kromoszómamutácio

• Mi az allél fogalma?

  Gén eltérő bázissorendű változatai
• Miért változatosak az utódok öröklődő tulajdonságai?

  Mert a meiózis során véletlenszerű szétválás történik
• Mi az allélkicserélődés folyamata?

  Homológ kromoszómák génsorozatainak áthelyeződése
• Milyen következményekkel járhat a kromoszómamutáció?

  Rendellenességek alakulhatnak ki
• Milyen hatások növelhetik a kromoszómamutációk kialakulásának gyakoriságát?

  Ionizáló sugárzások, pl. röntgensugárzás
• Mi történik, ha a homológ kromoszómapárok hibásan választódnak szét?

  Az egyik kromoszómapár tagjai nem különülnek el
• Mi a Down-kór oka?

  A 21. kromoszómapárból három van
• Milyen tünetei vannak a Down-kórnak?

  Anyagcsere zavarok, értelmi fogyatékosság
• Milyen gyakorisággal fordul elő a Down-kór?

  1/700
• Mi a Klinefelter-kór kromoszómaszerkezete?

  Ivari kromoszómák száma 3 (XXY)
• Milyen következményekkel jár a Klinefelter-kór?

  Kisebb tesztoszterontermelés, meddőség
• Milyen gyakorisággal fordul elő a Klinefelter-kór fiúgyermekek között?

  1/1000
• Mi a Turner-kór kromoszómaszerkezete?

  Egy X kromoszóma hiányzik (X0)
• Milyen tünetei vannak a Turner-kórnak?

  Alacsony termet, meddőség
• Milyen gyakorisággal fordul elő a Turner-kór leánygyermekek között?

  1/2500
• Mi a genetikai szűrés célja várandós kismamáknál?

  • Magzat fejlődési rendellenességeinek kimutatása
  • Ultrahangvizsgálatok a terhesség 11. hetétől
  • Magzatvízvizsgálatok betegség gyanúja esetén
  • Kromoszómaszám és szerkezet meghatározása
  • 35 éves kor felett fokozott kockázat
• Ki készítette a tananyagot?

  Árvai Adél
• Mi a kromoszómamutációk hatása a génekre?

  Megváltoztatják a gének sorrendjét
• Milyen hibák fordulhatnak elő az allélkicserélődés során?

  Kromoszómadarabok megfordulhatnak
• Milyen következményekkel járhat a kromoszómák szerkezetének megváltozása?

  Súlyos következmények, rendellenességek alakulhatnak ki
• Miért fontos a kromoszómaszám-változás vizsgálata?

  Mert mutációhoz vezethet
• Mi a kromoszómaszám-változás következménye?

  Az ivarsejtek rendellenes kromoszómaszáma
• Mi a kromoszómaszám-változás következménye a zigótára?

  Általában nem életképes zigóta képződik
• Mi a gyakorisága az Edwards-kórnak?

  1/6000
• Milyen tünetei vannak az Edwards-kórnak?

  Súlyos szervfejlődési rendellenességek
• Milyen különbségek vannak a kromoszómaszám-változások között?

  Félreértések a kromoszómapárok szétválásában