Zmienność organizmów

• FENYLOKETONURIA (skutki mutacji)


  • brak enzymu warunkującego przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę
  • fenyloalaniania jest gromadzona we krwi i w innych płynach ustrojowych a następnie przetwarzana w alternatywne metabolity wydalane wraz z moczem
• FENYLOKETONURIA (objawy)


  • ciężkie uszkodzenia układu nerwowego
  • upośledzenie rozwoju umysłowego
  • liczne objawy neurologiczne (m. in. napady padaczkowe)
• MUKOWISCYDOZA (SKUTKI MUTACJI)


  • nieprawidłowa budowa kanałów chlorkowych w błonie komórkowej komórek wyścielających m.in. drogi oddechowe i przewody trzustki, uniemożliwiająca transport jonów Cl-
• MUKOWISCYDOZA (objawy)


  • tworzenie się lepkiego, gęstego śluzu m.in. w układach oddechowym i pokarmowym
  • niewydolność układów oddechowego (częste infekcje) i pokarmowego (zespół złego wchłaniania spowodowany zlepianiem się kanałów trzustkowych i niedoborem enzymów trzustkowych w jelicie cienkim)
• CHOROBA HUNTINGTONA (skutki mutacji)


  • nieprawidłowa budowa białka =huntingtyny
  • odkładanie się nieprawidłowego białka w postaci złogów w komórkach nerwowych, co powoduje ich obumieranie
• CHOROBA HUNTINGTONA (objawy)


  • zaburzenia psychiczne
  • postępujące otępienie umysłowe
  • zaburzenia ruchowe, np. niekontrolowane ruchy pląsawicze
  • klasyczna postać choroby objawia się w średnim wieku
• HEMOFILIA (skutki mutacji)


  • niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi
• HEMOFILIA (objawy)

  • długotrwałe i obfite krwawienia, nawet po drobnych urazach
  • rozległe krwawiania wewnętrzne
• ZESPÓŁ DOWNA (skutki)

  • jest uwarunkowany trisomią chromosomu 21
  • kariotyp osoby z trisomią zapisuje się jako 47, XX+21 bądź 47, XY + 21
• ZESPÓŁ DOWNA (objawy)

  • skośnie ustawione szpary powiekowe
  • obniżone napięcie mięśniowe
  • krótka szyja
  • krótkie i szerokie dłonie
  • wady serca i układu szkieletowego
  • osłabiona odporność
  • wady wzroku i słuchu
• DALTONIZM 


  • mutacja recesywna sprzężona z płcią, zlokalizowana w chromosomie X w genie warunkującym rozpoznawanie barw (czerwoną i zieloną)
  • skutki: nieprawidłowa budowa barwnika w siatkówce oka powoduje zaburzenia w rozróznianiu barw
• ZESPÓŁ TURNERA (przyczyna)

  Monosomia X - brak jednego z chromosomów X

  • Kariotym 45, X
• Zespół Kinefeltera (przyczyna)


  zwykle trisomia X - obecność dodatkowego chromosomu X

  • kariotyp: 47, XXY
• ZESPÓŁ TURNERA (objawy)


  • krępa budowa ciała
  • niedorozwój narządów płciowych, będący przyczyna niepłodności
• ZESPÓŁ KINEFELTERA (opis)


  • słabo zaznaczone męskie cechy płciowe
  • sylwetka typu kobiecego
  • zmiany degeneracyjne kanalików nasiennych
• Co to są mutacje?

  Zmiany w materiale genetycznym
• Jakie są typy komórek, w których zachodzą mutacje?

  • Somatyczne: nie dziedziczone, mogą prowadzić do nowotworów
  • Generatywne: dziedziczone, większość jest szkodliwa
• Jakie są przyczyny mutacji?

  Spontaniczne i indukowane przez czynniki mutagenne
• Co to są mutacje genowe?

  Zmiany w kolejności lub liczbie nukleotydów
• Jakie są rodzaje mutacji genowych?

  Substytucje, delecje, insercje
• Co to jest tranzycja w mutacjach genowych?

  Zmiana puryny w purynę lub pirymidyny w pirymidynę
• Co to jest transwersja w mutacjach genowych?

  Zmiana puryny w pirymidynę lub odwrotnie
• Jakie są skutki tranzycji i transwersji?

  Zmiana kodonów, co wpływa na białka
• Co powodują delecje lub insercje w mutacjach genowych?

  Zmiana liczby nukleotydów, co wpływa na białka
• Jakie są efekty mutacji genowych?

  Powstawanie nowych alleli i nieprawidłowe białka
• Jakie są przykłady chorób spowodowanych mutacjami genowymi?

  Fenyloketonuria, alkaptonuria, mukowiscydoza
• Jakie są rodzaje mutacji chromosomowych?

  • Strukturalne: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja
  • Liczbowe: aneuploidie, poliploidie
• Co to jest delecja w mutacjach chromosomowych?

  Utrata fragmentu chromosomu
• Co to jest duplikacja w mutacjach chromosomowych?

  Podwojenie fragmentu chromosomu
• Co to jest inwersja w mutacjach chromosomowych?

  Odwrócenie fragmentu chromosomu
• Co to jest translokacja w mutacjach chromosomowych?

  Przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom
• Co to są aneuploidie?

  Zmiana liczby chromosomów w obrębie jednej pary
• Co to są poliploidie?

  Zwielokrotnienie całych genomów
• Jakie są skutki mutacji?

  Śmierć, choroby genetyczne, nowe cechy
• Jak przebiega transformacja nowotworowa?

  1. Mutacja w genach kontrolujących cykl komórkowy
  2. Protoonkogeny stają się onkogenami
  3. Antyonkogeny tracą funkcję
• Jakie są cechy komórek nowotworowych?

  • Niski poziom zróżnicowania
  • Unikanie apoptozy
  • Zdolność do przerzutów
  • Niekontrolowane podziały
• Czym jest zmienność organizmów?

  Różnica w wyglądzie między osobnikami jednego gatunku
• Jakie są rodzaje zmienności?

  • Zmienność środowiskowa
  • Zmienność genetyczna
• Co to jest zmienność środowiskowa?


  Różnice w cechach spowodowane przez środowisko
• Jakie czynniki wpływają na zmienność środowiskową?

  Temperatura, światło, ilość wody