Boli ereditare

• Maladiile sunt genomice, genice, cromozomale
• Maladiile genomice sunt provocate de poliploidii- letale, sau de aneuploidii- autozomale si heterozomale
• Maladiile genomice autozomale sunt trisomiile:

  • trisomia 13 = sindromul Patau
  • trisomia 18 = sindromul Edwards
  • trisomia 21 = sindromul Down
• Maladiile genomice heterozomale sunt =

  • trisomia xxy = sindromul Klinefelter
  • trisomia xyy = sindromul dublu mascul
  • trisomia xxx = sindromul superfemela
  • monosomia x -xo = sindromul Turner
• Mutatie cromozomala este sindromul cri du chat
• Maladiile genice:

  • autozomale -dominante: sindactilia, polidactilia, prognatismul - recesive: anemia falciforma
  • heterozomale: daltonismul, miopia Duchenne
  • metabolice ereditare: albinismul (autozomala recesiva), enzimopatilie
• Legile mendeliene ale ereditatii sunt:

  • legea segregarii independente a perechilor de caractere
  • legea puritatii gametilor
• O abatere de la legile mendeliene este codominanta
• Recombinarea genetica este de doua feluri:

  • intercromozomala (dansul cromozomilor)
  • intracromozomala (crossing over)
• Mutatii: dupa tipul de celula in care apar

  • gametice: se transmit ereditar, produc gameti anormali
  • somatice: implicate in geneza canerului
• Mutatiile dupa structura genetica afectata:

  • genice
  • cromozomale
  • genomice
• Mutatiile dupa tipul de cromozomi afectati:

  • autozomale se trasmit uniform la descendenti
  • heterozomale se transmit predominant la unul dintre sexe
• Factorii mutageni:

  • fizici (radiatii ultraviolete, variatii bruste de temperatura)
  • chimici (antibiotice, cofeina)
  • biologici (virusurile si microorganismele parazite)