V12

• Was sind numerische Chromosomenstörungen?

  Chromosomale Aberrationen mit Anzahländerungen
• Nennen Sie eine Form der numerischen Chromosomenstörung.

  Monosomie
• Was ist eine Disomie?

  Das Vorhandensein von zwei Chromosomen eines Typs
• Was bedeutet Polypoidie?

  Das Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomensätzen
• Was sind die Lernziele bezüglich chromosomaler Aberrationen?

  • Verständnis der strukturellen Chromosomenstörungen
  • Folgen für Keimzellbildung und somatische Zellen
  • Relevanz für Fehlgeburten und Tumoren
• Was sind die Ursachen für numerische Chromosomenstörungen?

  Fehlverteilungen in der Meiose, Zygoten und Neugeborenen
• Wie beeinflusst das mütterliche Alter numerische Chromosomenstörungen?

  Es erhöht die Wahrscheinlichkeit von Aneuploidien
• Nennen Sie ein Beispiel für ein Syndrom, das mit numerischen Chromosomenstörungen verbunden ist.

  Turner-Syndrom
• Was ist das Turner-Syndrom?

  Eine chromosomale Störung mit 45,X
• Was sind die klinischen Merkmale des Turner-Syndroms?

  Kleinwuchs, Hypergonadotroper Hypogonadismus
• Was ist die Wahrscheinlichkeit für ein Neugeborenes mit Trisomie 21?

  Steigt mit dem mütterlichen Alter
• Was ist die häufigste Ursache für Trisomie 21?

  Nondisjunction in der Oogenese
• Was sind die häufigsten klinischen Merkmale von Trisomie 21?

  Muskelhypotonie, Herzfehler, häufige Infekte
• Wie unterscheiden sich die Ursachen für Trisomie 21 zwischen mütterlicher und väterlicher Seite?

  95% mütterlich, 5% väterlich
• Was ist die Häufigkeit von Trisomie 21 bei Neugeborenen?

  1 : 700 Neugeborene
• Was ist die Bedeutung von Mosaik-Trisomie 21?

  Sie tritt in etwa 1% der Fälle auf
• Was ist die häufigste chromosomale Aberration bei Männern?

  Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
• Was sind die klinischen Merkmale des Klinefelter-Syndroms?

  Hypergonadotroper Hypogonadismus, Gynäkomastie
• Was ist die Häufigkeit des Klinefelter-Syndroms?

  1. 1/1000 männliche Neugeborene
• Was sind die verschiedenen Arten von chromosomalen Aberrationen?

  • Trisomien
  • Monosomien
  • Markerchromosomen
  • Translokationen
  • Inversionen
  • Deletionen
  • Duplikationen
• Was ist der Unterschied zwischen Trisomic und Monosomic Rescue?

  Trisomic Rescue korrigiert Trisomien, Monosomic Rescue Monosomien
• Was sind die Folgen von mitotischen Chromosomenfehlverteilungen?

  Wachstumsnachteil für betroffene Zellen
• Was ist die Prävalenz von Aneuploidien bei der Geburt?

  1. 0,5%
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Fehlgeburten bei Zygoten mit 45,X?

  99% der Zygoten enden als Fehlgeburt
• Was sind die häufigsten strukturellen Veränderungen bei Ullrich-Turner-Syndrom?

  Isochromosomen und Mosaikformen
• Was ist die häufigste Ursache für Azoospermie?

  Deletionen im AZF-Komplex
• Was sind die klinischen Merkmale von 47,XYY?

  Meist keine spezifischen Auffälligkeiten
• Wie beeinflusst das mütterliche Alter die Entstehung von chromosomalen Aberrationen?

  Es erhöht das Risiko für Aneuploidien
• Was sind die häufigsten chromosomalen Aberrationen bei Neugeborenen?

  • Trisomie 21
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • 47,XYY
• Was sind die Unterschiede zwischen den verschiedenen Syndromen?

  • Trisomie 21: Herzfehler, Muskelhypotonie
  • Turner-Syndrom: Kleinwuchs, Hypergonadotroper Hypogonadismus
  • Klinefelter-Syndrom: Hypergonadotroper Hypogonadismus, Gynäkomastie
• Was sind die Auswirkungen von chromosomalen Aberrationen auf die Gesundheit?

  • Erhöhtes Risiko für Fehlgeburten
  • Häufige gesundheitliche Probleme
  • Entwicklungsverzögerungen