S.148-166 2

• Hos en individ finns alla gener i alla celler med undantag för röda blodkroppar som saknar cellkärna och DNA
• Mitokondrierna har eget DNA som innehåller 37 gener
• Antal genpar ökande →

  Virus, prokaryoter, djur, växter
• Pseudogener - kopior av gener. Gener som liknar andra gener men som inte kodar för något protein ex. gran kan inte ta bort onödigt material
• Allel - en av flera olika versioner av en gen
• Genotyp - den kombination av alleler som finns i en individs kroppsceller
• Fenotyp - egenskap som avgörs av genotypens samspel med miljön
• Fenotypiska egenskaper ex. läten, rörelser, andra beteenden
• Könscell bara den ena av generna från vart och ett av våra ca 20 000 genpar slump överkorsning under mognad
• Homozygota - två likadana alleler i ett genpar
• Heterozygota - två olika alleler i ett genpar
• Finns dominanta och recessiva alleler
• Intermediär nedärvning - båda allelerna styr egenskapen tillsammans. Mitt emellan föräldrarnas egenskaper.
• Kodominans - två allelerna i ett genpar uttrycks samtidigt. Får inte en blandning av föräldrarnas egenskaper utan både allelen från mamman och allelen från pappan uttrycks i barnets fenotyp ex. blodgrupp AB0
• Gen och proteinprodukter olika uppgifter i olika vävnader och organ ofta viktigt i ämnesomsättningen
• Pleiotropi - när en gen reglerar eller påverkar flera olika fenotypiska egenskaper. En gen styr flera egenskaper.
• Protein kan ha en viss uppgift under tidigt fosterstadie och en annan senare
• Så gott som alla egenskaper styrs av flera samverkande gener
• Polygen nedärvning - flera gener bidrar med en liten del till en egenskap ex. hudfärg
• Epistasi - en gen förhindrar eller modifierar andra geners uttryck ex. tamhöns kamm och pälsfärg labrador
• Många polygena egenskaper är kvantitativa = inte bara några få tillstånd utan egenskaper skiftar steglöst. Ingen gen dominerar över andra utan varje gen bidrar till slutresultatet. Miljöfaktorer ex. livsstil ökar variation i egenskapen.
• Melanin melanocyter
• Ögonfärg polygen egenskap som ej påverkas av miljöfaktorer
• Monogena egenskaper - egenskaper som styrs av en enda gen ex. monogena sjukdomar som blödarsjuka och cystisk fibros, färg på solrosblad
• Pedigree - schematisk sammanställning av ärftlighetsgången i en släkt. Släkttavla.
• Cystisk fibros vanligaste autosomalt recessiva sjukdomen
• Mendels två lagar

  1. En individ kan ha två versioner av samma gen, två alleler, men inga mellanformer
  2. Allelerna delas upp slumpvis och nedärvs vid bildningen av könscellerna
• Monohybrid nedärvning klyvningstal ofta 3:1
• Mendels teori

  1. Varje egenskap motsvaras av exakt 2 arvsanlag
  2. Ett av anlagen i ett par kommer från mamman och ett från pappan
  3. Anlagen ärvs oberoende av varandra
  4. Arvsanlagen förs vidare från generation till generation i oförändrat skick
• Dihybrid nedärvning - följer 2 gener på olika kromosomer som påverkar 2 olika egenskaper
• Dihybridiskt förhållande 9:3:3:1
• Mono 1 ex. ärtors färg Di 2 ex. färg, form Poly många
• 3 upphöjt i n där n = antal allelpar