distr hereditàries

• ¿Qué trastornos afectan principalmente al complejo EPR-fotorreceptores y la coriocapilar?

  Grupo de trastornos retinianos
• ¿Cuándo se manifiestan algunos de estos trastornos?

  En la primera infancia y en edades avanzadas
• ¿Cuáles son las características de los bastones en la retina?

  • Más abundantes (120 millones)
  • Máxima concentración en la retina semiperiférica
  • Visión nocturna y periférica
  • Afectación causa nictalopía y disminución del campo visual
• ¿Cuáles son las características de los conos en la retina?

  • Menos numerosos (6 millones)
  • Se concentran en la fóvea
  • Visión diurna, cromática y central
  • Disfunción causa mala visión central y discromatopsia
• ¿Qué es la nictalopía?

  Ceguera nocturna
• ¿Qué es la discromatopsia?

  Trastorno para percibir los colores
• ¿Qué es la hemeralopía?

  Dificultad de ver bien con luz brillante
• ¿Qué es la retinosis pigmentaria?

  • Enfermedades retinianas hereditarias
  • Afectan principalmente a los bastones
  • Degeneración tardía de los conos
  • Prevalencia de 1:5000

  
• ¿Cuáles son los síntomas de la retinosis pigmentaria?

  Pérdida de visión lenta y progresiva
• ¿Qué tipo de herencia tiene la retinosis pigmentaria?

  Esporádica, AD, AR y LXR
• ¿Cuáles son los signos de la retinosis pigmentaria?

  • Espículas óseas
  • Adelgazamiento vascular
  • Palidez papilar
  • Fotopsias y deslumbramiento
• ¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

  Estudio del fondo de ojo y ERG alterados
• ¿Qué tratamiento se recomienda para la retinosis pigmentaria?

  Revisiones periódicas y cirugía de catarata
• ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia de conos?

  • Deterioro gradual de la visión central
  • Fotofobia
  • Cambios pigmentarios leves
• ¿Qué diagnóstico se utiliza para la distrofia de conos?

  Autofluorescencia y ERG alterado
• ¿Qué es la maculopatía en ojo de buey?

  • Apariencia clínica de retinopatía por cloroquina
  • Irregularidad en la pigmentación macular
  • Bilateral y simétrica
• ¿Qué tratamiento se recomienda para la maculopatía en ojo de buey?

  Monitorizar a los pacientes en tratamiento
• ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?

  • Disminución gradual de la visión central
  • Discromatopsia
  • Mala adaptación a la oscuridad
• ¿Qué pruebas complementarias se utilizan para la enfermedad de Stargardt?

  Autofluorescencia y ERG normal
• ¿Qué es la distrofia macular viteliforme de Best?

  • Segunda distrofia macular más común
  • Herencia AD
  • Lesión macular redondeada
• ¿Qué pruebas complementarias se utilizan para la distrofia macular viteliforme de Best?

  OCT y AGF alterados
• ¿Qué es la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X?

  • Afecta solo a hombres
  • Inicio en niños de 5-10 años
  • Pronóstico malo
• ¿Qué tratamiento se recomienda para la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X?

  Inhibidores de la anhidrasa carbónica
• ¿Cuáles son los signos de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X?

  • Esquisis foveal
  • Cambios cistoides
  • Hemorragia/exudación subretiniana