di truyền học ở người

• Ở người, gen đột biến HbS quy định tổng hợp chuỗi B-hemoglobin gồm 146 acid amin như chuỗi B-hemoglobin bình thường của gen HbA nhưng chỉ khác một acid amin ở vị trí số 6 (thay aa glutamic bằng aa valin).

  Hậu quả của sự thay thế này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt cầu thành dạng hình lưỡi liềm làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lý: tiêu huyết, tổn thương não, tổn thương lách, suy tim, rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận.
• một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau được gọi là gen đa hiệu
• người đầu tiên đưa ra thuyết di truyền NST giải thích cơ sở của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen là Morgan.
• mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST được gọi là locut
• sự phân ly độc lập của các NST trong quá trình giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên cua các giao tử trong quá trình thụ tinh là những cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp.
• hội chứng Đao là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào, và có tới 3 NST số 21
• Bệnh pheninketo niệu là một bệnh di truyền do đột biến gen. Gen đột biến không tạo ra được enzim có hoạt tính nên cơ chất enzim được tích tụ lại trong cơ thể làm tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào khác.
• bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí là hậu quả của bệnh nào?

  bệnh pheninkito niệu