VO 6 Genetik

• Albinismus: ein typischer rezessiver Erbgang
• Loss of function: Verliert ein Genprodukt aufgrund einer Mutation seine Funktion, so ist es sehr wahrscheinlich, dass sich die Mutation gegenüber der noch vorhandenen, intakten zweiten Genkopie nicht auswirkt. Die Mutation ist also rezessiv.
• Achondroplasie: Eine dominante Mutation im FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Eine derartige dominante Mutation wird auch als gain of function bezeichnet (wenn eine neue Genfunktion entsteht). Hier verliert das Genprodukt aufgrund einer Mutation seine Funktion nicht, sondern wird konstitutiv aktiv (angeschaltet).
• Bestimmen der Rekombinationsraten kann die Anordnung und Distanz von Genen am Chromosom bestimmen.
• Fremde DNA kann in bakterielle Plasmide eingebracht und vermehrt werden.
• Artifizielle Chromosomen erlauben das Klonieren großer Fragmente.
• Restriktions-Endonukleasen schneiden Palindrome Sequenzen und können sticky oder blunt Enden erzeugen.
• YACs (yeast artificial chromosomes) erlauben die Klonierung von bis zu 2 Mb DNA.
• Fehlerhaftes Auftrennen von Chromosomen kann zu Trisomien oder Monosomien führen.
• Die Rekombinationshäufigkeit steigt mit der Entfernung am Chromosom.
• Gel electrophoresis of DNA allows for separation based on size in an electric field.
• The number of clones a Genbank must contain can be calculated using the formula N=ln(1 - P) / ln (1 - f), where P is the probability of all fragments being present and f is the insert size/genome size.
• To ensure that no fragment is missing, all fragments must be present multiple times.
• Alternatively, 56,000 YAC clones of 260kB can cover the human genome with 99% probability.
• In bacteria, YACs are replicated as plasmids (circularized through telomere sequences).
• Genomic DNA is partially digested with restriction enzymes and cloned into a vector (plasmid, bacteriophage Lambda, Cosmid) in Genbank.
• For example, 1.3 million clones of 10kB can cover the human genome with 99% probability.
• Die meisten tierischen Organismen sind Diploid (besitzen zwei Chromosomensätze, je einen von jedem Elternteil). Keimzellen (Ei- und Samenzellen) sind haploid. Niedere Organismen können oft als Haploide oder Diploide Organismen leben.
• Die Position des Zentromeres (Spindelansatzpunkt) bestimmt den Typ des Chromosoms.
• Chromosome banding, Fluoreszenzfärbung oder Flurorescent in situ Hybridization (FISH) wird zum Erstellen eines Karyotyps verwendet. FISH erlaubt die Detektion einzelner Chromosomenabschnitte, auch in Interphasekernen.
• Im Zellzyklus wird die DNA in der S Phase verdoppelt, in der M Phase (Mitose) wieder auf die zwei Tochterzellen aufgeteilt.
• Merkmale, die am gleichen Chromosom liegen, werden gekoppelt vererbt, aber durch Rekombination können sie voneinander getrennt werden.
• In der Mitose werden homologe Chromatiden voneinander getrennt und auf zwei Tochterzellen aufgeteilt.
• Gene am gleichen Chromosom werden oft miteinander vererbt, da sie gekoppelt sind, aber Rekombination kann gekoppelte Gene neu kombinieren.
• Eine diploide Zelle in G1 hat einen 2C Wert, während eine Zelle in G2 einen 4C Gehalt hat.
• Chromosomen in G1 bestehen aus einer Chromatide, werden aber in der S-Phase dupliziert, sodass sie aus 2 Chromatiden bestehen, die am Zentromer zusammengehalten werden.
• Die Meiose besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Teilungen, bei denen Rekombination zwischen den homologen Chromosomen stattfindet.
• In tierischen Systemen entstehen 4 männliche Gameten als Produkt der Meiose, während in der Regel nur eine weibliche Gamete (Eizelle) entsteht und die anderen Teilungsprodukte als Polkörperchen in der Eizelle sichtbar bleiben.
• In der Meiose findet eine spezialisierte Zellteilung statt, bei der der diploide Chromosomensatz auf einen haploiden reduziert wird.
• Rekombinierte homologe Chromosomen werden anschließend getrennt, um vier Geschlechtszellen (Gameten) zu erzeugen.
• Als N wird der Haploide Chromosomensatz bezeichnet: Mensch 1N = 23, 2N = 46. Mit C Wert wird der DNA Gehalt einer haploiden G1 Zelle bezeichnet.