deficiëntie van het enzym glucose-6-fosfatase, dat betrokken is bij de laatste stap van gluconeogenese en glycogenolyse. Hierdoor kunnen patiënten geen glucose vrijmaken uit glycogeen en gluconeogenese, wat resulteert in ernstige hypoglycemie
Hypoglycemie, vergrote lever, groeivertraging, veel vetten in het bloed
aangepast dieet van veel koolhydraten en frequente maaltijden voor een constante bloedsuikerspiegel
De voorloper van LDL (low-density lipoprotein) is VLDL (very low-density lipoprotein). Beide zijn typen lipoproteïnen die cholesterol en triglyceriden in de bloedbaan transporteren.
Lactaatacidose
verhoogde concentratie lactaat in circulatie
onvoldoende zuurstof in circulatie
anaerobe glycolyse
kan zijn door fout in krebscycle, elektronen transportsysteem of het pyruvaat dehydrogenase complex
