neonatale screening

• congenitale bijsnierschorshyperplasie

  eigenschappen:

  • in het bijnier actief proces van synthese lipide
  • Aldosterone en cortisol kunnen niet aangemaakt worden
  • Aldosterone stimuleert de verhoging van de bloeddruk

  hyperplasie → feedback mechanisme wanneer geen cortisol → overproductie

  Door aldosterondeficiëntie - natrium wordt uitgescheden, K wordt gehouden.

  Hierdoor wordt veel vocht verloren.

  Kan leiden tot shock

  • Marker = 17-hydroxyprogesteron

  Zal leiden tot ook mannelijke geslachtskenmerken bij meisjes
• fenylketonurie

  eigenschappen:

  • enzymdeficiëntie van phenylalaine hydroxylase
  • Hierdoor kan tyrosine niet gemaakt worden en zal phenylalanine opstapelen
  • Uit tyrosine worden neurotransmiters gemaakt, als deze niet kunnen worden gevormd zal er irreversibele hersenschade optreden.
  • Ook kan er geen melanine geworden gemaakt, deze kinderen zullen dus licht haar, lichte huid en blauwe ogen hebben.
• tyrosinemie type 1

  Eigenschappen:

  • enzymdeficiëntie fumarylacetoacetaat hydrolase
  • Hierdoor wordt er meer succinylacetone aagemaakt
  • succinylacetone zal een inhiberende werking hebben op de haem productie
  • Hierdoor zal het kindje anemie lijden
  • Ook zal het kindje geel zijn, doordat de lever veel bilirubine aanmaak en zure omgeving van de lever
  • Blootstelling tyrosine monitoren
• tyrosinemie type 2

  Eigenschappen:

  • enzymdeficiëntie van transaminase
  • Ophoping tyrosine in het bloed
  • Ontstaan tyrosinekristallen in de voetzolen, handpalmen en ogen
  • tyrosine inname monitoren
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)


  Eigenschappen:

  • enzymdeficiëntie van BCKAD
  • Niet spontaan ziek, na een aantal dagen
  • braken, bewustzijn verliezen, neurologische kenmerken, urine ruikt naar esdoorn siroop
  • Meer katabole wegen -> lactase ophoping
  • dieet aanpassen
• Homocysteïnurie

  Eigenschappen:

  • stapeling van homocysteine
  • cysteine wordt niet gevormd
  • lensloslating en problematiek van de bloedvaten
  • vitamine B6 indienen of dieet in de gaten houden
• medium chain acyl CoA dehydrogenase deficientie (MCADD)


  Eigenschappen:

  • enzymdeficiëntie bij acyl-CoA dehydrogenases
  • Kindje kan MCA niet verwerken, hierdoor kunnen deze kindjes plots overlijden door een grotere tijd tussen voedingen in
  • Kindjes zijn katabool, geen ketonen
  • glucose toedienen als behandeling om de anabole wegen te stimuleren
  • carnitine opsporen in het bloed bij de screening
• multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)


  Eigenschappen:

  • Alle enzymen die FAD omzetten naar FADH2 worden geinhibeerd
  • enorm veel processen kunnen hierdoor niet doorgaan
  • proberen met riboflavine, om te kijken of dan de symptomen verlicht worden
  • Verschillende intermediaren meten om de opstapeling te meten
  • effect van de cofactor
• CPT1

  Eigenschappen:

  • carnitine wordt wel gevormd, maar kan niet in een vorm worden gebracht die in het membraan kunnen worden getransporteerd
  • Zeer veel C16 en veel C18 waardoor de ratio C0 / C16 + C18 hoog is
  • Hypoketotische hypoglycemie
  • hoog ammoniak
• methyl malonzuur acidemie (MMA)


  Eigenschappen:

  • methyl malonzuur stapelt
  • propionzuur zal gevolgt worden zodat er geen opstapeling kan komen.
  • nooit katabool worden -> Vet- en koolhydraatrijk dieet
• Glutaaracidurie type 1 (GA)


  eigenschappen:

  • glutaarzuur zal zich opstapelen
  • kindjes ruiken naar zweet voeten
  • Door de voeden zullen ze ziek worden door stapeling
  • neurologische problematiek door zure omgeving
  • nooit katabool worden -> Vet- en koolhydraatrijk dieet
• holocarboxylase synthase deficiëntie

  eigenschappen:

  • het vitamine biotine kan niet goed gebruikt worden,
  • hierdoor lopen veel pathways stop
  • B7 gebonden enzymen kunnen niet werken
• Mucoviscidose (taaislijmziekte)


  Eigenschappen:

  • viscueuze secreties
  • chloride kanalen doen een foutive secretie van Cl-, hierdoor wordt er ook geen water mee getrokken en wordt het slijm taai
  • vervroegde sterfte
• SCID

  Eigenschappen:

  • Afwezigheid van T cellen, afwezige of niet-functionele B cellen
  • herhaalde infecties
  • vele genen betrokken
  • Gentherapie