koolhydraatmetabolisme

• katabole reacties = afbraakreacties om energie vrij te maken

  anabole = synthesereacties om van kleinere moleculen grotere te maken
• welke enzymen worden gestimuleerd door insuline en geinhibeerd door glucagon?

  1. glucokinase
  2. phosphofructokinase
  3. pyruvaatkinase
• Warburg-effect: verhoogde glucoseopname door tumorcellen, met een productie van melkzuur. Ook in omstandigheden waarin zuurstof aanwezig is. Dit gebeurd omdat ze hun snelle energie vraag moeten beantwoorden, en de glycolyse is sneller dan de krebscyclus.
• galactosemia


  deficientie van een aantal enzymen die van galactose glucose maken

  • hierdoor ontstaat een ophoping van galactose, wat kan leiden tot
  • nierfalen
  • vergrote lever
  • hersenschade
• hereditaire fructose-intolerantie

  • Mensen met HFI missen het enzym aldolase B
  • Zuigelingen met een ernstige vorm van HFI kunnen bij introductie van fruit acuut ziek worden met hypoglykemie, lever- en nierfalen en soms overlijden tot gevolg. Bij een lichtere vorm van de enzymdeficiëntie kunnen symptomen als ontroostbaar huilen, slecht groeien (‘failure to thrive’), hyperventilatie, braken en obstipatie ontstaan. Bij het ouder worden ontwikkelen kinderen vaak een bijzonder eetpatroon met aversie tegen fruit en zoetigheden.
• suicide substraat: niet toxic bij inname maar wordt toxic gemaakt door onszelf
• Hoge concentraties ammoniak inhiberen het alfa ketoglutaraat dehyrogenase in de hersenen.

  • Hepatische encefalopathie
• Te veel ATP remt de TCA cyclus
• Te weinig ATP stimuleert de TCA cyclus
• Glucoseconcentratie in circulatie: 70 - 120 mg / dl
• Regulatie gluconeogenese

  • Circulerende concentratie van glucagon
  • Beschikbaarheid van gluconeogene substraten
  • Allostere activatie door acetyl CoA
  • Allostere inhibitie door AMP
• ziekte van pompe

  • deficiëntie van α-glucosidase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van glycogeen in lysosomen.
  • Bij patiënten met de ziekte van Pompe hoopt glycogeen zich op in de lysosomen, wat leidt tot lysosomale disfunctie. Dit heeft vooral invloed op spiercellen.
  • spierzwakte, hypertrofie, ademhalingsproblemen en hartproblemen
  • behandeling: enzymvervangende therapie