aminozuurmetabolisme

• Ammoniak intoxicatie

  Vrij ammoniak gaat a-ketoglutaraat uit krebs halen.

  Hersenen hebben geen ureumcyclus

  Wanneer er in de hersenen veel glutamaat en glutamine aangemaakt, gaat ammonium capture en -release een probleem zijn.

  Dit zal osmotisch werken waardoor hersenen zwellen en een hersenoedeem oplevert. → ammonia ecephalopathie
• Ureumcyclusdefecten

  Baby’s zonder ureumcyclus worden als eerst normaal geboren. Deze kunnen echter bij voeding zelf katabole reacties niet verwerken.

  Hyperammoniëmie, encephalopathie en respiratoire alkalose. De meest ernstige blokkades zitten bij stap 1 en 2 van de ureumcyclus.

  Als kinderen ziek worden, zijn ze zieker dan anderen.

  In mildere gevallen zullen kinderen eerder iets van eiwitrijk eten weigeren

  In ergere gevallen zullen kinderen kort na geboorte zeer ziek worden en uiteindelijk sterven.
• Heem

  • Hemoglobine is opgebouwd uit 4 eiwitten en de heemgroep fixeert de Fe3+ atoom met 4 stikstofatomen
  • Kan gecompromitteerd zijn door externe factoren:
  • Lood
  • loodintoxicatie op 2 plekken effect → hemolytische anaemie.

  Glycine is de basisbouwsteen van heem. Deze wordt gecombineerd met succinylCoA.

  Glycine wordt gevormd met foliumzuur