Genetik 6. Mendel‘sche Regeln

• Johann Gregor Mendel, Augustinerpater, 1822–1884, war der Begründer der Modernen Genetik.
• Mendel publizierte 1866 die Grundlagen der Vererbung in seiner Veröffentlichung "Versuche über Pflanzenhybride".
• Mendel postulierte, dass ererbliche Information in diskreten Einheiten, die er als Merkmale bezeichnete, an die Nachkommen weitergibt.
• Epistasie berücksichtigt die Wechselwirkung von verschiedenen Genen zur Ausprägung eines Phänotypen – dadurch ändert sich bei einer dihybriden Kreuzung die 9:3:3:1 Aufspaltung in der F2- Generation zu z.B 15:1, 9:7, 9:4:3, 12:3:1 oder 13:3.
• Epistasie: Ein Gen wirkt epistatisch, wenn es die Ausprägung anderer, nicht-allelischer Gene, unterdrückt.
• Polygene Krankheiten Monogene Krankheiten z.B Mutation im HBS Gen SichelzellenanämieAutosomal rezessive Krankheit: Sichelzellenanämie
• Chorea Huntington (1:10000) Affected child Affected child Unaffected child Unaffected child Dominant gene Recessive gene Unaffected carrier father Unaffected carrier mother Dominant gene Recessive gene Unaffected child Unaffected carrier child Unaffected carrier child Affected child
• Das Fehlen von Enzym 2 führt zu „Magenta“ Produkt, das Fehlen von Enzym 1 zu „Weißem“ Produkt – egal ob Enzym 2 fehlt oder nicht.
• Mendel untersuchte die Vererbung durch Kreuzungsversuche mit Erbsen (Pisum sativum).
• Erbsen sind verfügbar in verschiedenen Sorten (für Merkmale), haben klare gegeneinander abgrenzbare Merkmale, kurze Generationszeiten und viele Nachkommen, sind selbstbestäubend und fremdbestäubend, und es werden 7 Merkmale (Phänotyp) beobachtet.
• Der Phänotyp (Erscheinungsbild) ist die Gesamtheit der Eigenschaften eines Organismus.
• Der Genotyp ist die Gesamtheit der genetischen Ausstattung eines Organismus.
• Epistasie ist eine Form der Gen-Interaktion, bei der ein Gen die Ausprägung anderer, nicht-allelischer Gene, unterdrückt.
• Polygenie (multifaktorielle Vererbung) ist eine Situation, bei der Merkmale durch das Zusammenwirken mehrerer Gene bestimmt sind und besondere Bedeutung in der Tier-/ Pflanzenzüchtung und Medizin hat.
• Typische multifaktorielle Merkmale beim Menschen sind: Körpergröße, Gewicht, Intelligenz, Hautfarbe, Fruchtbarkeit, Blutdruck, Alzheimer, Diabetes mellitus.
• Epistasie berücksichtigt die Wechselwirkung von verschiedenen Genen zur Ausprägung eines Phänotypen, dadurch ändert sich bei einer dihybriden Kreuzung die 9:3:3:1 Aufspaltung in der F2- Generation zu z.B. 15:1, 9:7, 9:4:3, 12:3:1 oder 13:3.
• QTL-Analyse ist eine quantitative trait loci-analysis.
• Bei der rezessiven Epistasie wird das Fehlen eines Genes durch das Vorhandensein eines Alleles ausgelöst, das für das gleiche Gen kodiert.
• Pleiotropie ist eine Situation, bei der ein Gen auf die Ausprägung mehrerer Merkmale einwirkt.
• Viele Gene beeinflussen verschiedene Merkmale zugleich, da die verschiedenen Bestandteile eines Organismus letztlich keine voneinander getrennten Aufgaben haben, sondern nur im Zusammenwirken ihre richtige Funktion besitzen.
• Ein Gen kann nur mit quantitativen Methoden erfassbar sein.
• Pleiotropie erhöht zusätzlich die Komplexität genetischer Mechanismen.
• Jedes Gen partizipiert je nach Umwelteinfluss mit einem kleinen additiven Teil an der Gesamtexpression eines gegebenen Merkmals.
• Gene kommen in unterschiedlichen Varianten vor, allele sind verschiedene Varianten eines Gens, die den gleichen Ort am Chromosom einnehmen, in einem diploiden Organismus sind jeweils zwei Allele eines Gens vorhanden, diese beiden Allele können identisch oder verschieden sein, und ein normales, diploides Individuum kann immer nur zwei Allele eines Genes tragendominante versus rezessive Allele.
• Dominanz: Manifestation eines Allels in Heterozygoten, Phänotyp wird in Heterozygoten sichtbar.
• In höheren Organismen ist jedes Gen in den Körperzellen eines Individuums zweifach vorhanden (diploid).
• Mendel’sche Regel Rückkreuzung (“backcross”): Kreuzung zwischen einem F1-Genotyp und einer homozygoten rezessiven Elternlinie (Tester) – resultierende Phänotyp der Nachkommen hängt dann nur vom zu bestimmenden Genotyp ab.
• Methode (Testkreuzung) um Genotyp zu bestimmen: Bei der Testkreuzung mit dem Heterozygoten ergibt sich ein 1:1 Verhältnis.
• Es gibt konkrete erbliche Einheiten, die Gene, die von Mendel als „Merkmale“ bezeichnet wurden und nicht gemischt werden.
• Daher trägt jeder Gamet je 1 Allel eines jeden Gens.
• Trihybride Kreuzung: Kreuzungen von Individuen, die sich in 3 Merkmalen unterscheiden.
• Polyhybride Kreuzung: Kreuzungen von Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden.
• Mendel’sche Regel Dihybride Kreuzung: Kreuzungen von Individuen, die sich in 2 Merkmalen unterscheiden.
• Die Vereinigung der elterlichen Gameten zu einer Zygote erfolgt zufällig, egal welches Allel eines Gens im Gamet enthalten ist.
• In diploiden Organismen können Allele identisch (homozygot) oder verschieden (heterozygot) sein.
• Sind Allele verschieden kommt nur das dominante Merkmal zur Ausprägung.
• Jede Zelle besitzt 2 Allele.
• Die Allele eines Genpaares spalten sich gleichmäßig in die Gameten (Ei- bzw. Samenzelle) auf.
• Rezessivität: Manifestation eines Allels nur in Homozygoten, Phänotyp wird nur in Homozygoten sichtbar.
• A und B sind dominant gegenüber 0.