Genetik

• 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Nachkommen reziproker Kreuzungen reiner Linien, besitzen einen einheitlichen Phänotyp und Genotyp. Phänotyp: 100% Rot, Genotyp: 100% Aa -> dominates Allel trägt Phänotyp
• 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Kreuzungen, der heterozygoten Nachkommen F1 zweier reiner Elternlinien untereinander führt zur Aufspaltung der Phänotypen und der Genotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen.

  Phänotyp: 3:1 (75% rot, 25% weiß)

  Genotyp: 1:2:1 (2xMischtyp, 1xRot, 1xWeiß)
• Phänotyp (Erscheinungsbild): Gesamtheit der Eigenschaften eines Organismus

  Genotyp: Gesamtheit der genetischen Ausstattung eines Organismus
• 3. Mendel‘sche Regel (Unabhängigkeitsregel): Allele verteilen sich unabhängig voneinander und unabhängig von den Allelen anderer Gene auf die Gameten und damit auf die Nachkommen. (gilt nur für Genpaare die auf verschiedenen Chromosomenbzw. auf dem selben Chromosom nur in großer entfernung liegen)

  Phänotyp: 9:3:3:1

  9 versch. Genotypen
• Organische Basen:

  Purin Basen: Adenin, Guanin

  Pyrimidin Basen: Cytosin, Thymin
• DNA:

  Phosphat + Zucker + Organische Base = Nukleotid

  Zucker + Organische Base = Nukleosid

  Verbindung der Nukleotide durch Phosphodiesterbindungen

  Orientierung: von 5‘-Phosphat-Ende Richtung 3‘-OH-Ende
• degenerierter genetischer Code:

  mehrere verschiedene Codons (1-6) entsprechen derselben Amisnosäure

  Codon= Abfolge von 3 Basen
• Transkription/Translation (Prokaryoten)

  • zeitgleich im Cytoplasma
  • mRNA erfolgt keine Reifung zwischen Transkription und Translation
  • mehrere proteinkodierende Gene direkt nebeneinander -> ein Promotor
  • keine Introns
  • durchgehende DNA-Abschnitte
  • eine RNA-Polymerase
  • polycistronisch, mehrere ORFs auf einem Transkript
• Transkription/Translation (Eukaryoten):

  • zeitlich und Räumlich getrennt; Transkription: Zellkern, Translation: Cytoplasma
  • mRNA-Reifung erfolgt
  • jedes proteinkodierende Gen hat eigenen promotor
  • Introns und Exons
  • mehrere RNA-Polymerasen
  • monocistronisch nur 1 ORF pro Transkription
• Allel: verschiedene Varianten desselben Gens, Allele nehmen gleichen Ort (lokus) am Chromosom ein

  -> bestimmen Ausprägung von Merkmal

  -> haben Auswirkungen auf äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp)
• dominantes Allel: Manifestation eines Allels in Heterozygoten; Phänotyp wird in Heterozygoten sichtbar

  rezessives Allel: Manifestation eines Allels in Homozygoten; Phänotyp wird nur in Homozygoten sichtbar
• Entstehung von Proteinformen:

  -> alternatives spleißen: unterschiedliches herrausschneiden von Introns aus der RNA

  -> größere Proteinvielvalt in manchen Organismen als durch Genom vorgegeben

  -> erhöht Anzahl möglicher Proteinformen

  -> unterschiedliche mRNAs und damit auch unterschiedliche Proteine entstehn
• Gen in Zelle: hoher Anteil an nicht kodierender DNA & Intron-Exon-Struktur

  -> jedes Gen kommt in einer zelle in doppelter Version vor: einmal Mutter und einmal Vater
• Genom-Aufbau: besteht aus mehreren bis zahlreichen strangförmigen Chromosomen

  -> Anzahl an Chromosomen ist artspezifisch unterschiedlich und kann zwischen 2 und mehreren 100 variieren

  -> DNA in Chromosomen verpackt Kern-DNA 2x um 8 Histon-Proteine gewickelt
• Histon-Code: Umstruckturierung von Chromatin führt zu einem öffnen (open chromatin) bzw. schließen (condensed Chromatin) des Chromatins, dadurch wird die Genexpression reguliert.

  -> zusätzlich wird der Chromatinstatus durch Modifikation der Histon-Proteine beeinflusst (z.B. Acetylation und Methylation)

  -> Chromation-Remodeling
• Mitochondriale Vererbung der DNA: ist eine extrachromosomale Vererbung; d.h. die betroffenen Gene befinden sich nicht auf den Chromosomen im Zellkern sondern in den Mitochondrien
• Gen: Träger der Erbinformation

  -> es befindet sich als Abschnitt auf der DNA an einer bestimmten Stelle eines Chromosoms im Zellkern jeder zelle eines Körpers
• genetische Kopplung: Gene liegen sehr nahe beeinander am Chromosom, dadurch kann dazwischen kein Rekombinationsereignis stattfinden

  -> gene sind gekoppelt; gemeinsame Vererbung von 2 oder mehreren Merkmalen die am selben chromosom lokalisiert sind

  -> segrieren nicht unabhängig, sondern bleiben zusammen
• Pseudogen: DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales protein dien (produzieren keine funktionellen genprodukte)
• Epigenetik: Beschreibung für das Phänomen des Vererbens, auch über mehrere Generationen hinweg, von kurzfristig erworbenen eigenschaften ohne Veränderung der DNA-Sequenz

  -> es werden DNA-methylierunngsmuster vererbt, welche die Entwicklung von Lebewesen beeinflussen

  -> Zusätzlich spielen Histon-Modifikation und das Chromatin-Remodeling eine entscheidende Rolle für den prozess
• DNA-Modifikation: Methylierung der Base Cytosin

  Chromatin-Organisation: verpackung der DNA, Histon-Modifikation
• Dihybridekreuzung von Mendel durch Punnet: Kreuzung von Individuen, die sich in 2 Merkmalen unterscheiden

  -> Im Punnet-Quadrat ist die charakteristische Verteilung 9:3:3:1 Verteilung und Phänotyp ableitbar

  -> (3:1 verhältnis der F2-Generation) Durch eine zufällige Kombination zweier 3:1 Verhältnisse ergibt sich das Zahlenverhältnis 9:3:3:1
• gentechnisch verändert: DNA wurde in einer weise verändert die auf natürliche Art durch Kreuzung oder durch Züchtung nicht entstehen kann;

  -> Einbringung von fremden Genen oder DNA-sequenzen in einen Organismus
• genetisch Verändert: entsteht bei natürlicher kreuzung oder Mutation (Durchmischung des Erbmaterials während Meiose)
• Gen von eukaryoten:

  Abschnitte: promotor, Inton, Exon, Terminator

  5‘-3‘: Kodierender Strang

  3‘-5‘: nicht kodierender Strang (antisense Strang, Matrizenstrang)
• Exons: kodierende DNA-Bereiche

  Introns: nicht kodierende DNA-Bereiche
• Telomer:

  • Chromosomale Abschlusstrukturen
  • verhindern fusion mit anderen Chromosomen
  • Schutz der DNA vor Abbau von Nukleasen
  • wichtige Funktion bei der Anordnung der Chromosomen während der Zellteilung
  • Chromosomen ohne Telomer sind instabil
• Transkription: Ablesen der DNA Information

  -> somit Erstellung einer mRNA, die als Vorlage für die Proteinbiosynthese dient
• Translation: Übersetzung der mRNA in proteine
• centi Morgan:

  der Abstand zweier merkmale in einer Karte gibt die relative Anzahl von rekombinationsereignissen zwischen diesen Merkmalen an;

  -> das Maß für diese relativen Abstände ist die Morgan Einheit;

  1cM ist als 1% Rekombinationshäufigkeit definiert
• Autoploidie:

  Fall von Euploidie, bei dem es zur Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes kommt (bei Tieren selten, bei Pflanzen häufig)
• Somatische Mutation: betrifft nur körpereigene zellen

  -> nicht vererbbar
• Mutagene: Mutationserzeugende Stoffe -> dazu gehören bestimmte Chemikalien und ionisierende Strahung
• Trisomie: wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von eizelle oder Spermium ein Chromosom, oder ein teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt

  -> Down-Syndrom
• Epistase: ein gen wirkt epistatisch wenn es die Ausprägung anderer nicht allelischer Gene unterdrückt
• Konjugation: bezeichnet in der Mikrobiologie die Übertragung von Teilen des Genoms von einer spenderzelle (Donor) auf eine Empfängerzelle (Rezipient) durch direkten Zell-Zell-kontakt
• Pleitropie: ein gen kann auf die Ausprägung mehrerer merkmale einwirken

  -> viele Gene beeiflussen verschiedene Merkmale zugleich
• Segregation: Trennung der homologen Chromosomen während der Meiose

  -> anschließend Aufteilung auf Gameten: Aufspaltunmg der Genotypen in aufeinanderfolgenden Generationen
• A-site/P-site/E-site:

  • A-site: (Aminoacyl)

  -> tRNA bindet an Ribosom

  • P-site: (Peptidyl)

  -> tRNA während Aminosurekette begaut wird

  • E-site: (Exit)

  -> tRNA löst sich von Ribosomen
• DNA-reparatursystem: verschiedene biochemische mechanismen, die mihilfe von Enzymen durch exogene und endogene Faktoren entstandene DNA-Schäden beseitigen

  -> für fehlerfreie DNA-Replikation wichtig, da es während replikation oft zu Fehlern durch beteiligte Enzyme kommt: führt zu DNA-Schäden (z.B. Doppelstrangabbruch)