genetica animala

• Organizarea genomului EK:

  -continut informational crescut;

  -asociat cu proteine bazice(histone);

  -compartimentat(incadrat in nucleu, separat de citoplasma)

  -excesul de ADN necodificator
• Genomul= totalitatea genelor ce poarta informatia ereditara care dirijeaza toate caracteristicile organismului

  Genomul- ADN-ul complementului cromozomal haploid in termeni cantitativi si calitativi
• Cantitatea= Valoarea C( continutul haploid de ADN nuclear)

  Exprimata prin picograme si daltoni
• Elementele definitorii ale calitatii genomului:

  • secventele de baze azotate
  • numarul de secvente nucleotidice diferite care constituie complexitatea genomului;
  • frecventa sau reiterarea lor.
• Diferentele dintre genomul PK si EK:

  • continut informational mai mare la EK;
  • compartimentatea'
  • asocierea ADN cu proteine bazice'
  • Excesul de ADN necodificator.
• ADN cromozomal:

  -La nivelul fiecarei cromatide surori din cromozom metafazic avem cate un dublu helix ADN care se extinde de la un capat al cromatidei, prin centromer la celalalt capat
• La PK exista o corelatie directa intre cantitatea de ADN si numarul de gene
• La om, genomul prezinta 3 miliarde de perechi de baze, dar doar 25.000 de gene
• Seceventele de ADn necodificatoare sunt caracterizate prin repetabilitate
• Repetabilitatea= existenta unei unitati de baza care poate contine cateva/zeci/sute/mii de perechi de baze = MAMOMER, care se va repeta de "n" ori
• Clasele de secvente de ADN:

  • SEcvente de ADN inalt repetitive
  • Repetitii polindromice
  • Secvente de ADN mediu repetate
  • Secvente unice de ADN
• Secventele de ADN inalt repetitive:

  • au complexitate mica
  • repetitii simple(centromer, telomere)
  • repetitii in tandem- microsateliti: VNTR, LINE, SINE
• Repetitiile polindromice= secvente repetate invers(cu simetrie rotatorie)\
• Secvente de ADN mediu repetitive= fractii care variaza in functie de gradul de repetitie si renatureaza cu o roata mai mica decat cele inalt repetate
• Secventele de ADN intermediar repetitive sunt reprezentate de ARNr, ARNt, ARNm pentru histone, in eucromatina
• Secventele medii mai sunt si secventele nucleotidice mobile care se pot deplasa in genom= elemente transpozabile.
• Secventele unice de ADN"

  • renatureaza ultimele si sunt prezente intr o singura copie din genomul haploid;
  • aceasta fractie contine cele mai multe dintre gene, dar si secvente care NU codifica;
  • se afla in eucromatina.
• Elementele transpozabile:

  • secventele de insertie(is)
  • transpozoni(Tn)
• Secventele de insertie:

  • sunt relativ mici, nu contin informatie codificata, doar pentru functiile cerute de migrare;
  • avem unitatea autonoma, care prezinta la extremitati secvente de baze repetate invers, care apara o regiune nucleotidica(codifica pentru transpozaza)
  • sunt doar la PK\
• Transpozonii:

  • includ si gene structurale(nu au legatura cu transpozarea);
  • exista si la PK si la EK;
  • unitatile genetice transpozabile= mai multe elemente is(secvente de insertie)(2-3)+ gene structurale;
  • elementele is ale transpozonului codifica proteinele necesare activitatii transpozazice- asigura insertia prin secvente terminale inversate, iar regiunea centrala, protejata de is va purta gene structurale
• Proteinele histonice= proteine bazice bogata in lizina si arginina.

  Histonele= mentin integritatea structurala a cromozomului si protejeaza ADN
• Continutul histonelor in aminoacizi bazici sunt purtatori de sarcini pozitive si rezulta legarea lor la ADN.
• Legarea la ADN se face prin puntile ionice dintre grupul fosfat incarcat negativ de la ADN si grupele amino incarcate pozitiv de la catenele laterale ale aminoacizilor bazici din catena histonelor
• Lizina cu A-T

  Arginina cu C-G

  Legaturile se realizeaza la adancituri mari
• La adancituri mici avem situsuri de recunoastere a ADN polimerazei
• Proteinele non-histonice+ un grup heterogen de polipeptide cu enzime implicate in sinteza ADN si ARN ( ADN, ARN polimeraze, fosfataze, helicaze etc)
• Organizarea materialului genetic in cromozomii metafazici:

  • dublu helix
  • cromatida cromozomului metafazic
• Organizarea materialului genetic in cromozomii interfazici:

  • in interfaza avem cromozomi maxim despiralizati
  • materialul cromozomal este organizat sub forma cromatinei nucleare
• Cromatina este localizata in nucleu sub 2 forme:

  • cromatina densa=heterocromatina
  • cromatina laxa=eucromatina
• Heterocromatina= regiunile puternic spiralizate din cromozomi

  Eucromatina= segmente cromozomale puternic despiralizate si active dpdv transcriptional
• ADN eucromatic= secvente nucleotidice unice, dar si secvente repetitive, care servesc ca stopuri transcriptionale
• Heterocromatina:

  • facultativa- 2,5% din genom, are forma condensata inca de la inceputul embriogenezei
  • constitutiva=regiunile condensate ale cromozomilor, cantonata la nivelul regiunilor pericentromerice
• Proprietatile comune ale heterocromatinei"

  • se replica tarziu in faza S
  • raman in stare condensata in toate fazele ciclului celular
  • sunt inerte genetic
• Histonele= proteinele care confera ADN-ului din nucleul interfazic cele 2 proprietati ce asigura replicarea si transcrierea:

  • Superhelicitatea negativa
  • Pozitionarea nucleozomilor (expunerea promotorilor la actiunea polimerazei si a factorilor de transcriptie sau ascunderea lor)
• Cromozomii politeni:

  • la plante si animale
  • in interfaza- cromozomi obisnuiti la nivelul carora s-au desfasurat mai multe cicluri de replicare
  • cromatidele fiice din replicarea repetata nu se separa= structura cromozomala sui-generis= benzi clare alterneaza cu benzi intunecate dispuse transversal
  • benzile cu dispunere laxa=> pufe
  • transcriptie de ARN continua la nivelul pufelor=> inele Balbiani- pufe cu extindere mare
  • nu revin niciodata la forma initiala
• Cromozomii lampbrush:

  • in ovocite primare, stadiu diploten prelungit
  • din axa lor se desprind bucle- ADN= activ transcriptional
  • buclele= modificari reversibile ale structurilor unor gene
  • implicati in sinteze bogate de acizi nucleici
  • in celulele in care apar, exista amplificare genica(gene ribozomale)
  • consecinta amplificarii=fiecare nucleol devine corpuscul independent
  • extracopiile de ADNr functioneaza in ovogeneza
  • extracopii ADNr=> multi ribozomi=> zigotul nu mai trebuie sa faca ribozomi- diviziune- formare embrion
• Densitate genica si ADN necodificator:

  • mamiferele au cea mai mica densitate genica
  • vertebratele poseda gene cu numerosi introni si ADN necodificator intre gene
• Mecanismele de crestere a cantitatii ADN sunt:

  • duplicarea genelor
  • alungirea genelor
  • criptopoliploidie=destructurari cromozomale
  • restructurari cromozomale
  • formarea de gene hibride, poliploide, aneuploide, pseudoaneuploidia
• Heterocromatina= rol important in fragmentarea cromozomului. Unele fragmente pot genera noi rearanjamente, care depasind rigorile meiozei, sunt testate de mediu si selectate.
• ipoteza privind emergenta celulelor EK:

  • ipoteza simbiontei
  • ipoteza dezvoltarii continue(autogeneza)