Genetica Medica: Introduzione

    Cards (51)

    • Che cos'è la genetica medica?
      Studio delle malattie causate da alterazioni genetiche
    • Come controllano i geni la produzione di proteine?
      Attraverso il DNA
    • Quali sono i due tipi di variazioni nei geni?
      • Mutazione
      • Polimorfismo
    • Cosa causa una mutazione nel DNA?
      Alterazione rara che porta a malattie genetiche
    • Quali malattie possono derivare da mutazioni?
      Fibrosi cistica e sindrome di Down
    • Cosa rappresenta un polimorfismo nel DNA?
      Variazione comune che può predisporre a malattie
    • Qual è un esempio di malattia complessa associata a polimorfismo?
      Alzheimer
    • Come aiuta la genetica medica nella salute?
      Previene e cura malattie, identifica rischi
    • Cos'è il genoma umano?
      Insieme di istruzioni genetiche nel DNA
    • Quanti cromosomi compongono il genoma umano?
      46 cromosomi
    • Quanti geni ci sono nel genoma umano?
      Circa 20,000 geni
    • Cosa regolano le regioni non codificanti del genoma?
      Regolano l'espressione genica
    • Qual è la differenza tra regioni codificanti e non codificanti nel genoma?
      • Codificanti: 1-2% del genoma, codificano proteine
      • Non codificanti: 98-99% del genoma, regolano espressione genica
    • Cosa sono gli esoni e gli introni?
      Esseri codificanti e non codificanti nel gene
    • Qual è la funzione degli esoni?
      Contengono informazioni per la sintesi proteica
    • Cosa fanno gli introni durante lo splicing?
      Vengono rimossi
    • Qual è il ruolo dei promotori nei geni?
      Avviano la trascrizione del gene
    • Cosa avviene durante la trascrizione?
      DNA viene trascritto in RNA
    • Cosa avviene durante la traduzione?
      RNA viene tradotto in proteina
    • Qual è un esempio di gene che codifica per un ormone?
      Gene dell'insulina
    • Quali sono i meccanismi di variazione genetica?
      • Mutazioni
      • Polimorfismi
      • Aberrazioni cromosomiche
      • Ricombinazione genetica
    • Cosa sono le mutazioni?
      Cambiamenti nella sequenza del DNA
    • Qual è un esempio di mutazione?
      Mutazione puntiforme come l'anemia falciforme
    • Cosa sono i polimorfismi?
      Variazioni comuni in una popolazione
    • Cosa sono le aberrazioni cromosomiche?
      Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi
    • Qual è un esempio di sindrome causata da aberrazioni cromosomiche?
      Sindrome di Down
    • Cosa è la ricombinazione genetica?
      Scambio di materiale genetico durante la meiosi
    • Quali sono le leggi di Mendel?
      1. Legge della dominanza
      2. Legge della segregazione
      3. Legge dell'assortimento indipendente
    • Cosa afferma la legge della dominanza?
      Un allele dominante maschera l'effetto di uno recessivo
    • Cosa afferma la legge della segregazione?
      Gli alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti
    • Cosa afferma la legge dell'assortimento indipendente?
      Gli alleli di geni diversi si assortiscono indipendentemente
    • Quali sono le interazioni geniche?
      1. Dominanza incompleta
      2. Allelia multipla
      3. Codominanza
    • Cosa è la dominanza incompleta?
      Allele dominante non maschera completamente l'effetto recessivo
    • Cosa è l'allelia multipla?
      Esistono più di due alleli per un gene
    • Cosa è la codominanza?
      Due alleli si manifestano contemporaneamente
    • Qual è il ruolo della genetica nella salute e nelle malattie?
      • Comprensione delle malattie genetiche
      • Prevenzione e cura delle malattie
      • Identificazione delle persone a rischio
      • Creazione di terapie personalizzate
    • Come influiscono i fattori genetici sulla salute?
      Predispongono a certe condizioni o malattie
    • Cosa sono i disturbi genetici?
      Malattie causate da mutazioni o polimorfismi
    • Qual è un esempio di disturbo genetico?
      Fibrosi cistica
    • Cosa è la terapia genica?
      Correzione delle mutazioni genetiche
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