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Genetica Medica: Introduzione
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Che cos'è la genetica medica?
Studio delle
malattie
causate da alterazioni genetiche
Come controllano i geni la produzione di proteine?
Attraverso il
DNA
Quali sono i due tipi di variazioni nei geni?
Mutazione
Polimorfismo
Cosa causa una mutazione nel DNA?
Alterazione rara che porta a
malattie genetiche
Quali malattie possono derivare da mutazioni?
Fibrosi cistica
e
sindrome di Down
Cosa rappresenta un polimorfismo nel DNA?
Variazione
comune che può predisporre a malattie
Qual è un esempio di malattia complessa associata a polimorfismo?
Alzheimer
Come aiuta la genetica medica nella salute?
Previene e cura
malattie
, identifica rischi
Cos'è il genoma umano?
Insieme di
istruzioni genetiche
nel
DNA
Quanti cromosomi compongono il genoma umano?
46
cromosomi
Quanti geni ci sono nel genoma umano?
Circa
20,000
geni
Cosa regolano le regioni non codificanti del genoma?
Regolano
l'espressione genica
Qual è la differenza tra regioni codificanti e non codificanti nel genoma?
Codificanti: 1-2% del genoma, codificano
proteine
Non codificanti:
98-99%
del genoma, regolano espressione genica
Cosa sono gli esoni e gli introni?
Esseri
codificanti
e
non codificanti
nel gene
Qual è la funzione degli esoni?
Contengono informazioni per la
sintesi proteica
Cosa fanno gli introni durante lo splicing?
Vengono
rimossi
Qual è il ruolo dei promotori nei geni?
Avviano la
trascrizione
del gene
Cosa avviene durante la trascrizione?
DNA
viene trascritto in
RNA
Cosa avviene durante la traduzione?
RNA
viene tradotto in proteina
Qual è un esempio di gene che codifica per un ormone?
Gene
dell'insulina
Quali sono i meccanismi di variazione genetica?
Mutazioni
Polimorfismi
Aberrazioni
cromosomiche
Ricombinazione
genetica
Cosa sono le mutazioni?
Cambiamenti nella
sequenza
del DNA
Qual è un esempio di mutazione?
Mutazione puntiforme
come
l'anemia falciforme
Cosa sono i polimorfismi?
Variazioni
comuni
in una popolazione
Cosa sono le aberrazioni cromosomiche?
Alterazioni
nel
numero o nella struttura dei cromosomi
Qual è un esempio di sindrome causata da aberrazioni cromosomiche?
Sindrome di Down
Cosa è la ricombinazione genetica?
Scambio di materiale genetico durante la
meiosi
Quali sono le leggi di Mendel?
Legge della dominanza
Legge della segregazione
Legge dell'assortimento indipendente
Cosa afferma la legge della dominanza?
Un
allele
dominante maschera l'effetto di uno
recessivo
Cosa afferma la legge della segregazione?
Gli
alleli
di un
gene
si separano durante la formazione dei gameti
Cosa afferma la legge dell'assortimento indipendente?
Gli alleli di
geni
diversi si assortiscono indipendentemente
Quali sono le interazioni geniche?
Dominanza incompleta
Allelia multipla
Codominanza
Cosa è la dominanza incompleta?
Allele
dominante
non maschera completamente
l'effetto recessivo
Cosa è l'allelia multipla?
Esistono più di due alleli per un
gene
Cosa è la codominanza?
Due
alleli
si manifestano contemporaneamente
Qual è il ruolo della genetica nella salute e nelle malattie?
Comprensione delle
malattie genetiche
Prevenzione e cura delle malattie
Identificazione delle persone a
rischio
Creazione di
terapie personalizzate
Come influiscono i fattori genetici sulla salute?
Predispongono a certe
condizioni
o malattie
Cosa sono i disturbi genetici?
Malattie causate da
mutazioni
o
polimorfismi
Qual è un esempio di disturbo genetico?
Fibrosi cistica
Cosa è la terapia genica?
Correzione delle
mutazioni genetiche
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