codice genetico

• il codice genetico è l'insieme delle regole attraverso cui è reso possibile il passaggio dalla specifica sequenza di acidi nucleici alla specifica sequenza di amminoacidi
• l'informazione genetica è codificata in triplette di nucleotidi dette codoni
• ciascun codone codifica per uno dei 20 amminoacidi esistenti in natura
• il codice genetico è ridondante o anche degenerato in quanto ciascun amminoacido può essere codificato da diversi codoni
• ma uno specifico codone codifica un unico tipo di amminoacido quindi il codice non è ambiguo
• codoni diversi che codificano per uno stesso amminoacido presentano generalmente delle somiglianze nei primi 2 nucleotidi della tripletta
• la degenerazione ha come conseguenza una notevole adattabilità del sistema di codifica, infatti mutazioni nella terza base di un codone spesso non cambiano per nulla l'amminoacido specificato
• amminoacidi simili tendono ad essere specificati da codoni simili
• i codoni si susseguono senza sovrapposizione né punteggiatura. Vale a dire che i codoni vengono letti autonomamente rispetto al precedente e al successivo e non vi sono basi che spaziano
• il codice genetico è quasi universale vale a dire che le regole che rendono possibile l'espressione genica sono le medesime per la stragrande maggioranza degli organismi viventi
• il t-RNA è il 10-15 % dell'RNA totale. Ed esiste un tipo di tRNA per ciascun amminoacido.
• sono piccole molecole costituite da una sequenza di 74-95nt e possono presentare delle basi insolite che sono il prodotto di modificazioni post-traduzionali
• ngghtyj gt
• hhgfb fcryb ftr544
• gngh6 awet
• rg5fgr drttr
• weojewfjo fjejffj
• Il meccanismo della traduzione consiste in:

  . inizio

  . allungamento

  . terminazione
• Nella fase d'inizio la subunità minore del ribosoma si lega all'RNA messaggero. Si crea il complesso iniziatorio dove il tRNA iniziatore si lega ad un'altra proteina e si posiziona sulla subunità minore e a questo punto si lega anche la subunità maggiore in modo che il complesso iniziatore si trovi nel sito P del ribosoma, per lasciare disponibile il sito A per l'ingresso di un altro tRNA
• nella fase di allungamento si aggiungono progressivamente amminoacil tRNA. Quindi si ha l'amminoacil-tRNA che si mette nel sito A del ribosoma formando il legame peptidico tra i due ribosomi nel sito A e nel sito P. Si ha poi la traslocazione cioè mediate idrolisi di GTP tutto il ribosoma trasloca di un codone, quindi tutto quello che stava nel sito P sarà nel sito E e quello del sito A sarà nel sito P, quella di E esce lasciando una piccola catena di amminoacidi ( con l'aggiunta di A la cosa potrebbe continuare)
• nella fase di terminazione si arriva ad un codone di stop che permette il legame con il fattore di rilascio che quindi determina il rilascio della catena di amminoacidi
• non c'è mai solo un ribosoma che traduce un NRA messaggero ma si creano complessi di ribosomi chiamati poliribosomi che scorrono lungo l'rna messaggero
• Il genotipo di un individuo corrisponde all'insieme dei geni che ne determina le caratteristiche morfologiche e funzionali che vanno a costituire il fenotipo
• All'interno di organismi diploidi, ciascun gene è presente in una doppia copia e ciascuna copia è definita allele
• i due alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi omologhi
• a seconda che i due alleli di un dato gene codifichino per il medesimo fenotipo o per fenotipi differenti, l'organismo viene definito omozigote o eterozigote per quello specifico gene
• all'interno di organismi capaci di riproduzione sessuata si possono distinguere generalmente cromosomi sessuali e autosomi
• cromosomi sessuali: sono geni che concorrono alla determinazione del sesso

  autosomi: che non intervengono
• gli alleli possono essere:

  . selvatico: l'allele maggiormente presente in una popolazione è quello da cui probabilmente derivano eventuali varianti

  . mutante: variazione dell'allele selvatico portatore di un fenotipo diverso
• la presenza di alleli diversi dipende dal fatto che i geni possono subire mutazioni a vari livelli e se tali mutazioni avvengono a livello delle cellule della linea germinale, le mutazioni possono essere trasmesse alla progenie
• l'insorgenza delle mutazioni garantisce variabilità genetica e quindi le eventuali mutazioni sono alla base dell'evoluzione
• (nel momento in cui cambiano le condizioni ambientali tutti gli individui non adatti iniziano a scomparire mentre quelli che posseggono mutazioni possono continuare a vivere. l'ambiente è quindi un fattore di secondo piano)
• Le mutazioni genetiche possono intaccare a vari livelli il patrimonio genetico di una cellula
• possono interessare singoli nucleotidi, porzioni di cromosomi, interi cromosomi o l'intero cariotipo
• le mutazioni puntiformi possono dipendere da errori del processo di replicazione del DNA, dall'azione di agenti esterni o interni
• quando si hanno questi errori nel punto del danno la macchina replicativa si ferma e ci sono varie modalità:

  . si ferma la replicazione e la cellula è destinata a morire perché il ciclo cellulare non va avanti

  . i blocchi possono essere superati in maniera aspecifica conservando le mutazioni
• mutazioni di missenso interessano una regione codificante del DNA e provocano una variazione nel codone trascritto che quindi codificherà per un ammino acido diverso da quello codificato. Una mutazione di missenso può comportare la totale o parziale disfunsionalità della proteina
• mutazioni di non senso prevedono la sostituzione di un nucleotide che porta alla formazione di un codone di stop. queste sono correlate alla produzione di polipeptidi incompleti e a queste mutazioni sono legate condizioni patologiche anche mortali
• mutazioni silenti, a causa della ridondanza del codice genetico, la variazione di base avviene in modo tale da creare un codone che codifichi per il medesimo amminoacido.
• in frame e frame-shift:

  provocate da inserzioni o delezioni di un nucleotide o più, che determinano lo sfalsamento della cornice di lettura di un gene con interruzione o alterazione della sequenza amminoacidica. Quindi sostanze chimica si intercalano nella doppia elica e vengono mal riconosciute dal DNA-polimerasi che quindi o sono impossibilitate negli accoppiamenti o comunque li fanno errati