Genética

• cromosomas

  en las células eucariotas están formados por ADN y proteínas
• gen

  • contiene la información para transmitir las características de la especie
  • segmento de ADN
• alelo

  • forma especifica de un gen
  • difiere de otros alelos
  • ocupa el mismo locus que los otros alelos del gen
• locus

  posición del alelo
• genoma 


  conjunto completo de material genético contenido en los cromosomas de un organismo

  la secuencia completa de bases de cada una de sus moléculas de ADN
• proteoma 


  proteínas sintetizadas como la expresión de los genes de un individuo
• anemia falciforme 


  sustitución de adenina por timan en el ADN } Sexto codón del gen GAG en GTG

  modificación del gen que codifica al polipeptido alfa-globina

  (HBa}Has)

  La falta de oxígeno hace que la hemoglobina sea rígida deformando los glóbulos rojos en forma de hoz falciforme
• cromosoma homólogo

  pares de cromosomas que tienen la misma secuencia de genes y estructura
• diploide 


  el número diploide se forma a través de la fertilización, cuando un espermatozoide (que tiene 23 cromosomas) se une con un óvulo (también con 23 cromosomas), dando lugar a un embrión con un total de 46 cromosomas. Este número se mantiene constante en las células somáticas a lo largo de la vida del individuo.
• haploide

  durante la meiosis, el número haploide se alcanza, ya que las células resultantes tienen solo la mitad del número de cromosomas de las células somáticas. En los humanos, el número haploide es 23, que es la mitad de los 46 cromosomas diploides.
• mitosis


  2 células hijas

  2n diploide

  ocurre en células somáticas
• meiosis 


  4 células hijas

  mitad del número de cromosomas que la célula madre

  ocurre solo en gametos (ovogénesis y espermagonos)
• 1. interfase


  cromatina (ADN)
• 2. profase


  se engrosan los cromosomas

  la membrana nuclear se rompe

  se duplican los centriolos

  se forman las fibras del huso
• 3.metafase

  se dirigen a los polos (centriolos)

  los cromosomas se alinean a la mitad
• 4. anafase


  las cromátidas se van a los polos de la célula
• 5. telofase 


  se forma la membrana nuclear

  cromatina
• homocigoto 


  células iguales
• heterocigoto 


  Células con genes diferentes
• partes del cromosoma

  • cromátidas
  • centromero
  • locus
  • alelo
• Polimorfismos de nucleotidos individuales

  las posiciones en un gen donde puede haber mas de una base
• Mutación

  • alelos nuevos que se forman por mutación
  • son cambios aleatorios
  • la sustitución de bases
  • neutrales o perjudicales
  • Las mutaciones en las células del cuerpo se transforman en gametos que pueden transmitirse, causando enfermedades geneticas