Génétique et évolution

• Une cellule qui subit une succession de mitoses donne naissance à un ensemble de cellules toutes génétiquement semblables appelé clone cellulaire
• Les clones cellulaires sont impliqués dans différentes fonctions telles que la reproduction asexuée, le renouvellement tissulaire et la défense de l'organisme
• La diversité génétique au sein d'un clone est issue d'accidents génétiques tels que les mutations, qui peuvent être transmises à l'ensemble des cellules dérivant du mutant et devenir héréditaires s'ils surviennent dans une cellule de la lignée germinale
• Ces mutations peuvent ne pas avoir de conséquences sur l’organisme (mutations silencieuses ) mais dans certains cas elles peuvent être délétères ou avantageuse pour le phénotype de l’individu muté.
• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes pour former une cellule-œuf diploïde où chaque gène est représenté par deux allèles identiques (homozygotie) ou différents (hétérozygotie), certains allèles étant dominants et d'autres récessifs
• Les études sur des croisements d'individus de lignées pures et des croisements tests ont permis de mettre en évidence plusieurs brassages génétiques au cours de la méiose
• Le brassage interchromosomique se produit lors de la répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase 1, donnant lieu à la formation de quatre combinaisons alléliques équiprobables dans le cas de gènes non liés
• Le brassage intrachromosomique est dû à l'existence d'un phénomène appelé « crossing-over »
• Au cours de la prophase 1, des échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues peuvent donner lieu à des recombinaisons alléliques pour des gènes liés
• Les combinaisons alléliques nouvelles se retrouvent en proportions minoritaires par rapport aux combinaisons alléliques dites « parentales »
• Ces brassages aboutissent à la formation de gamètes aux combinaisons alléliques d'autant plus variées que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est élevé chez les parents
• La reproduction sexuée permet la diversification des génomes grâce aux brassages intrachromosomiques
• Dans l'espèce humaine, l'identification des allèles portés par un individu se fonde d'abord sur l'étude d'arbres généalogiques
• En s'appuyant sur les règles de transmission des caractères héréditaires, on peut déterminer si un caractère est à transmission autosomique ou gonosomique, récessive ou dominante
• Les avancées en matière de séquençage de l'ADN permettent d'accéder directement au génotype de chaque individu
• La constitution de bases de données informatisées a rendu possible l'identification d'associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes
• Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose, telles que crossing-over inégaux à l'origine de familles multigéniques, anomalies de la répartition des chromosomes ou des chromatides
• Certaines anomalies de la méiose sont sources d'une diversification importante des génomes au cours de l'évolution biologique
• Les bactéries ont la capacité d'intégrer de l'ADN de leur environnement et de l'exprimer grâce à l'universalité de la molécule d'ADN
• Les transferts génétiques horizontaux entre bactéries se font selon trois modalités:

  • Transformation: intégration d'ADN libéré dans l'environnement
  • Transduction: transfert d'ADN par l'intermédiaire d'un virus (bactériophage)
  • Conjugaison: transfert d'ADN entre deux bactéries par l'intermédiaire d'un pont de conjugaison
• L'ADN échangé par conjugaison peut être un plasmide, petite molécule circulaire indépendante du chromosome bactérien
• Les transferts de gènes horizontaux ont d'importantes conséquences sur l'évolution rapide des bactéries, notamment leur résistance aux antibiotiques
• Les transferts de gènes horizontaux peuvent être contrôlés par les humains pour réaliser des organismes génétiquement modifiés par transgénèse et produire des molécules d'intérêt
• Certains caractères, comme la couleur des pucerons ou la présence d'un placenta, sont dus à des gènes hérités d'organismes pouvant être très éloignés phylogénétiquement
• Les nouveaux caractères acquis doivent apporter un avantage sélectif pour être conservés au fil des générations chez les organismes receveurs
• Les organites énergétiques comme les mitochondries (chez tous les eucaryotes) et les chloroplastes (chez les eucaryotes photosynthétiques) sont transmis d'une génération à l'autre et présentent des caractéristiques rappelant celles d'une bactérie
• La comparaison des génomes mitochondrial et chloroplastique montre que leurs plus proches parents sont respectivement des proteobactéries et des cyanobactéries, indiquant que les mitochondries et chloroplastes sont issus d'endosymbioses
• L'endosymbiose, fréquente dans l'histoire des eucaryotes, joue un rôle important dans leur évolution en intégrant une part importante du génome de l'endosymbiote dans la cellule hôte, qui devient un organite de la cellule hôte
• Le modèle de Hardy-Weinberg :

  • Proposé par Godfrey Hardy et Wilhelm Weinberg au début du 20° siècle
  • Modèle théorique probabiliste pour étudier l'évolution de la fréquence relative de certains allèles au sein d'une population eucaryote à reproduction sexuée
  • Conditions préalables pour son application : régime de reproduction aléatoire (panmixie), pas de mutation, pas de migration, pas de sélection naturelle et population de taille infinie
• Si les conditions du modèle de Hardy-Weinberg sont réunies, la fréquence des allèles reste stable d'une génération à l'autre, la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg
• Les écarts à l'équilibre de Hardy-Weinberg :

  • Les populations naturelles ont souvent des facteurs empêchant d'atteindre l'équilibre théorique
  • La sélection naturelle peut modifier les fréquences alléliques si un allèle confère un avantage
  • La dérive génétique peut varier les fréquences alléliques dans les populations de petites tailles
  • Les préférences sexuelles ou la migration sont aussi des sources de variation des fréquences alléliques
• La structure génétique de la population peut différer de la structure théorique si le régime de reproduction n'est pas aléatoire, par exemple, l'autofécondation chez les plantes à fleurs produit un excès d'individus homozygotes au détriment des individus hétérozygotes
• La formation de nouvelles espèces :

  • Les populations subissent les effets de la dérive génétique et de la sélection naturelle
  • Des populations dans des environnements différents évoluent de manière distincte, pouvant conduire à un isolement reproducteur et à la formation de nouvelles espèces (spéciation)
• Apport du séquençage de l'ADN à l'étude des espèces :

  • Les méthodes modernes de séquençage de l'ADN permettent de regrouper les individus avec des patrimoines génétiques proches
  • Cela peut conduire à la découverte de groupes d'individus génétiquement isolés, ne s'échangeant plus de matériel génétique et potentiellement formant de nouvelles espèces
• Le phénotype d'un être vivant peut être étendu par le recrutement d'êtres vivants dans des associations, qu'elles soient symbiotiques ou pathogènes
• Les organismes symbiotiques apportent leurs gènes et capacités à l'hôte, le protégeant par exemple de pathogènes ou lui conférant une plasticité facilitant les adaptations
• Certains parasites et le microbiote humain peuvent modifier de façon nuisible le phénotype étendu d'êtres vivants
• La diversification phénotypique des êtres vivants n'est pas uniquement due à la diversification génétique, mais aussi au recrutement d'éléments inertes de l'environnement
• Le recrutement d'éléments inertes de l'environnement contribue au phénotype étendu et à la diversification des êtres vivants, par exemple à travers des constructions ou parures
• Certains comportements des êtres vivants, expliqués par la sélection naturelle, comme le camouflage contre les prédateurs, contribuent à leur diversification phénotypique