CM4: Génétique Mendélienne (2)

• MONOHYBRIDISME : croisement faisant intervenir un couple d’allèles du même gène
• Croisement de Mendel:

  • Génération P: parents de lignée pure
  • Generation F1:
  • On tous le même phénotype
  • Hétérozygotes
  • Generation F2:
  • Phénotype + présent: celui en F1
  • Phénotype - présent: celui qui n'est pas présent en F1
• • Génération P: lignées pures (tous homozygotes: 1 dominant et 1 récessif) =peut former qu’1 type de gamete
  • 2 facteurs genetiques identiques
• • F1: chaque individu possedent 2 facteurs hereditaires génétique différents (hétérozygote)= peut produire 2 types de gametes
  • Facteur dominant (observé): Celui qu’on voit dans leur phénotype et qu’ils transmettent
  • Facteur récessif (masqué): Celui qu’on ne voit pas mais qui est transmis
• • Si quantité génétique reste stable: facteurs héréditaires doivent se diviser: formation des gamètes lors de méiose
  • Séparation= aléatoire
  • Fecondation= réunion des 2 facteurs héréditaires
  • Resultat: ségrégation 3/4 (dominant) et 1/4 (récessif)
• 1ere Loi de Mendel - si on croise entre elles des lignées pures qui se distinguent l’une de l’autre par un caractère, tous les descendants de la première génération (F1) sont identiques pour ce caractère. = UNIFORMITÉ DU PHÉNOTYPE EN F1
• 2eme Loi de Mendel - un seul facteur héréditaire d’une paire de facteurs opposés peut être représentée dans un gamète. = un seul allèle d’un individu hétérozygote est présent dans un gamète = LOI DE SÉGRÉGATION
• Situation haplosuffisance:

  • F1: parents de lignée pure, heterozygotes, uniformité du phénotype
  • F2: parents heterozygotes, segrégation 1/4 (recessif) 3/4 (dominant)
• • Allèle sauvage,
  • code pour la synthèse d’une protéine FONCTIONNELLE: catalyse une réaction de la voie de biosynthèse du pigment donnant leur couleur violette aux fleurs
• • Allèle muté
  • conséquence: une PERTE (totale ou partielle) de l’activité ou de l’expression de la protéine codée par l’allèle sauvage
• • MUTATION PERTE DE FONCTION= effet délétère dû à la diminution ou à l’abolition de la production de la protéine active (fonctionnelle)
  • quantitatif (niveau de synthèse de la protéine)
  • qualitatif (fonctionnalité de la protéine)
• MUTATION PERTE DE FONCTION:

  • ⇒au niveau de l’ARN messager= niveau D'EXPRESSION: diminution capacité de recrutement de ribosomes pour induire traduction
  • ⇒au niveau de la protéine: Effet sur la quantité produite soit sur la QUALITÉ
• Origines mutations perte de fonction

  • substitution nucléotidique dans sequence codante
  • insertion ou deletions de nucleotides dans sequence codante
• 1. SUBSTITUTION NUCLEOTIDIQUES DANS SEQUENCE CODANTE
  2. Effet sur la sequence en AA

  • Mutation non sens = remplacement codon par codon STOP
  • Prot tronquée
  • STOP prématuré
  • Non fonctionnelle
• SUBSTITUTION NUCLEOTIDIQUES DANS SEQUENCE CODANTE

  • Mutation faux sens= remplacement codon par 1 autre
  • Alteration repliement protéique
  • Alteration stabilité
  • Modification proprietes
  • Alteration fonction protéique
• 1. INSERTION/DELETIONS DE NUCLEOTIDES DANS UNE SEQUENCE CODANTE

  • Multiple de 3 nucleotides= gain ou perte AA dans protéine
  • Consequences: depend AA ajoutée
  • Non multiple 3= décalage cadre lecture
  • Ensemble codons peuvent etre modifiés
  • Si tres tot dans la protéine= formation de protéine completement différente
• Gain perte fonction: effet sur le phénotype= expression d’1 produit complètement différent

  • Allèle sauvage (noté +) Le produit du gène est présent et fonctionnel
• • Allèle nul ou apomorphe (noté m)
  • abolit complètement la fonction du produit du gène
  • produit du gène est totalement absent ou présent mais inactif
• Allèle hypomorphe (ne va pas suffire)

  • produit du gène est synthétisé et a la même fonction que chez l’individu sauvage,
  • mais mutation fait que cette protéine est présente en quantité plus faible ou bien moins active.
  • DIMINUE qualité ou quantité
• Situation HAPLOSUFFISANCE:

  • Organismes hétérozygotes présentent le phénotype sauvage
  • = présence d'1 seul allele sauvage est SUFFISANT pour produire le phenotype dominant
• Situation d’Haploinsuffisante

  • Phenotype dominant affaibli: Individu heterozygote avec 1 troisieme phénotype intermédiaire (= mélange des 2 phénotypes parentaux)
  • 3 phénotypes observés dans la descendance qui n’existait pas chez les parents, parents ont 2 phénotypes
  • Mais hérédité reste PAREIL
  • Allèle sauvage n’est PAS SUFFISANT pour produire phénotype sauvage= dominance INCOMPLETE
• Dans une situation d'haploinsuffisance, il est IMPOSSIBLE de déterminer un allèle récessif et un dominant à partir de la generation F1

  • En F2: Retour des phénotypes parentaux,
  • le phénotype F1 est toujours observé
  • Ségrégation ¼ ½ ¼
• Generation F2 dans une situation d'haploinsuffisance:

  2 phénotypes sont identiques à ceux des organismes de lignée pure, 1 nouveau phénotype est observé (phénotype intermédiaire)

  • ségrégation ¾ ¼ «masquée»: situation de dominance complète est ELIMINÉE
• Situation d'HAPLOINSUFFISANCE

  • Organismes heterozygotes présentent un phénotype intérmédiaire
  • Présence d'1 seul allèle sauvage n'est PAS SUFFISANT pour produire le phenotype suavage