cytogénétique médical

• La génétique est la science de l'hérédité, étudiant la transmission des caractères normaux et pathologiques d'une génération à l'autre
• La génétique médicale inclut les aspects pathologiques de l'hérédité
• Deux grandes catégories divisent les pathologies de l'hérédité:

  • Anomalie due à une mutation génique, identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire
  • Anomalie visible morphologiquement, identifiée par la cytogénétique
• Entre un tiers et la moitié des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétiques
• 1865: Mendel formule les trois lois fondamentales de la génétique

  1866: Langdon Down décrit le syndrome de Down (trisomie 21)

  1902: Garrod et Galton, fondateurs de la génétique médicale, avec l'alcaptonurie comme premier exemple humain d'une hérédité mendélienne
• Un locus est l'endroit occupé physiquement par une fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue

  
• Au même endroit (locus) sur les deux chromosomes d’une même paire, on peut retrouver la même forme de cette fonction génique ou une forme différente (allèle)
• Pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles dans une population, on parle ici de polyallélie
• Un individu normal ne peut posséder plus de deux allèles à la fois pour un locus donné, l'un de ces allèles est d'origine paternelle et l'autre, d'origine maternelle
• Les chromosomes sont des structures portant les gènes et sont essentiels pour la transmission de l'information génétique

  
• Le Projet Génome Humain a identifié 3 milliards de paires de bases dans l génome humain

  
• Les flèches pointent vers les chromosomes paternels (pat) et maternels (mat)

  
• Le génotype correspond à la constitution génétique d'un individu, tandis que le phénotype représente les caractères apparents d'un individu
• Un individu normal ne peut posséder plus de deux allèles à la fois pour un locus donné, une copie d'origine paternelle et une d'origine maternelle
• Une maladie est dite congénitale si présente à la naissance, qu'elle soit héréditaire ou non, tandis qu'une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale si elle se manifeste plus tard dans la vie
• Les chromosomes sont des structures cellulaires contenant l'ADN et les gènes

  
• L'image montre des chromosomes avec le texte "Projet du génome humain" et "3 milliards de paires de bases"

  
• L'image montre des chromosomes avec des flèches pointant vers les chromosomes paternels (pat) et maternels (mat)

  
• Un nucléosome est l'unité de base de la chromatine, composé d'un segment d'ADN enroulé autour d'un complexe d'histones

  
• La structure d'un ribosome, composé de deux sous-unités, est responsable de la synthèse des protéines

  
• La structure d'une cellule procaryote est différente d'une cellule eucaryote car elle ne possède pas de noyau délimité par une membrane
• Le processus de traduction implique que le ribosome lit le code génétique de l'ARNm et synthétise une protéine
• La génétique est l'étude des gènes et de l'hérédité, tandis que l'environnement peut également influencer l'expression des gènes
• Le projet du génome humain a identifié 3 milliards de paires de bases dans l'ADN humain

  
• La réplication de l'ADN se fait dans le sens 5'-3', avec un brin matrice, des nucléotides s'accrochant pour créer deux copies d'ADN identiques
• La traduction est le processus par lequel le ribosome lit le code génétique de l'ARNm et synthétise une protéine
• Les mutations géniques ponctuelles peuvent être des délétions ou insertions de multiples de 3 nucléotides, assurant le respect du cadre de lecture
• Un nucléosome est l'unité de base de la chromatine, composée d'ADN enroulé autour d'un noyau d'histones de huit protéines

  
• La structure du nucléosome permet un emballage plus compact de l'ADN en chromosomes, nécessaire pour la ségrégation efficace des chromosomes lors de la division cellulaire

  
• Une mutation génique de type "single gene defect" peut entraîner diverses conséquences, telles qu'une anomalie du développement, une anomalie biochimique (maladie métabolique/mitochondriale), ou une accumulation excessive de protéines anormales conduisant à des maladies de surcharge ou métaboliques
• Les types de mutations géniques incluent les mutations ponctuelles (substitution d'un nucléotide par un autre, ex: drépanocytose), les mutations faux-sens (déformation du globule rouge, ex: maladie de la faucille), et les mutations tronquées qui affectent la fonction et l'expression des protéines
• L'image montre des chromosomes

  
• Définitions des modes de transmission:

  • Ictère: tu es jaune
  • Homozygote - Hétérozygote - Hémizygote:
  • Homozygote: même allèle à l'état double (AA ou aa)
  • Hétérozygote: deux allèles différents (Aa)
  • Hémizygote: un seul exemplaire de la paire d'allèles
• Dominance et Récessivité:

  • Un gène est dominant s'il s'exprime à l'état hétérozygote (Aa)
  • Un gène est récessif s'il faut qu'il existe à l'état double ou homozygote (aa) pour se manifester
• Codominance:

  • Parfois, chacun des deux allèles différents d'une même paire s'exprime de façon complète chez l'hétérozygote, on parle alors de codominance
• Maladies Génétiques résultant d’une Mutation Génique:

  • Concerne la grande majorité des maladies génétiques
  • Les trois lois fondamentales de la génétique de Mendel sont applicables à tout être vivant
  • L'analyse génétique ne se limite pas à la transmission de maladies rares
• Les chromosomes sont des structures portant les gènes et transmettant l'information génétique d'une génération à l'autre

  
• Le Projet Génome Humain a identifié 3 milliards de paires de bases dans l'ADN humain

  
• Une séquence d'ADN avec une mutation de délétion, affectant l'acide aminé phénylalanine en position 508 de la protéine

  
• La structure d'un chromosome est composée d'un segment d'ADN enroulé autour d'un noyau d'histones contenant les protéines H2A, H2B, H3 et H4