Gonadasquizlet

• Pubertad Precoz

  Aparición de cualquier signo de maduración sexual secundaria antes del límite inferior de la edad normal de inicio de la pubertad
• Edad normal de inicio de la pubertad

  • Mujeres: <9 años
  • Hombres: <8 años
• Clasificación

  1. Central: Resultado de la activación temprana del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas

  2. Periférica: Se considera en aquellos casos en los que existe secreción extrahipofisaria de gonadotropinas, independiente de GnRH
• Etiología central

  1. Idiopática (familiar, étnica)

  2. Mutaciones genéticas: KISS1, KISS1R, MKRN3, DLK1

  3. Secundaria: Tumores del SNC, Hamartomas, Astrocitomas, Gliomas, Germinomas, Craneofaringioma
• Etiología periférica (Hombres)Pubertad precoz

  Tumores secretores de gonadotropinas: Tumores del SNC secretores de hCG, Corioepiteliomas, germinoma, teratoma, Tumores secretores de hCG localizados fuera del SNC, Hepatoma, teratoma, coriocarcinoma, Adenoma de células de Leydig, Testotoxicosis familiar
• Etiología periférica PP

  Quiste ovárico, Neoplasia ovárica o suprarrenal secretora de estrógenos
• Etiología periférica en ambos sexos

  Síndrome de McCune-Albright, Hipotiroidismo, Precocidad sexual yatrógena o exógena
• Etiología contrasexual

  Feminización en hombres: Neoplasia suprarrenal, Corioepitelioma, Déficit de CYP11B1, Yatrógena (exposición a estrógenos), Virilización en mujeres: Hiperplasia suprarrenal congénita, Neoplasia suprarrenal virilizante (síndrome de Cushing), Yatrógena (exposición a andrógenos), Déficit de aromatasa
• Manifestaciones Pubertad precoz

  • Aumento de: Velocidad de la talla, Desarrollo Somatico, Tasa de maduración esquelética
• Manifestaciones clínicas (Hombre)

  Acne, Crecimiento de vello facial, Cambio de timbre de voz, Aumento de vello pubico, Crecimiento de vello axilar, Olor axilar, Feminización: Ginecomastia, Atrofia de los genitales
• Manifestaciones clínicas (Mujeres)

  Acne, Desarrollo de las mamas, Crecimiento de vello axilar, Desarrollo de vello pubico, Olor axilar, Virilización: Hirsutismo, Hipertrofia del clitoris, Voz grave, Aumento de la masa muscular
• Virilización symptoms

  • Hirsutismo
  • Hipertrofia del clítoris
  • Voz grave
  • Aumento de la masa muscular
• Physical examination findings for Pubertad Precoz

  • Vello facial y corporal
  • Desarrollo de vello pubico y axilar
  • Mal olor de las glándulas apocrinas axilares
  • Desarrollo muscular
  • Galactorrea
• DIAGNÓSTICO: En la exploración genital, ¿Qué datos debemos priorizar ante la sospecha de pubertad precoz?
• Medición en la exploración genital

  1. Pene (longitud y diámetro)

  2. Testículos (diámetro mayor)

  3. Tejido mamario (diámetro glandular y areolar)
• Tratamiento global de pubertad precoz auténtica

  1. Detección y tratamiento de lesión intracraneal creciente

  2. Detención de maduración sexual hasta la edad normal de inicio

  3. Regresión de caracteres sexuales secundarios presentes

  4. Prevención de embarazo en niñas

  5. Supresión de la tasa rápida de maduración esquelética

  6. Prevención de trastornos emocionales y discapacidades

  7. Preservación de fertilidad futura
• Tratamiento Pubertad precoz central o auténtica

  Agonistas de GnRH para desensibilización de los gonadotropos y bloquear la acción de GnRH endógena
• Tratamiento precocidad sexual por Quistes Ováricos Autónomos

  Acetato de medroxiprogesterona para inhibición de la esteroidogénesis ovárica
• Tratamiento precocidad por SX McCune-Albright


  Inhibidor de aromatasa de 3ra generación (letrozol) para inhibición del P450 aromatasa y bloquear la síntesis de estrógenos
• Tratamiento de precocidad por testotoxicosis familiar

  1. Ketoconazol para inhibición de CYP17

  2. Flutamida o bicalutamida y letrozol o anastrozol por ser antiandrógenos y porque inhiben la aromatasa por lo que bloquean la síntesis de estrógenos

  3. Acetato de medroxiprogesterona para la inhibición de la esteroidogénesis testicular
• DIAGNÓSTICO: Rayos X


  • Se evalúan la edad ósea y los datos de maduración puberal
• DIAGNÓSTICO: ¿Cuando solicitar Rayos X?

  • La maduración ósea se incluirá en la primera valoración del paciente y a intervalos de 10 a 12 meses en su seguimiento
• DAIGNÓSTICO: ¿Cómo evaluar la edad ósea?

  • El cálculo de la edad ósea se realiza mediante radiografía de mano y muñeca izquierda, usualmente por comparación utilizando el atlas de Greulich y Pyle
• DIAGNÓSTICO: ¿Qué nos indican los Rayos x?

  • Un avance significativo en la edad ósea (más de aproximadamente 2 desviaciones estándar más allá de la edad cronológica) es posible indicativo de CPP
• DIAGNÓSTICO

  • Una edad ósea avanzada más una velocidad de crecimiento acelerada con el inicio rápido y progresión puberal, constituyen la base para una sospecha diagnóstica de PP
• DIAGNÓSTICO: Ultrasonido pélvico, ¿Para que sirve?

  • Permite evaluar las dimensiones ováricas y uterinas, la relación cuerpo-cérvix y el engrosamiento endometrial, adicionalmente, puede mostrar la presencia de masas y quistes foliculares
• DIAGNÓSTICO: Hallazgos del ultrasonido pélvico


  • Longitud uterina >4 cm (sensibilidad del 68% y especificidad del 100%)
  • Presencia de línea endometrial refleja estímulo estrogénico (especificidad del 100% y una sensibilidad entre 42-87%)
  • Volumen ovárico >1.5 (sensibilidad y especificidad de 100%)
  • Folículos con diámetro <9 mm PPC
  • Folículos con diámetro >9 mm en PPP
• DIAGNÓSTICO: RM craneal

  • Evaluar la anatomía de la región hipotálamo-hipofisaria y descartar patología orgánica, debería realizarse si se demuestra una activación precoz del eje HHG
• DIAGNÓSTICO: ¿A que px se debe realizar la RM craneal?

  • Varones con pubertad precoz central y en las niñas menores de 6 años
• DIAGNÓSTICO: ¿Qué hallazgos testiculares nos indican PPC y PPP?

  • PPC --> Un tamaño testicular de más de 3mL de volumen sugiere un estímulo por gonadotrofinas
  • PPP --> Una asimetría testicular o el aumento unilateral pudiera ser secundario a un tumor de células de Leydig
• DIAGNÓSTICO: ¿Qué es el test de estimulación con GnRH?

  • Es el GOLD STANDARD. Su fundamento es que se basa en la capacidad de la hipófisis para responder a la estimulación con GnRH
• PPP - Una asimetría testicular o el aumento unilateral pudiera ser secundario a un tumor de células de Leydig
• El GOLD STANDARD. Su fundamento es que se basa en la capacidad de la hipófisis para responder a la estimulación con GnRH, produciendo LH y FSH
• ¿Como se realiza el test de estimulación con GnRH?
• Se administra esta hormona por vía intravenosa a una dosis de 100 ¼ g/m2sc ó 2,5 Hg/kg con determinación de LH y FSH basal, a los 30 y 60 minutos
• Distintos trabajos han mostrado unos niveles pico de LH para considerar PPC que oscilan entre 3,3 y 15 U/l
• SOP - Afección hormonal frecuente que afecta a las mujeres en edad de procrear. Esta caracterizada por presencia de ovarios aumentados de tamaño y microquistes múltiples
• Etiología del SOP

  • Disfunción metabólica- Hipersecreción de insulina + resistencia a la insulina
  • Disfunción neuroendocrina- aumento de LH
  • Alteración en biosíntesis de andrógenos
• Manifestaciones clínicas relacionadas a trastornos menstruales

  • Oligomenorrea, amenorrea y metrorragia disfuncional
• Manifestaciones por el hiperandrogenismo

  • Hirsutismo, acné y alopecia