Mutationen

• Welche Arten von Mutationen gibt es : ?

  • Genom Mutation
  • Chromosom Mutation
  • Genmutation
• Genom Mutation:

  Betreffen die Anzahl der Chromosomen Beispiel : Trisomie 21
• Chromosomen Mutation:betrifft die Struktur von Chromosomen
• Es gibt spezifische Prozesse in unserem Körper, die gezielt Mutationen hervorbringen. Zu diesen Prozessen gehören:

  1. DNA-Replikation während der Mitose/Meiose (Zellteilung)

  2. Aufteilung der Chromosomen während der 1. und 2. Reifeteilung (Meiose)

  3. Crossing-Over während der Meiose
• Bei einer Rastermutation verschiebt sich das Leseraster durch das Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen in das Gen. Dadurch kann sich die komplette Abfolge der Aminosäuren des Proteins verändern.
• Eine Rastermutation kann eine Punktmutation sein. Es ist aber auch möglich, dass durch das Hinzufügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von mehreren Basen eine Leserasterverschiebung geschieht. Das ist der Fall, wenn Veränderungen der Basenpaaranzahl nicht durch drei teilbar sind.
• Wenn ein einzelnes Basenpaar in der genetischen Information verändert, wird das als Punktmutation bezeichnet. Es gibt drei Arten der Punktmutation: Substitution: Eine Base wird ausgetauscht Deletion: Eine Base geht verloren Insertion: Eine Base wird hinzugefügt
• stumme Mutation = 3n , introns

  Missense = Austausch Basenpaar 1/2 Stelle ;inversion einer f. Base ;

  nonsense = triplet codiert nun für stoppsequenz
• Stumme Mutationen können sich je nach tRNA konzentration auf den Phnotyp auswirken durch Beschleunigung/Verzögerung der Proteinsynthese -> Stoffwechselaktivität
• Rastermutattion : 


  Insertion / Deletion
• Punktmutation :


  Stumme Mutation , Kattenabruch (Nonsense Mutation )Missense (As Austausch )