Gentik

Subdecks (2)

Cards (65)

  • Zygote: befruchtete Eizelle
  • Phänotyp: Gesamtheit der sichtbaren Merkmale eines Organismus
  • Genotyp: Gesamtheit der erblichen Eigenschaften
  • Heterozygoten: dominante Ausprägung sichtbar
  • Allel: Ausführung eines Gens
  • Homozygoten: rezessive Ausprägung sichtbar
  • Unvollständige Dominanz: neuer Phänotyp
  • Codominant: keine reine rezessive oder dominante Ausprägung
  • Plastizität im selben Individuum: Genetische Komponenten interagieren, epigenetische Veränderungen vererben
  • Mendelsche Regeln:
    • Uniformitätsregel: F1 mit einem der Elternteile identisch
    • Spaltungsregel: Nachkomme erhält beide Allele von je einem Elternteil
    • Unabhängigkeitsregel: zwei unterschiedliche Merkmale kommen unabhängig voneinander vor
  • Punnet-Quadrat: Vorhersage des Genotyps und seiner Wahrscheinlichkeit einer Kreuzung, durch erstellen einer Tabelle/Quadrats
  • Freiheitsgrade: Anzahl der möglichen Formen – 1
  • Abweichungen Mendelsche Regeln
    • Kodominanz
    • unvollständige Dominanz
  • Letalfaktoren: 2:1, weil eine Möglichkeit ist Tod und keine Farbe
  • Pleiotropie: einzelnes Gen kontrolliert unterschiedliche Merkmale
  • Additive Polygenie: Ein Merkmal ist von verschiedenen Genen bestimmt
  • Geschlechtsgebundene Vererbung
    • Väter können X-chromosomale Merkmale nicht an Söhne weitergeben
    • Mütter geben x-Chromosomale Merkmale an Söhne und Töchter weiter
  • Überlagerung der Chromatiden in der Meiose führt zur Durchmischung einzelner Abschnitte
  • Centimorgan: Frequenz bzw. Wahrscheinlichkeit einer Rekombination
    • Keine einfache Addition möglich
  • Unabhängigkeitsregel ermöglicht genetische Rekombinationen
  • Anzahl mögliche Genotypen: 2^n
  • Rekombinationsrate (%) = Rekombinanten / Gesamtzahl Nachkommen
  • Epistase: Phänomen in der Genetik, bei dem die Auswirkung einer Genmutation vom Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen in einem oder mehreren anderen Genen abhängt
    • z.B.: Man muss ein Gen für Haarwachstum besitzen, um zu sehen ob rote oder blonde Haare wachsen
  • Nukleotid: Phosphatrest + Zucker + Base
  • Nukleosid: Zucker + Base
  • Purinbase: Adenin, Guanin
  • Pyrimidinbase: Thymin, Cytosin
  • Gen = Transkriptionseinheit inklusive regulatorischer Elemente
  • Genaufbau
    • Kopf: regulatorische Region + Promotor à Steuerung Transkription
    • Rumpf: codierende Region -> in Protein übersetzt
    • Schwanz: Termination, Steuerung -> steuert u.a. RNA-Stabilität, Lokalisation und Translation
  • Punktmutation: Änderung einer einzelnen Base in einem Gen
    1. Im koordinierten Bereich: Codon ist betroffen -> verändertes Translationsprodukt: mutantes / defektes Protein
    2. Außerhalb des kodierenden Bereichs
    • Kontrollelement -> veränderte Transkriptionsrate und Proteinmenge
    • Spleißstelle -> gestörte mRNA Reifung, verkürztes / defektes Protein
  • Metazoen: Vielzeller -> verschiedene Zelltypen und Differenzierung, aber Genom in fast allen Zellen gleich
  • C-Wert Paradox: Komplexität des Genoms ≠ Komplexität des Organismus
  • Genomorganisation: Großteil repetitive DNA -> überdurchschnittlich AT-reich, geringere Dichte -> Satelliten-DNA
  • Mikrosatelliten
    • liegen zwischen Genen und auch in Introns -> werden gemäß Mendel vererbt
    • Zahl variiert in Individuen wegen slippage (= illegitimes Crossing-over zwischen 2 repetitiven Sequenzen führt zum Verlust / zur Verdopplung einer Sequenzkopie) in Meiose -> genetischer Fingerabdruck
  • DNA-Klonierung: identische Kopie von DNA
    1.      Isolierung DNA von Gen X
    2.      Einbau Gen X in Plasmid eines Bakteriums
    3.      Transformation und Vermehrung der Bakterien
    »   Rekombinantes Bakterium = GVO (genveränderter Organismus)
  • Werkzeuge zum Klonieren
    • Schere: Restriktionsenzyme (schneiden sequenzspezifisch)
    • Kleber: DNA-Ligase
  • Plasmid-Vektor
    • Polylinker (Schnittstellen für Restriktionsenzyme), Replikationsursprung (ori C), Selektionsmarker
    • Transformante: Plasmid-Vektor ohne Fremdgen
    • Rekombinante: Plasmid-Vektor mit Fremdgen
  • Agarose-Gelektrophorese: Größentrennung von DNA-Fragmenten
    • Gießen -> Auftragen -> Auftrennen -> Auswerten
    • Agarosegel enthält Salzpuffer, der Stromfluss erlaubt
    • DNA wandert zu Anode
  • Southernblot: Übertrag von DNA-Fragmenten auf Nylonmembran mittels Kapillarkräften
  • DNA-Sonde: ssDNA (ss:einzelstrang) ist radioaktiv markiert