Gentik

• Zygote: befruchtete Eizelle
• Phänotyp: Gesamtheit der sichtbaren Merkmale eines Organismus
• Genotyp: Gesamtheit der erblichen Eigenschaften
• Heterozygoten: dominante Ausprägung sichtbar
• Allel: Ausführung eines Gens
• Homozygoten: rezessive Ausprägung sichtbar
• Unvollständige Dominanz: neuer Phänotyp
• Codominant: keine reine rezessive oder dominante Ausprägung
• Plastizität im selben Individuum: Genetische Komponenten interagieren, epigenetische Veränderungen vererben
• Mendelsche Regeln:

  • Uniformitätsregel: F1 mit einem der Elternteile identisch
  • Spaltungsregel: Nachkomme erhält beide Allele von je einem Elternteil
  • Unabhängigkeitsregel: zwei unterschiedliche Merkmale kommen unabhängig voneinander vor
• Punnet-Quadrat: Vorhersage des Genotyps und seiner Wahrscheinlichkeit einer Kreuzung, durch erstellen einer Tabelle/Quadrats
• Freiheitsgrade: Anzahl der möglichen Formen – 1
• Abweichungen Mendelsche Regeln

  • Kodominanz
  • unvollständige Dominanz
• Letalfaktoren: 2:1, weil eine Möglichkeit ist Tod und keine Farbe
• Pleiotropie: einzelnes Gen kontrolliert unterschiedliche Merkmale
• Additive Polygenie: Ein Merkmal ist von verschiedenen Genen bestimmt
• Geschlechtsgebundene Vererbung

  • Väter können X-chromosomale Merkmale nicht an Söhne weitergeben
  • Mütter geben x-Chromosomale Merkmale an Söhne und Töchter weiter
• Überlagerung der Chromatiden in der Meiose führt zur Durchmischung einzelner Abschnitte
• Centimorgan: Frequenz bzw. Wahrscheinlichkeit einer Rekombination

  • Keine einfache Addition möglich
• Unabhängigkeitsregel ermöglicht genetische Rekombinationen
• Anzahl mögliche Genotypen: 2^n
• Rekombinationsrate (%) = Rekombinanten / Gesamtzahl Nachkommen
• Epistase: Phänomen in der Genetik, bei dem die Auswirkung einer Genmutation vom Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen in einem oder mehreren anderen Genen abhängt

  • z.B.: Man muss ein Gen für Haarwachstum besitzen, um zu sehen ob rote oder blonde Haare wachsen
• Nukleotid: Phosphatrest + Zucker + Base
• Nukleosid: Zucker + Base
• Purinbase: Adenin, Guanin
• Pyrimidinbase: Thymin, Cytosin
• Gen = Transkriptionseinheit inklusive regulatorischer Elemente
• Genaufbau

  • Kopf: regulatorische Region + Promotor à Steuerung Transkription
  • Rumpf: codierende Region -> in Protein übersetzt
  • Schwanz: Termination, Steuerung -> steuert u.a. RNA-Stabilität, Lokalisation und Translation
• Punktmutation: Änderung einer einzelnen Base in einem Gen

  1. Im koordinierten Bereich: Codon ist betroffen -> verändertes Translationsprodukt: mutantes / defektes Protein
  2. Außerhalb des kodierenden Bereichs

  • Kontrollelement -> veränderte Transkriptionsrate und Proteinmenge
  • Spleißstelle -> gestörte mRNA Reifung, verkürztes / defektes Protein
• Metazoen: Vielzeller -> verschiedene Zelltypen und Differenzierung, aber Genom in fast allen Zellen gleich
• C-Wert Paradox: Komplexität des Genoms ≠ Komplexität des Organismus
• Genomorganisation: Großteil repetitive DNA -> überdurchschnittlich AT-reich, geringere Dichte -> Satelliten-DNA
• Mikrosatelliten

  • liegen zwischen Genen und auch in Introns -> werden gemäß Mendel vererbt
  • Zahl variiert in Individuen wegen slippage (= illegitimes Crossing-over zwischen 2 repetitiven Sequenzen führt zum Verlust / zur Verdopplung einer Sequenzkopie) in Meiose -> genetischer Fingerabdruck
• DNA-Klonierung: identische Kopie von DNA

  1.      Isolierung DNA von Gen X

  2.      Einbau Gen X in Plasmid eines Bakteriums

  3.      Transformation und Vermehrung der Bakterien

  »   Rekombinantes Bakterium = GVO (genveränderter Organismus)
• Werkzeuge zum Klonieren

  • Schere: Restriktionsenzyme (schneiden sequenzspezifisch)
  • Kleber: DNA-Ligase
• Plasmid-Vektor

  • Polylinker (Schnittstellen für Restriktionsenzyme), Replikationsursprung (ori C), Selektionsmarker
  • Transformante: Plasmid-Vektor ohne Fremdgen
  • Rekombinante: Plasmid-Vektor mit Fremdgen
• Agarose-Gelektrophorese: Größentrennung von DNA-Fragmenten

  • Gießen -> Auftragen -> Auftrennen -> Auswerten
  • Agarosegel enthält Salzpuffer, der Stromfluss erlaubt
  • DNA wandert zu Anode
• Southernblot: Übertrag von DNA-Fragmenten auf Nylonmembran mittels Kapillarkräften
• DNA-Sonde: ssDNA (ss:einzelstrang) ist radioaktiv markiert