Epistase: Phänomen in der Genetik, bei dem die Auswirkung einer Genmutation vom Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen in einem oder mehreren anderen Genen abhängt
z.B.: Man muss ein Gen für Haarwachstum besitzen, um zu sehen ob rote oder blonde Haare wachsen
Nukleotid: Phosphatrest + Zucker + Base
Nukleosid: Zucker + Base
Purinbase: Adenin, Guanin
Pyrimidinbase: Thymin, Cytosin
Gen = Transkriptionseinheit inklusive regulatorischer Elemente
Genaufbau
Kopf: regulatorische Region + Promotor à Steuerung Transkription
Rumpf: codierende Region -> in Protein übersetzt
Schwanz: Termination, Steuerung -> steuert u.a. RNA-Stabilität, Lokalisation und Translation
Punktmutation: Änderung einer einzelnen Base in einem Gen
Im koordinierten Bereich: Codon ist betroffen -> verändertes Translationsprodukt: mutantes / defektes Protein
Außerhalb des kodierenden Bereichs
Kontrollelement -> veränderte Transkriptionsrate und Proteinmenge
Spleißstelle -> gestörte mRNA Reifung, verkürztes / defektes Protein
Metazoen: Vielzeller -> verschiedene Zelltypen und Differenzierung, aber Genom in fast allen Zellen gleich
C-Wert Paradox: Komplexität des Genoms ≠ Komplexität des Organismus
liegen zwischen Genen und auch in Introns -> werden gemäß Mendel vererbt
Zahl variiert in Individuen wegen slippage (= illegitimes Crossing-over zwischen 2 repetitiven Sequenzen führt zum Verlust / zur Verdopplung einer Sequenzkopie) in Meiose -> genetischer Fingerabdruck