Biología-Genética (8)

• DIFICULTADES DEL ESTUDIO


  • Pocos descendientes por pareja (dificulta los estudios de frecuencia) (las leyes de probabilidad)
  • Tiempo largo de generación
  • Motivos éticos
• NEODARWINISMO


  Cambios graduales y selección natural son el mecanismo de la evolución
• FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA

  • Recombinación genética
  • Sexualidad
  • Mutaciones
  • Flujo genético/ migraciones
• CÉLULAS


  • Somáticas
  • Germinales (sexuales)
• CRITERIOS


  • Tipos de células
  • Alelos
  • Efectos
  • Tipos de alteraciones
  • Causa
• CÉLULAS AFECTADAS


  • Somáticas
  • Germinales
• ALELOS RESULTANTES


  • Dominantes
  • Recesivas
• EFECTOS QUE PRODUCEN


  • Beneficiosas
  • Neutras
  • Perjudiciales
• TIPOS DE ALTERACIONES


  • Génicas
  • Cromosómicas
  • Genómicas
• CAUSA QUE LO HA ORIGINADO

  • Espontáneas
  • Inducidas -> Acción de ciertos agentes mutagénicos
• Agentes mutagenicos


  • Agentes mutagenicos fisicos -> Radiación
  • Agentes mutagenicos químicos -> Se conocen más de seis millones de sustancias con capacidad de producir mutaciones, entre las que se destacan numerosos colorantes, algunos pesticidas, ciertos contaminantes, la nicotina y las drogas, como el LSD
  • Agentes mutagénicos biológicos -> Virus y transposones, segmentos móviles de ADN que cambian de posición alterando el ADN original
• GÉNICAS


  • Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN
  • Replicación ocurre en la mitosis (fase s)
  • Checkpoints detectan y reparan errores en la replicación (puede haber fallos)
• GÉNICAS


  • Anemia falciforme o cáncer
• CROMOSÓMICAS


  • Afectan a la estructura del cromosoma
  • Deleción
  • Inversión
  • Traslocación con otro cromosoma
• GENÓMICAS/ NUMÉRICAS


  • ANEUPLOIDÍA (falta/sobra)
  • Se origina en la meiosis , las cromatidas emigran juntas al mismo polo celular
  • EUPLOIDÍA (afecta al diploide cromosómico). Ocurre por un desigual reparto de cromosomas en la meiosis. *VIABLE EN PLANTAS
• Alteraciones del material genético -> MUTACIONES
• Pueden originarse de forma espontánea o bien por la acción de algún agente mutageno, y algunos pueden transmitirse a la descendencia
• Las mutaciones son la fuente primaria de la variabilidad genética
• Las mutaciones se producen en las células reproductoras, los gametos, se llaman mutaciones germinales, únicas relevantes para la evolución, se transmiten a la descendencia y, por ello, permanecen
• Actualmente, se conoce la localización precisa en los cromosomas de la mayoría de los genes que causan enfermedades conocidas
• La conversión de una célula normal en otra cancerosa se debe a mutaciones causadas por factores ambientales. A la presencia de ciertos genes (protooncogenes), que se transforman en oncogenes, y algunos virus que producen mutaciones cancerígenas
• ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

  • Alteraciones debidas a alelos dominantes -> polidactilia
  • Alteraciones debidos a alelos recesivos - > albinismo (imposibilidad de sintetizar melanina) + anemia falciforme
• Autosoma


  Cromosoma no ligado al sexo (las alteraciones son iguales para hombres y mujeres)
• EL CARIOTIPO


  • Muestra el número, el tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una especie. Así, se pueden detectar anomalías cromosómicas
  • Se denomina cardiograma o mapa citogenético a la imagen ordenada, según el número, la forma y el tamaño de los cromosomas de un individuo
  • Para obtener un cariotipo se utilizan células que se están dividiendo
  • Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales
  • El cromosoma X es portador de genes para características biológicas importantes; está presente en mujeres y hombres. En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que se iguala con los del hombre paréntesis (XY)
• MALFORMACIONES CONGÉNITAS


  Alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los órganos, durante el desarrollo fetal
• Factores ambientales que pueden causar malformaciones congénitas

  • Radiaciones -> Rayos X son potentes agentes mutagenicos
  • Radiaciones ionizantes -> explosiones nucleares
  • Agentes químicos
  • Agentes infecciosos
• DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

  • Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervenciones con el fin de evitar que la enfermedad se manifieste o qué, si lo hace, sea menos grave
  • Hay tres tipos de pruebas genéticas: Pruebas citogeneticas -> estructura de los cromosomas (cariotipo), Pruebas bioquímicas -> indagar en la presencia de alteraciones en determinadas proteínas, Pruebas moleculares -> estudian el ADN del individuo
• AMNIOCENTESIS


  Técnica que se emplea en el diagnóstico prenatal, extraer una muestra de líquido amniótico con el fin de estudiar las células fetales
• INDICADO EN LOS SIGUIENTES CASOS

  • Mujeres que hayan tenido un hijo con alguna anomalía
  • Parejas en la que alguno de los componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas
  • Mujeres embarazadas, mayores de 35 años
• RECOMBINACIÓN GENÉTICA


  Cambios de Fragmentos de ADN durante la meiosis. Permite que genes unidos de la misma parte del cromosoma se hereden independientemente, ampliando las posibilidades de variaciones en los caracteres
• SEXUALIDAD


  La reproducción sexual contribuye a la variabilidad genética pues la descendencia es una mezcla de la dotación genética de ambos progenitores
• MUTACIONES


  Las mutaciones aleatorias producen variabilidad genética
• TASA DE MUTACIÓN


  • Frecuencia de mutaciones de un gen por generación
  • Si hay cambios ambientales rápidos, y si la tasa de mutación es alta, hay más probabilidades de que aparezcan individuos con variantes genéticas adaptables
• FLUJO GENÉTICO/MIGRACIONES


  Intercambio de genes entre distintas poblaciones. La migración de una población a otro territorio y el abandono de la manada por parte de los machos propicia en flujo genético entre poblaciones. Asimismo, el aislamiento geografico es una de las causas de la desaparición del flujo genético