Monohybrid korsning, mutationer

• Vad är mutation?


  Plötslig förändring av gener eller kromosomer.
• Genmutationer


  Substitution genmutation: en kvävebas byts ut med en annan

  1. Tyst mutation: ingen konsekvens eftersom många aminosyror har mer än en kombination av 3 baser

  2.Nonsens: vanlig kodon byts ut till stopp kodon

  
  

  Frameshift mutation: en kvävebas läggs till/tas bort

  1.Insertion: läggs till

  2.Deletion: tas bort

  - kan leda till att proteinet blir svårt att läsa/odugligt och kan leda till cancer/cellen dör eller om det sker i könscell, kan det leda till sjukdomar som går i arv

  
  

  Men om proteinet funkar bättre, kan det leda till evolution (om könscell)
• Orsaker till genmutation


  inre: enzymerna fogar in fel kvävebas,

  Yttre: strålning och kemikalier som kan få en annorlunda form på kvävebaserna
• Kromosomantalsmutationer (avvikelse i antalet könskromosomer

  1. Turners syndrom (bara X kromosom)

  - bara flickor föds

  -korta, äggstockarna är dålig utvecklade så svårt att skaffa barn

  
  

  2. Klinifelters syndrom (XXY)

  -en pojke föds men med kvinnlig drag som bröst

  -svårt att få barn
• Kromosomantalsmutationer (avvikelse i antalet av en annan kromosom)

  1.Down syndrom (trisomi 21)

  -en bas läggs till i den 21:a kromosomparet som är den minsta paret

  -handikapp + viss utseende

  
  

  2. Kattskrik syndrom (en kromosom fattas)

  -om förlust av någon annan än X = ingen människa

  -barnet har en struphuvud som gör att det låter som en katt
• Vad är mendels lära?

  Mendel var en fysiker och matematiker under mitten av 1800-talet och var känd för hans genetiska studier med ärtplantor. Han kom fram till att de flesta egenskaper ärvs var för sig, som enskilda partiklar/gener. Vanligtvis har en individ två "partiklar" i kroppscell och en i könsceller.

  - även att om två individer som skiljer sig åt i mer än en typ av egenskaper kan få helt nya kombinationer
• Viktiga begrepp


  Gen: i DNA-molekyl som innehåller information för proteinsyntes

  
  

  i diploida celler, är kromosomerna parvis identiska/ homologa

  
  

  varje kromosom har en gen för en viss egenskap och platsen där det sitter i kromosomen heter locus

  
  

  Genvarianter av en gen kallas för allel

  Om individen har samma allel = homozygot

  Om individen har två olika allel = heterozygot

  
  

  Genotyp: vilken arvsanlag (homozygot/heterozygot)

  Fenotyp: egenskapen som uttrycks (utseende, ögonfärg)

  
  

  Dominant gen: det visas när alleler i enkel-uppsättning (stor bokstav)

  Recessiv gen: visas bara när alleler är i dubbel-uppsättning (liten bokstav)
• Vad är monohybrid korsning

  Det är hur EN egenskap ärvs
• Vad är intermediär nedärvning


  om allelerna ger en "mellanting", inte en dominant eller recessiv.

  Tex, om dominant är röd och recessiv är vit, då blir det rosa