Síndromes

• Síndrome de Down


  Trisomía 21
• Características del síndrome de Down


  • Hipotonía muscular
  • Hiperlaxitud articular y braquicefalia
  • Occipucio plano
  • Fisuras palpebrales oblicuas o "mongoloides"
  • Epicanto bilateral
  • Hernia umbilical
  • Puente nasal deprimido
  • Macroglosia relativa
  • Pabellones auriculares pequeños y redondeados
  • Diástasis de rectos
  • Clinodactilia y pliegue palmar único
  • Retraso mental constante y, con excepciones, importante
  • Talla y peso bajo
• Malformaciones asociadas al síndrome de Down

  • Cardiacas (conducto auriculoventricular, comunicación interventricular, comunicación intraauricular, persistencia del conducto arterioso, etc.) 40%
  • Intestinales (estenosis duodenal, páncreas anular, atresia anal, megacolon)
• Tipos de trisomía 21


  • Trisomía 21 libre y homogénea, presente en 92.5% de los casos
  • Trisomía 21 por translocación robertsoniana, observada en 4.8% de los pacientes
  • Trisomía 21 en mosaico (una línea trisómica 21 y otra normal), que ocurre en 2.7% de los casos
• Translocación robertsoniana


  Dq21q (por lo general 14q21q) o 21q21
• Síndrome de Patau


  Trisomía 13
• Anomalías asociadas al síndrome de Patau

  • Criptorquidia y anormalidad escrotal en niños
  • Útero bicorne y vagina doble en niñas
  • Malformaciones cerebrales: holoprosenfalia (arrinencefalia, cebocefalia y ciclocefalia)
  • Malformaciones cardiacas: comunicación interventricular, comunicación intraauricular (80%)
  • Malformaciones urinarias: riñones poliquísticos o duplicaciones (50%)
  • Malrotación del colon

  
• Translocación robertsoniana


  13q (con frecuencia 13ql 4q) o 13ql3q
• Síndrome de Edwards


  Trisomía 18
• Características del síndrome de Edwards

  • Bajo peso al nacer
  • Hipertrofia generalizada
  • Microdolicocefalia con occipucio prominente
  • Micrognatia
  • Pabellones auriculares "faunescos"
  • Esternón corto
  • Pelvis estrecha
  • Puños cerrados con cabalgamiento de los dedos
  • Pies en bastón de alpinista o en mecedora con prominencia de calcáneo
• Anomalías asociadas al síndrome de Edwards

  • Criptorquidia en varones
  • Hipertrofia del clítoris e hipoplasia de labios mayores en niñas

  
• Características del síndrome de Turner

  • Fenotipo femenino
  • Talla baja (135 y 147 cm)
  • Infantilismo sexual
  • Infertilidad
  • Elevada letalidad embrionaria
  • Cubitus valgus (déficit intelectual)
  • Escoliosis
  • Hemivértebras
  • Genu valgo
  • Displasia de cadera

  
• Características de las recién nacidas con síndrome de Turner

  • Presencia de linfedema en el dorso de las manos y pies
  • Piel redundante en la región posterior del cuello
  • Peso y talla al nacimiento menores al promedio

  
• Pacientes con síndrome de Turner que no reciben tratamiento sustitutivo con estrógenos desarrollan un tipo grave de osteoporosis, fracturas o colapso vertebral
• Características del síndrome de Klinefelter

  • Extremidades inferiores largas
  • Testículos pequeños
  • Anomalías en el aprendizaje
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Voz aguda, distribución de la grasa y vello sexual tipo ginecoide
  • Escaso vello facial
  • Ginecomastia (desarrollo de la glándula mamaria) con riesgo de cáncer de mama
  • Niveles de testosterona bajos y gonadotropinas normales o elevadas
  • Infertilidad (en algunos casos son fértiles)

  
• Del 80 al 90% de los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen cariotipo 47,XXY

  
• Mosaico en síndrome de Klinefelter

  46,XY / 47,XXY

  
• Polisomías de los cromosomas X e Y

  • 47, XXX
  • 48, XXX
  • 49, XXXXX
  • 47, XYY
  • 48, XYYY
  • 49, XYYYY

  
• Anomalías asociadas a las polisomías de los cromosomas X e Y

  • Cardiovasculares (20 a 50%): aorta bivalva y la coartación aórtica, dilatación del arco aórtico, prolapso mitral y drenaje venoso anómalo
  • Renales: malrotación renal, riñón en herradura, duplicación de la pelvis renal y de los uréteres, agenesia renal unilateral, ectopia renal e hidronefrosis secundaria a obstrucción ureteropiélica

  
• Hipogonadismo hipergonadotrópico


  Cifras elevadas de LH y FSH, y estradiol bajo
• El 99% de los productos 45,X son abortados de manera espontánea
• Los productos mosaicos 45,X con una segunda línea celular 46,XX o 46,XY, la mortalidad es mucho menor
• La monosomía total de un segundo cromosoma sexual, X o Y, es la forma más frecuente (55 a 60% de los casos)

  
• Acondroplasia


  Trastorno autosómico dominante
• Características de la acondroplasia

  • Talla baja desproporcionada de tipo micromélico
  • Megalocefalia
  • Frente prominente
  • Puente nasal deprimido e hipoplasia facial media
  • Tronco largo en comparación con las extremidades
  • Hiperlordosis lumbar
  • Mano corta con forma de tridente
  • Hipotonía moderada
  • Desarrollo motor lento
• Hallazgos radiológicos en la acondroplasia

  • Base del cráneo corta y agujero magno pequeño
  • Vértebras pequeñas, cuboides, con pedículos cortos y estrechamiento progresivo de la distancia interpendicular a nivel lumbar
  • Huesos tubulares cortos con ensanchamiento metafisario y los centros de osificación epifisarios insertados en el extremo metafisario
  • Peroné más largo que la tibia
  • Metacarpianos y falanges cortos
  • Alas de los huesos iliacos pequeñas y agujeros ciáticos estrechos
• Complicaciones de la acondroplasia

  • Hidrocefalia secundaria al agujero magno pequeño
  • Compresiones medulares o radiculares
  • Genu varum
  • Infecciones del oído medio por acortamiento de tubos faringotimpánicos
• Síndrome de Apert


  Trastorno autosómico dominante
• Características del síndrome de Apert

  • Acrocefalia, frente alta, occipucio aplanado, facies plana con hipoplasia de las órbitas, hipertelorismo, estrabismo, nariz pequeña e hipoplasia facial media
  • Paladar ojival (ancho) y en ocasiones hendido
  • Sindactilia cutánea — con fusión ósea o sin ella —que por lo común afecta al 2°, 3°, 4" y 5" dedos de manos y pies
  • Engrosamiento y desviación del pulgar y el primer dedo del pie
  • Limitación en los movimientos articulares, sinostosis radiocubital y fusión vertebral
• Hallazgos radiológicos en el síndrome de Apert


  • Fusión irregular de las suturas, en especial de la coronal
• Anomalías asociadas al síndrome de Apert

  • Estenosis pilórica
  • Ano ectópico
  • Aplasia pulmonar
  • Anormalidades del cartílago traqueal
  • Defectos cardiovasculares
  • Riñones poliquísticos
  • Útero bicorne
• Braquidactilia


  Trastorno autosómico dominante
• Tipos de braquidactilia


  • Braquidactilia tipo A: Acortamiento de las falanges medias

  Braquidactilia tipo B: Hipoplasia de las falanges medias y terminales

  Braquidactilia tipo C: Gran variabilidad, con más de tres falanges en algunos dedos

  Braquidactilia tipo D: Afecta las falanges terminales del pulgar y del primer dedo del pie

  Braquidactilia tipo E: Acortamiento de alguno o todos los metacarpianos y metatarsianos
• Disostosis cleidocraneana


  Trastorno autosómico dominante
• Características de la disostosis cleidocraneana

  • Talla baja moderada
  • Braquicefalia con prominencia frontal, parietal y occipital
  • Cierre tardío de las fontanelas y suturas craneanas
  • Desarrollo incompleto de los senos paranasales y de los procesos esfenoidales
  • Paladar alto y estrecho
  • Dientes con erupción tardía y anormalidades múltiples
  • Aplasia e hipoplasia de clavículas con defectos musculares
  • Tórax pequeño y costillas cortas
  • Anormalidades en las manos
  • Retardo en la osificación de los huesos del carpo
  • Pelvis pequeña, cabeza femoral gruesa y cuello corto
• Síndrome de Crouzon


  Trastorno autosómico dominante
• Características del síndrome de Crouzon

  • Proptosis ocular con hipoplasia de las órbitas
  • Estrabismo divergente
  • Hipertelorismo, prominencia frontal
  • Hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho
  • Craneoestenosis que afecta principalmente a las suturas coronal, lambdoidea y sagital
  • Anormalidades dentales y sordera
• Disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher-Collins

  Trastorno autosómico dominante
• Características del síndrome de Treacher-Collins


  • Hendiduras palpebrales antimongoloides con coloboma del párpado inferior
  • Ausencia total o parcial de las pestañas inferiores
  • Hipoplasia de los huesos malares y de la mandíbula en forma bilateral
  • Malformación o hipoplasia de los pabellones auriculares con atresia del conducto auditivo externo
  • Sordera conductiva
  • Paladar hendido
  • Hipoplasia de faringe
  • Microftalmía
  • Macrostomía
  • Atresia de coanas
  • Apéndices y hoyuelos preauriculares
  • Cardiopatía congénita y criptorquidia

  
• Gen responsable del síndrome de Treacher-Collins


  TCOF1 en 5q32