Hematología

• La leucemia mieloide crónica, policitemia vera, trombocitemia escencial

  son síndromes mieloproliferativos crónicos
• Los síndromes mieloproliferativos crónicos son donde hay mieloproliferacion monoclonal de maduración variable
• Los síndromes mieloproliferativos crónicos se originan en las células pluripotenciales hematopoyeticas
• En la policitemia vera el linaje afectado es: todos, caracterizado por aumento de células rojas
• En la trombocitosis primaria el linaje afectado es: plaquetas
• en la leucemia granulocitica primaria el linaje afectado es: de células blancas, específicamente granulocitica
• Cromosoma Philadelphia (Ph1)

  translocación de los brazos largos de cromosomas 22 y 9
• La leucemia mieloide crónica tiene Philadelphia (Ph1) positivo
• La leucemia mieloide crónica puede dividirse en 4 subtipos según la célula madura predominante:

  • Leucemia eosinofilica crónica
  • leucemia basofilica crónica
  • leucemia monocitica crónica
  • leucemia neutrofilica crónica
• El hallazgo más específico y consistente de la leucemia mieloide crónica es:

  presencia de Ph1
• en la leucemia mieloide crónica

  los leucocitos suelen encontrarse arriba de 30000
• síntomas más frecuentes en la leucemia mieloide crónica

  • Debilidad 50-55%
  • hiporexia 35-40%
  • perdida de peso 35-40%
  • molestias abdominales 30-35%
• en la LMC los 95% de los enfermos tienen esplenomegalia
• La LMC se diagnóstica cuando hay

  • Leucositosis no explicada
  • proliferación mieloide inmadura
  • trombocitosis
• La LMC tiene 3 fases

  1. Fase crónica: responde adecuadamente y no hay tantos blastos
  2. fase acelerada: más agresiva
  3. fase blastica: hay más del 20% de blastos
• Para considerar remisión de LMC hay que considerar los sig criterios

  • desaparición de síntomas
  • sin visceromegalia
  • hemoglobina >10
  • leucocitos <15000
• El IFN-alpha es considerado el mejor tratamiento para la LMC y es la única terapia que prolonga la fase crónica
• Imatinib inhibe selectivamente el crecimiento de Philadelphia
• el transplante de médula osea es la única cura para LMC
• enfermedades mieloproliferativas crónicas Ph negativas

  • Policitemia vera
  • trombocitemia escencial
  • mielofibrosis primaria
• JAK2 es la mutación causante de las enfermedades mieloproliferativas crónicas Philadelphia negativas
• en todas las enfermedades mieloproliferativas crónicas existe fibrosis medular en mayor o menor grado
• Clasificación de las NMP

  • Leucemia mieloide crónica
  • mielofibrosis primaria
  • trombocitemia esencial
  • policitemia vera
  • leucemia eosinofilica crónica
  • leucemia neutrofilica crónica
• La mayoría de casos de LMC se diagnóstica asintomática por hallazgo casual de leucocitosis
• diagnóstico de sospecha de LMC

  • Anamnesis: comorbilidad y riesgo cardiovascular
  • EF: esplenomegalia, palidez mucocutánea
  • Sangre peri: leucocitosis, trombocitosis, LDH y ácido úrico elevado
  • Aspirado medular: hipercelularidad, hiperplasia megacariocitica
• Diagnóstico confirmatorio de LMC

  • citogenetica de MO: cromosoma Ph
  • FISH: BCR::ABL1
• criterios de Fase Acelerada en la LMC según la OMS

  • blastos 10-19% en SP o MO
  • Basofilos ≥20% en SP
  • trombopenia (<100,000)
  • Trombocitosis (>1,000,000) resistente al tto
  • Incremento del tamaño del bazo y leucocitosis
• criterios de Fase blastica según la OMS en LMC

  • blastos ≥20% en SP o MO
  • enfermedad extra medular, aparte del bazo
  • acumuló de blastos en MO
• Tratamiento de LMC es inhibidores de tirosina cinasa

  1. Imatinib (400-600mg)
  2. Dasatinib (100-140mg)
  3. Nilotinib (300-400mg c/12)
• La policitemia vera se caracteriza por un aumento en la linea roja
• La policitemia vera es causada por la mutación V617F en el gen JAK2, que hace perpetua la hematopoyesis
• síntomas de policitemia vera: trombosis, cefalea, sincope, alteraciones visuales, hemorragia
• Exploración física de policitemia vera:

  • Coloración roja de la cara y mucosas
  • quemosis conjuntival
  • hipertensión
  • esplenomegalia (30-60%)
  • hepatomegalia (15%)
• hemograma de policitemia vera

  • Microcitosis e hipocromia
  • leucocitosis neutrofilica
  • trombocitosis
• criterios diagnósticos de policitemia vera según la OMS

  • criterios mayores:
  • hb >165 o hto >49% en hombres y hb >160 o hto >48% en mujeres
  • biopsia de MO característica de PV
  • mutación V617F del gen JAK2
  • Criterios menores:
  • EPO serica disminuida
• Txt de policitemia vera

  • sangrías
  • antiagregantes (AAS 100mg/día)
  • corregir factores de riesgo cardiovascular
• pronóstico de policitemia vera

  • sin txt: <2 años
  • con txt: 20-30 años
• La trombocitopenia inmune primaria se define por recuento inferior a 100000 sin causa identificada
• La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es

  • reciente diagnóstico: primeros 3 meses
  • persistente: 3 a 12 meses
  • crónica: más de 12 meses
• La causa de PTI es desconocida