Gjenetike

• Sindroma marfon

  Autozomik dominant

  15q

  Fibrilina 1

  Dobeson ind lidhor
• NF1

  autozomike dominant

  Kz17

  Neurofibrim

  Rritje qelizore dhe zhvillim mase tumorale
• NF2


  Autosomike dominante

  Kz 4p

  FGFR3

  displazi e skeletit
• Hiperkolesterolemia


  Dominante

  Kz19

  LDL

  kolesterol ne lekure dhe tendina
• Akondroplazia

  Kz4p

  FGFR3

  displazi e skeletit

  Dominante
• Hemofilia A


  Recesive X

  Mutacion i gjenit F8 e proteines faktori 8

  Kz Xq
• Hemofilia B


  Recesive X

  Mutacion gjeni F9 mutacion i faktorit 9
• Hemoglobinopatite


  Autozomi recesive

  Lokusi ne Hba1 dhe Hba2 per kz 16

  Alfa talasemi ne mungese vargu alfa

  Beta talasemi ne mungese vargu beta
• G6PD


  recesive me X

  Hrmolize
• Distrofia muskulore


  Recesive me x

  Proteine distrofia

  Paralize dhe vdekje
• Huntington


  Dominante autozomike

  Gjeni HYY te kz 4p

  Proteina huntinotin

  36-121 perseritet CAG shkaktohet semundja

  Paralize dhe vdekje
• Sindroma  martin bell

  Autozomike recesive me x

  Prot.FMRP

  artikulacione te levishme IQ e ulet fytyre e gjate
• AF

  Recesive

  Kz q

  Gjeni FXQ prodhon frotaxin ne mitokondri

  Mbingarkese me Fe e mitokondrive
• Fibroza cistike

  • Proteino LFTR
  • Mukus djerse imunitet i dobet semundje pulmonare
• TAY-SACH


  • Kz 15 autozomike recesive
  • Proteine defektore HEXA
  • Reagin jo i zakonshem ndaj zhurmes, verbim etj
• HH


  Recesive

  Kz6

  Mungon prot.HFE
• Sindroma LESCH NYHAN


  recesive X

  Mungon enzima HPRTI

  crregullim ete metabolizmit te purinave
• Albinizmi


  Recesive

  Kz11

  Mungon melanina

  Enzima tirozinaze nuk sintetizohet
• PKU


  Recesive

  Kz 12

  Felalanine hidroksilaza

  Lekure e floke pa pigment + probleme psikiatrike
• Cistinuria


  Autozomike recesive

  Kz 2p

  Mungon transporti i cistemes +aa bazike
• Alkaptonuria


  Autozomike recesive

  Kz3

  Gjeni HDG enzima homogje tizat oksidaze
• Galaktozemia klasike


  Recesive

  Demtohet enzima G6PUT

  mutacioni ne gjen GALT kz 9

  Akumulim i galaktoze1 fosfati
• DM


  Dominante

  DM1 nga mutacioni i DMPK perseritja e CTG ne kz19q

  DM2 nga mutacioni i ZNF9 protei a ZNF9 perseritja e CCTG ne kz 3q
• Sindrome Werner


  • Plakja premature
  • Autozomi recesive
  • Cromosoma 8 gjeni dhe proteina WNR
• MNK


  recesiv i lidhur me x

  Crregullim i niv.te Cu ne trup

  Proteina ATP7A
• Sindroma Zellweger


  Mungese peroksizome

  Autozomale recesive

  Kodojne peroksinat
• Ataksia


  Autozomike recesive

  Prek sis.nervor imunitar etj

  Kz 11q

  Gjeni dhe proteina ATM
• Progjeria


  Autozomia dominant

  Gjeni CMNA kodon proteinen lamin A

  Demton berthamen qel vdesin parakihe
• Sindroma leigh


  Shaktohet ne 1 nga 75 gjene ku 80%jane ne ADN e 20 % mitokondri

  Crregullim neurologjik

  Autozomike recesive

  SURF1 ne kz 9q
• Semundja Mcardle


  Recesive

  Gjeni PYGM ne kz 11 kodon prot.miosfesforilaze C

  Mosprodhim energjie
• CMT


  crregullime te SNP nga humbja e ind muskulor

  Duplikimi i rajonit te madh te kz 17p dhe mutacio e te MNF2 ne kz1p
• Semundja Gaucher


  Recesive

  Depozitim glukocerebrozit

  Mungese e Bglukocerebrozit

  Gjeni GBA ne kz1
• S prader willi


  15q origina aterore

  Veshtiresi ne mesim obezitet hipotoni vonese zhvillimi
• S.Angelman


  15q origjina amtare

  Veshtiresi per te mesuar

  Ataksi

  Personalitet i lumtur

  Epilepsi
• BWS


  atnore 11p

  Zmadhim gjuhe

  Makrosomi

  Defekte te linjes se mesit te murit abdominal
• CRI DI CHAT


  lokusi 5p

  Mikrocefalli

  Hiperlorizem

  Prapambetje mendore
• S mieller dieker


  Malformime kongenitale te shumta

  Prognoza e rende
• Trizomia 18 sindroma edwards


  47 +18

  Prapambetje mendore

  Mungese rritje

  Keqformim i zemren

  90%vdesin votin e pare te lindjes
• Trizomia 13 sindroma patau


  47+13

  Mik4ocafali

  Buze lepuri

  Balle i pjereet

  Defekte kardiatike
• Trizomia 21 sindroma Down


  47+21

  Hipotoni

  Prapambetje mendore

  Tipare disformike parciale