14. Begriffe der Genetik

• Wie ist der Begriff "Prä-mRNA" definiert?

  • die "prä-messenger RNA" bezieht sich auf das Vorläufermolekül, das während der Transkription in Eukoryotischen Zellen gebildet wird (entsteht während der Transkription und ist noch nicht für die Translation bereit)
  • enthält Introns und Exons
  • wird nach Transkription (nur Eukoryoten) ins Zytoplasma transportiert --> Prozessierung (Introns weg & Exons zusammengefügt
• Wie ist der Begriff "t-RNA" definiert?

  transfer-RNA (=Transfer-Ribonukleinsäure)

  • t-RNA transportiert Aminosäuren zu den Ribosomen
  • sind spezifisch für bestimmte Aminosäuren und
  • tragen auf ihrer Molekülstruktur eine Anticodonsequenz,
  • die mit dem entsprechenden Codon auf der mRNA während der Translation paart
• Wie ist der Begriff "m-RNA" definiert?

  m-RNA = messenger Ribonukleinsäure

  • wird während der Transkription in eukaryotischen Zellen gebildet
  • enthält genetische Information, die für Proteinbiosynthese benötigt wird
  • nach Transkription wird reife mRNA aus Zellkern ins Zytoplasma transportiert
  • dient als Vorlage für Translation
• Wie ist der Begriff "sn-RNA" definiert?

  sn-RNA = small nuclear RNA

  • Klasse von RNA-Molekülen in Zellkern von Eukaryoten
  • Schlüsselrolle bei Prozessierung von prä-RNA
  • bildet zusammen mit Proteinen eine kleine nukleare Ribonukleoproteine (snRNPs), die an der Entfernung von Introns während RNA-Splicing-Prozesse beteiligt sind
• Wie ist der Begriff "mi-RNA" definiert?

  mi-RNA = micro-RNA

  • spielt wichtige regulatorische Rolle bei Genexpression
  • mi-RNA binden an mRNA und können deren Translation hemmen oder mRNA abbauen --> reguliert Menge und Aktivität von Proteinen
• Wie ist der Begriff "si-RNA" definiert?

  si-RNA = small-interfering-RNA

  • Schlüsselrolle in der RNA-Interferenz (RNAi)
  • kann spezifisch an komplementäre mRNA-Moleküle binden und deren Abbau auslösen oder Translation hemmen
• Wie ist der Begriff " rRNA" definiert?

  rRNA = ribosomale RNA

  • wesentlicher Bestandteil von Ribosomen
  • I8-S-rRNA, 5.8-S-rRNA, 28-S-rRNA in eukaryotischen Zellen
  • 16-S-rRNA, und 23-S-rRNA in prokaryotischen Zellen
  • für korrekte Assemblierung und Funktion während Translation verantwortlich
• Wie ist der Begriff "sh-RNA" definiert?

  sh-RNA = small-hairpin-RNA

  • synthetisch erzeugtes RNA-Molekül mit Haarnadelstruktur
  • in RNAi-Forschung & Therapie verwendet
  • kann spezifisch an mRNA mit komplementärer Sequenz binden --> Abbau / Hemmung --> gezieltes Unterdrücken von Genen
• Wie ist der Begriff "Intron" definiert?

  Intron = nicht-kodierender Abschnitt in prä-mRNA-Molekül

  • wird während Transkription in eukaryotischen Zellen gebildet
  • wird bei RNA-Splicing entfernt
• Was ist ein "Exon"?

  Exon = codierender Abschnitt in prä-mRNA-Molekül

  • wird während Transkription in eukaryotischen Zellen gebildet
  • enthalten genetische Information
  • Exons werden während RNA-Splicing miteinander verknüpft --> reife mRNA
• Was ist ein Promotor?

  • spezifische DNA-Sequenz, die die Initiation der Transkription eines Gens reguliert
  • befindet sich in der Nähe des Gens, das transkribiert werden soll und fungiert als Bindungsstelle für RNA-Polymerase
  • markiert Startpunkt für Transkription
  • enthält konservierte Sequenzen, die als TATA-Box und andere Elemente bekannt sind, die die Bindung der DNA-Polymerase erleichtern
  • unterschiedliche Promotoren können zu unterschiedlichen Aktivitätsniveaus und zeitlichen Mustern der Genexpression führen
• Was ist ein Silencer?

  • bezieht sich auf eine DNA-Sequenz / regulatorisches Element, das die Aktivität eines Promotors oder die Transkription eines Gens unterdrücken kann
  • Funktion: Hemmung oder Stummschaltung der Genaktivität
  • behindert Bindung von Transkriptionsfaktoren oder anderen regulatorischen Proteinen, was zu einer verminderten Interaktion der RNA-Polymerase mit dem Promotor führt.
• Was ist ein "Enhancer"?

  Ein "Enhancer" ist eine DNA-Sequenz oder regulatorisches Element, das die Aktivität eines Promotors verstärken und somit die Transkription fördern kann

  • können sich weit entfernt vom Zielgen befinden
  • können in beide Richtungen wirken
  • Transkriptionsfaktoren binden an Enhancer, interagieren mit Transkriptionsmaschinerie und fördern so die effiziente Transkription eines Gens
• Was versteht man unter "Transkriptionsfaktor"?


  = ein Protein, das die Transkription eines oder mehrerer Gene fördert / hemmt

  • binden an regulatorische Elemente (Enhancer oder Promotoren) und rekrutieren oder blockieren die RNA-Polymerase
  • können mit anderen Proteinen interagieren, um komplexe Regulationssysteme zu bilden
  • ihre Aktivität kann durch verschiedene Signale (z.B. zelluläre Signale, Umweltreize) beeinflusst werden
• Was ist ein "Cis-Element"?


  Cis-Element = ein DNA-Sequenzabschnitt, der sich auf derselben Strangseite (gleichen Seite) wie das Gen oder der Genort befindet, den es reguliert

  • dazu gehören: Promotoren, Enhancer, Silencer, usw.
• Was ist ein "Trans-Element"?


  • liegen auf der gegenüberliegendenSeite der DNA und codieren oft für Produkte, die diffusibel sind
  • dazu gehören: Transkriptionsfaktoren oder regulatorische Proteine, die nicht unmittelbar an die DNA-Sequenzen des zu regulierenden Gens binden, sondern an andere Orte im Genom oder gar in der Zelle aktiv sind
• Was ist ein "Terminator"?


  • spezifische DNA-Sequenz, die das Ende der Transkription signalisiert und den Prozess der RNA-Synthese beendet
  • dient als Signal für RNA-Polymerase um Transkription zu stoppen
• Welche Typen von Terminatoren gibt es?

  • Rho-unabhängige Terminatoren
  • Rho-abhängige Terminatoren
• Was ist ein Rho-unabhängiger Terminator??


  • diese Terminatoren enthalten eine spezifische Sequenz, die die neu synthetisierte RNA in eine Haarnadelstruktur faltet
  • diese Struktur führt dazu, dass die RNA-Polymerase gestoppt wird und die Freisetzung der RNA erfolgt
• Was ist ein Rho-abhängiger Terminator?


  Bei diesem Mechanismus interagiert ein Rho-Protein mit der neu synthetisierten RNA und verursacht die Ablösung der RNA-Polymerase und die Freisetzung der RNA
• Was ist ein "Insulator"?


  • regulatorisches DNA-Element, das die Interaktion zwischen Enhancer- und Promotor -nahen Regionen in einem Chromosomenabschnitt isoliert und blockiert
  • Funktion: Begrenzung der Ausbreitung von aktivierenden oder hemmenden Signalen auf benachbarte genomische Bereiche
• Was versteht man unter "Splicing"?


  • entfernt die Introns aus der prä-mRNA und verbindet die verbleibenden Exons, um die reife prä-mRNA zu bilden,
  • die als Vorlage für die Proteinsynthese dient
• Welche Arten von Splicing gibt es?

  Es gibt zwei Arten von Splicing:

  • das alternative Splicing und
  • das konstitutive Splicing.
• Was versteht man unter "konstitutives Splicing"?


  = Standard-Splicing, bei dem

  • Introns routinemäßig aus der prä-mRNA entfernt werden und
  • die Exons miteinander verbunden werden
  • um die reife mRNA zu bilden
• Was versteht man unter alternatives Splicing?

  • Beim alternativen Splicing werden verschiedene Kombinationen von Exons und Introns erzeugt,
  • was zu mehreren möglichen mRNA-Transkripten aus einem einzigen Gen führt
  • --> wichtiger Mechanismus für die Erzeugung von genetischer Vielfalt und Regulation der Genexpression
• Was bedeutet "Capping"?

  • Capping = Prozess bei der posttranskriptionellen Modifikation von mRNA in eukaryotischen Zellen
  • erfolgt im Zellkern nach der Transkription der prä-mRNA und vor dem Export der mRNA aus dem Zellkern ins Cytoplasma
  • unfasst die Hinzufügung einer spezifischen Methylgruppe an das 5´-Ende der mRNA und die Anbindung eines sogenannten 7-Methylguanosin-Cap-Strukurelements
  • Funktion: Schutz vor Abbau, Förderung des Transkripztionsbeginns, Beteiligung an der mRNA-Exportkontrolle
• Was versteht man unter"Tailing"??

  • Tailing = Prozess bei der posttranskriptionellen Modifikation in eukaryotischen Zellen
  • Tailing beinhaltet die Zugabe einer spezifischen Sequenz von Nukleotiden (meist Adenosin) an das 3´-Ende der mRNA
  • dieses Nukleotid -Muster wird als Polyadenylierung bezeichnet
  • und die resultierende Struktur wird als Poly-A-Schwanz bezeichnet
  • --> Funktion: Stabilität , Förderung des mRNA-Exports, Beteiligung an der Translation
• Was versteht man unter "RNA-Editing"?

  • RNA-Editing = Prozess,, bei dem die genetische Information in einer RNA-Sequenz nach der Transkription verändert wird
  • ermöglicht, dass die Sequenz der RNA nicht exakt der Sequenz der DNA entspricht, von der sie transkribiert wurde
  • sowohl in Eukaryoten als auch in Prokaryoten (nur Mechanismen variieren)