Pédiatrie

• Item 46 - Anomalies du développement dentaire : Quel diagnostic ? Comment le prévenir ? Fluorose pouvant être prévenue par une prescription raisonnée en fluor systémique : - après évaluation des apports journaliers devant être de 1mg/j maximum !- seulement chez des patients à risque carieux élevé Paquet DESCARTES
• Item 43 - Maladie génétique - Généralités (Ped) : Concernant les modalités de réalisation d'un arbre génétique, a quoi correspondent ces sigles ? Paquet DESCARTES
• Item 54 - L'enfant handicapé (Ped) : Quels sont les principes d'orientation de base afin de mettre en oeuvre la prise en charge éducative d'un enfant handicapé ? Quels sont les 4 "mots clefs" ?  Paquet DESCARTES
• Item 54 - L'enfant handicapé (Ped) : Quel prise en charge éducative faut-il favoriser chez l'enfant handicapé ?  Prise en charge en milieu ordinaire +++ soit - Dans les classes habituelles avec auxiliaire de vie scolaire (AVS), Projets d'accueil personnalisé (PAP) et tiers temps- Dans des classes aménagées et adaptée en fonction de l'âge Integration en établissement médicosocial : si échec (mais ne doit pas etre vécu comme un échec par l'enfant !) soit si scolarité ordinaire impossibleScolarisation à domicile en dernier lieu   Paquet DESCARTES
• Item 54 - L'enfant handicapé (Ped) : Quels sont les aides financières spécifiques de l'enfant handicapé ?  AEEH : Allocation éducation enfant handicapé - Pour toute personne qui assure la charge d'un enfant handicapé < 20 ans avec incapacité > 80% (ou > 50% dans des conditions particulières)- Dossier adressé à la MDPH et accepté par la CDAPH- Entre 120 et 1000€ / moisAllocation journalière de présence parentale (AJPP) +/- Congés de présence parentale (CPP)- Congé d'une durée de 310j à prendre sur 3 ans- Cumulable avec l'AEEH Paquet DESCARTES
• Item 54 - L'enfant handicapé (Ped) : Quels sont les échelles d'évaluation des incapacités du handicap spécifique de l'enfant ?  Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Comment faire un caryotype ? Après consentement écrit1) Prélèvement de lymphocytes circulants2) Transformation en lymphoblastes par phytohémagglutinine3) Blocage en métaphase par la Colchicine Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Indications à réaliser un caryotype fœtal ? Indications à réaliser un caryotype fœtal :- Remaniement Ko parental - ATCD d'un fœtus porteur d'une anomalie Ko- Signes d'appel écho : RCIU harmonieux ++ (T13, T18) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Quelles sont les 3 modalités possibles de prélèvements de C fœtales ? Quand ? Risque de FC ? NPO ? NPO Rhophylac associé !! Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Synonyme, Définition, épidémio et FdR de trisomie 21 ? Mécanisme principal ? Syndrome de DownDéfinition := Aneuploïdie due à la présence d'un Ko 21 surnuméraire- Le plus souvent par non disjonction des Ko 21 lors d'une méiose ++ ♀Épidémio :- p = 1/700 fœtus- Anomalie Ko la plus fréquente en France- 1ère cause de déficience intellectuelleFacteur de risque :- Âge ♀ ++ (1/1500 à 20 ans, 1/50 à 42 ans) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Formes cytogénétiques et leur fréquence dans la T21 ? Notion importante de caryotype selon ces formes ? Formes :Si T21 libre complète homogène : → caryotype fœtal lors de la prochaine ƔØ caryotype parentalSi T21 par translocation :→ Caryotype parental indispensable→ Caryotype fœtal d'emblée lors de la prochaine Ɣ Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Risque de récurrence selon la forme cytogénétique ? CAT lors de la prochaine grossesse ? T21 libre complète homogène :→ Risque = 1%➡︎ Caryotype fœtal d'emblée, Ø caryotype parentalT21 par translocation (réciproque / Robertsonienne) :➡︎ Faire caryotype fœtal d'emblée➡︎ Faire caryotype des 2 parents ± apparentés→ Si normal : risque = 1%→ Si anormal : translocation héritée à risque ↗︎ de récurrence (10 à 100% de risque) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Modalités du dépistage classique (T1 ? T2 ?) Paquet DESCARTES Court
• Item 43 - Trisomie 21 : Conduite à tenir selon le risque calculé de T21 ? Si risque calculé ≥ 1/50 :→ Caryotype fœtal d'embléeSi risque calculé compris entre [1/1000 - 1/51] :→ On peut réaliser un test PCR ADNIcT21 sur sang ♀- Si négatif : Ø T21- Si positif : réalisation d'un caryotype fœtalRappel anciennes reco : Caryotype d'emblée dès que risque > 1/250 Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Comment poser le ∆g anténatal de T21 ? Indications ? Caryotype fœtal : Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Modalités de recours à l'IMG ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Délai au diagnostic en fonction de la technique de prélèvement des cellules fœtales ? Si ponction de villosité choriale : - Examen direct en quelque jours- Caryotype systématique quoi qu'il arrive (2-3 sem)Si amniocenthèse - Caryotype (prend 2-3 sem)- Possibilité de FISH avec résultats en quelque jour si contexte urgent (pas ne donne pas le mécanisme de l'anomalie Ko) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Quels sont les signes échographiques d'une T21 fœtale ? Clarté nucale > 3 mmAtrésie duodénale +++Agénésie du corps calleux  Ne pas confondre avec le profil échographique de la mucoviscidose : - Calcification intestinales, hyperéchogénécité intestinale- Image évoquant une atrésie du grêle ou une péritonite méconiale Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Clinique du syndrome dysmorphique dans la T21 ? ++ Aucun signe pathognomonique !! (seule l'hypotonie est quasi constante) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Stérilité dans la T21 ? Stérilité masculineØ stérilité féminine Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Malformations organiques fréquemment associées à la T21 ? Neuro : agénésie du corps calleux  Paquet DESCARTES Court
• Item 43 - Trisomie 21 : Anomalies neuro-développementales ? Retard psychomoteurRetard de langage (rechercher surdité ++)Déficience intellectuelle modéréeHypotonie néonatale marquée constante ++!! Mais conservation de la sociabilité et de l'affectivité +++ (QI moyen = 45, variation de 30 à 70) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Triade des aberrations Ko ? DysmorphieMalformationsRetard psychomoteur Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : EdV ? De quoi dépend son pronostic vital ? Social ? ~ 50 ans : vieillissement précoce Pronostic vital : ++ C° cardiaquesPronostic social : selon le retard mental Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Complications organiques dans la T21 ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : PEC générale de l'enfant ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Bilan médical d'un enfant atteint de T21 ? Caryotype si non réalisé en anténatalEcho cœur + rein à la naissancePolysomnographie à 4 ansNFS, TSH-T3-T4 tous les ansExamen ophtalmologique régulier Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Indications du Cs génétique ? Calcul du risque ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Trisomie 21 : Qu'est-ce que c'est = Taches de Brushfield dans la T21≠ Nodules de Lisch de la NF1 Nodules de Lisch Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Définition ? Mécanisme ? Epidémio ?  Définition := Mutation instable du gène FMR1 du Ko X- Transmission dominante liée à l'X➡︎ Par expansion anormale des triplets CGG(Entraîne une cassure du bras long du Ko X au niveau du site fragile FRAXA lors de l'étude du caryotype)Epidémio :- p = 1 / 4000 ♂- 1ère cause de déficience intellectuelle héréditaire- 2nde cause de déficience intellectuelle globale après T21 Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Physiopathologie ? Définition de la prémutation ? Modalités de passage à la mutation complète ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Quels sont les 2 tableaux de cette mutation ? Quelles maladies selon le sexe ? Si prémutation (CGG [50-200]) := Prémutation du gène FMR1➡︎ Sd FXTAS chez l'♂ (Fragile X Tremor Ataxia Sd)➡︎ Sd POF (Premature Ovarian Failure) ou plus rarement FXTAS chez la ♀Si mutation complète (CGG > 200) := Mutation complète FMR1 inactif➡︎ Syndrome de l'X fragile (♂ et ♀) Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Tableau du syndrome de l'X fragile selon le sexe ? Triade inconstante = Dysmorphie faciale + Déficit intellectuel + macro-orchidie Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Tableau du syndrome de prémutation ♂ ? ♀ ? Fréquence ? ➡︎ Troubles tardifs, à l'âge adulteChez l'♂ : FXTAS (40% > 50 ans)- Tremblement d'intention + Ataxie cérébelleuse± Troubles mnésiques, démence, Parkinson...Chez la ♀ : POF ++ (20%), rarement FXTAS- POF = Ménopause précoce < 40 ans Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Risque de T° selon le sexe ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Examens ayant un intérêt dans le ∆g positif de syndrome de l'X fragile ? !! Toute suspicion clinique doit être confirmée par des examens génétiquesBiologie moléculaire = confirmation ∆g :- met en évidence le nombre de répétition CGG du gène FMR1 - Par PCR ++ ou Southern BlotEtude du caryotype systématique à la recherche de DD  Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Si un enfant présente une mutation de l'X fragile, que dire de sa mère ? La mère est obligatoirement conductrice ++- Soit porteuse d'une prémutation- Soit porteuse d'une mutation complète Paquet DESCARTES
• Item 43 - Syndrome de l'X fragile : Place et modalités du ∆g anténatal ? Place de l'IMG ? Paquet DESCARTES
• Item 43 - Mucoviscidose : Définition, Ko, Épidémiologie et prévalence des hétérozygotes ? Survie ? = Mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) du bras long du Ko 7Epidémio :- La plus fréquente des maladies génétiques récessives létales- p = 1 / 4500 naissances- 1/30 hétérozygotes sainsSurvie = 50 ans Paquet DESCARTES
• Item 43 - Mucoviscidose : Principale mutation dans la mucoviscidose ? mutation par délétion d'une phénylalanine en position 508 du Ko 7=  F508del du Ko 7 +++ (70%)Les différents génotypes possibles sont : - F508del/F508del : 50%- F508del/rare : 40%- rare/rare : 10% Paquet DESCARTES