Cour 1

• Génétique


  La science de l'hérédité qui étudie la transmission des caractères biologiques héréditaires
• Génétique


  • Aspect formel : étude du mode de transmission de l'info génétique
  • Aspect moléculaire : nature et la façon dont s'éxprime l'info génétique
• Lois de l'hérédité par Grégor Mendel


  1865
• William Bateson le premier à suggérer le terme de 'Génétique'


  1906
• Thomas Hunt Morgan et ses collègues, les premiers à associer un gène spécifique à un chromosome spécifique


  1910
• L'ADN a été identifié comme le porteur de l'information génétique


  1944
• James Watson et Francis Crick ont conçu des modèles 3D de la structure en double hélice de l'ADN


  1953
• Chromosome


  Un élément microscopique composé d'une molécule d'ADN et de protéines, localisé dans le noyau et mitochondries des cellules eucaryotes. Il est porteur des gènes qui déterminent toutes les caractéristiques d'un individu
• Chromosomes

  • Divisés en paires, avec chaque paire contenant deux chromosomes homologues, qui sont des chromosomes de même taille, de même forme, leur centromère au même endroit et comportant le même agencement de gènes
  • Formé par 2 chromatides reliés entre eux par un centromère, chaque chromatide est composé d'un bras long et un bras court

  
• Chromosomes chez l'être humain

  • 22 paires de chromosomes autosomiques
  • 1 paire de chromosomes sexuels
  • Au total, 23 paires de chromosomes = 46 chromosomes

  
• Caryotype


  Une représentation photographique des chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille. Il permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques, comme des trisomies, et de définir certaines caractéristiques de l'individu, comme le sexe génétique à partir des chromosomes sexuels

  
• Caryotype chez la femme et l'homme


  • Femme : 46, XX
  • Homme : 46, XY
• Étapes pour extraire et identifier l'ADN


  1. Extraction de l'ADN

  2. Purification de l'ADN

  3. Électrophorèse de l'ADN

  4. Amplification de l'ADN

  5. Séquençage de l'ADN

  6. Analyse de l'ADN
• Alignement de séquences


  Comparaison de séquences d'ADN pour identifier des similarités et des différences
• Analyse comparative


  Identification de familles de gènes, détection de sites fonctionnels comme les sites de début de transcription
• Annotation des génomes


  Identification et localisation des gènes, des régions régulatrices
• Domaines de la génétique


  • Génétique médicale
  • Génétique quantitative
  • Génétique des populations
  • Génomique
  • Génétique du développement
  • Génétique de l'évolution
• Gène


  Unité de base d'information génétique, un ensemble de séquences d'ADN permettant la production d'une protéine spécifique ou réguler l'expression d'autres gènes. Il est situé à un locus d'un chromosome
• Locus


  Un endroit spécifique sur un chromosome où un gène ou une séquence d'ADN particulière est situé

  
• Génome


  L'ensemble complet du matériel génétique d'un organisme, contenant tous les gènes nécessaires à son fonctionnement et à son développement, environ 20000 gènes chez l'humain
• ADN codant


  Représente environ 5% du génome humain, code pour des protéines fonctionnelles. Le reste est non codant, sert à réguler l'expression des gènes
• Allèles


  Différentes versions d'un gène à un locus particulier. Ils diffèrent entre eux par leur composition nucléotidique (mutations)

  
• Homozygote


  Un individu qui possède deux allèles identiques pour un gène donné

  
• Hétérozygote


  Un individu qui possède deux allèles diffèrent par une mutation, pour un gène donné

  
• Dominance


  Lorsqu'un allèle d'un gène est dominant, il prévaut sur l'autre allèle
• Dominance

  • Si un gène codant pour la couleur des yeux a les allèles "B" (brun) et "b" (bleu), un individu avec les allèles "Bb" (un allèle dominant et un allèle récessif) aura des yeux bruns, car le gène dominant "B" prévaut sur le gène récessif "b"
• Récessivité


  Lorsqu'un allèle d'un gène est récessif, il ne prévaut pas sur l'autre allèle, cela signifie que l'individu exprimera le caractère associé au gène récessif uniquement si les deux allèles sont récessifs

  
• Récessivité


  • Si un gène codant pour la couleur des yeux a les allèles "B" (brun) et "b" (bleu), un individu avec les allèles "bb" (deux allèles récessifs) aura des yeux bleus, car les deux allèles récessifs prévalent
• Génotype


  La composition génétique d'un individu
• Phénotype


  L'ensemble des caractères apparents permettant de reconnaître un individu