Constituinte da célula com um papel fundamental, uma vez que é nele que se encontram os cromossomas
Gene
Porção de ADN, num cromossoma, que contém a instrução para a produção de uma proteína
Cromossoma
Estrutura que contém o material genético
Onde se localiza o material genético?
Proteína
As características físicas e fisiológicas dos indivíduos dependem da atividade de proteínas
Proteínas produzidas pelo organismo
Melanina
Insulina
Hemoglobina
Informação genética
Genes (unidade funcional)
Cromossomas
Núcleo das células
DNA
Molécula em forma de dupla hélice, constituída por duas cadeias de nucleótidos invertidas
Gene
Unidade fundamental da hereditariedade, corresponde a um segmento da molécula de ADN
Uma única molécula de ADN possui vários genes e, uma vez enrolada sobre si própria e ligada a proteínas, forma um cromossoma
Bases azotadas
Formam cadeias de nucleótidos
Genética
Ciência que estuda os genes, que codificam as instruções que definem as características de um indivíduo
Hereditariedade
Processo que permite que os seres vivos recebam e transmitam informações genéticas através da reprodução
Os primeiros estudos científicos sobre hereditariedade foram publicados em 1866 por Gregor Mendel
Hereditariedade
Conjunto de fenómenos que permite a transmissão dos caracteres hereditários (informação genética) de geração em geração
Reprodução sexuada
Cada gâmeta transporta um alelo de cada gene, pelo que, no ovo (zigoto), ficam reunidos os dois alelos determinantes da característica em causa
Cariótipo
Conjunto de cromossomas característico de cada espécie e que se mantém constante em todas as células da mesma espécie
A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, sendo 22 pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e um par de cromossomas sexuais ou heterossomas
Sexo masculino
Determinado pela existência de um cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY)
Sexo feminino
Determinado pela existência de dois cromossomas X (XX)
Genoma Humano
Sequência dos 23 pares de cromossomas que se encontram dentro do núcleo e cada célula não sexual do ser humano, constituído por aproximadamente 27.000 genes
Xadrez Mendeliano
Diagrama com duas entradas que serve para representar os cruzamentos
Os primeiros estudos sobre hereditariedade foram feitos com plantas de ervilheiras
Trabalhos de Mendel
1. Cruzamento de ervilheiras de sementes amarelas com ervilheiras de sementes verdes
2. Geração F1 com 100% de ervilheiras com sementes amarelas
3. Geração F2 com 3/4 de ervilheiras com sementes amarelas e 1/4 com sementes verdes
Mendel
Compreendeu que cada indivíduo era portador de dois fatores para cada característica hereditária e que os fatores podiam ser passados dos progenitores para os seus descendentes
Genótipo
Conjunto de genes que um organismo herdou dos seus progenitores (metade do pai metade da mãe)
Fenótipo
Manifestação externa do genótipo, ou seja, o conjunto das características observáveis num indivíduo
Gene Dominante
Aquele que estando presente se manifesta
Gene Recessivo
Aquele que só se manifesta em dose dupla
Fenótipo
Características observáveis de um organismo, morfológicas ou funcionais, que resultam da interação entre o genótipo e o ambiente
Transmissão da vida: noções básicas de hereditariedade
1. Fatores herdados de um progenitor
2. Fatores separam-se aleatoriamente na formação dos gâmetas
3. Dois fatores juntam-se aleatoriamente na fecundação e os descendentes irão expressar a característica determinada pelo fator dominante
Relativamente ao exemplo da cor da semente, o raciocínio de Mendel
Pode esquematizar-se da seguinte forma: Geração parental, Gâmetas, Geração F1, Gâmetas, Geração F2
Fenótipo
É a manifestação externa do genótipo, ou seja, é o conjunto das características observáveis num indivíduo
Gene Dominante
É aquele que estando presente se manifesta
Gene Recessivo
É aquele que só se manifesta em dose dupla
Homozigótico
Indivíduo que possui dois alelos iguais para uma determinada característica
Heterozigótico
Indivíduo que possui dois alelos diferentes para uma determinada característica
Genótipo e Fenótipo
Homozigótico dominante (AA)
Heterozigótico (Aa)
Homozigótico recessivo (aa)
Genes Alelos
São uma variação dos genes, localizados nos cromossomas numa região chamada de locus genético, onde cada locus contém um gene