Genetics

• Tổng quan về di truyền người
• Di truyền học

  Nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống: Tính di truyền và Tính biến dị
• Di truyền học hiện đại

  Nghiên cứu về gen, tìm hiểu cách các gen biểu hiện tính trạng
• Các lĩnh vực của di truyền học

  • Di truyền học phân tử
  • Di truyền học tế bào
  • Di truyền học biểu sinh
  • Di truyền học số lượng
• Di truyền học


  Khoa học mô tả và khoa học thực nghiệm chính xác
• Lịch sử di truyền học

  • 1838 -1839: Học thuyết tế bào – T. Schwann & M. Schleiden
  • 1865: Các thí nghiệm lai ở thực vật – G. Mendel
  • 1870: Mô tả nguyên phân ở thực vật – E. Strasberger
  • 1875: Mô tả nguyên phân ở động vật – E. van Beneden
  • 1879-1882: Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở động vật – V. Flemming
  • 1883: Thuật ngữ NST ra đời – V. Valdeier
  • 1884-1887: Phát hiện sự phân ly của NST – L. Geizer, L. Giniar & E. van Beneden
  • 1885: Số lượng ổn định của NST – K. Rable
  • 1887: Mô tả giảm phân - V. Flemming, E. van Beneden
  • 1900: Phát hiện lại các qui luật Melden – H. de Vries, E.K. Correns & E. Tschermak
  • 1901: Thuyết đột biến – Hugo de Vries
  • 1902: Chứng minh qui luật Melden ở động vật – W. Bateson & L. Cuénot
  • 1906: Tên gọi môn di truyền học (Genetics) - W. Bateson
  • 1909: Đưa ra thuật ngữ Gen (gene) – Kiểu gen (genotype) – Kiểu hình (phenotype) – W. Johansen
  • 1911: Thuyết di truyền NST, Bản đồ di truyền NST – T.H.Morgan
  • 1927: Chứng minh tác động gây đột biến của tia X – Muller
  • 1940: Phát hiện các gen di chuyển - các nhân tố chuyển vị - gen nhảy – Mc. Clintock
  • 1941: Thuyết 1 gen – 1 enzyme – G. Beadle & E. Tatum
  • 1944: Thực hiện biến nạp ở vi khuẩn, chứng minh trực tiếp DNA là vật chất di truyền – O.Avery, Mc Leod & Mc Carty
  • 1953: Mô hình cấu trúc DNA – J. Watson - F.Crick
  • 1961: Tìm ra mã di truyền – M. Nirenberg, J. Matthei & H. Khorana
  • 1961: Cơ chế điều hòa tổng hợp protein – F. Jacob & J. Monod
  • 1970: Kỹ thuật di truyền (gentech) ra đời, bùng nổ cách mạng công nghệ sinh học và cách mạng di truyền
  • 1990: Bắt đầu Dự án bộ gen người, nhằm giải trình tự gen trên người
  • 14/04/2003: Hoàn thành dự án bộ gen người

  
• Mở ra thời đại sau bộ gen
• Các lĩnh vực khoa học công nghệ mới trong thời đại sau bộ gen

  • Genomics
  • Proteomics
  • Bioinformatics
  • Biochip
  • Microarrays
  • Pharmacogenomics
  • Công nghệ gen
  • Công nghệ RNA
  • Công nghệ protein
• Di truyền học


  Liên quan đến mọi ứng dụng của di truyền trong y học
• Di truyền y học

  Nghiên cứu các bệnh lý di truyền tế bào và phân tử, xác định vị trí các gen gây bệnh trên NST, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền, tham vấn di truyền
• Lịch sử di truyền y học

  • 1900: Phát hiện ra hệ nhóm máu ABO – Landsteiner
  • 1902: Mô tả bệnh Alkapton niệu là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
  • 1910-1940: Quy luật di truyền của bệnh phenylxeton niệu, hồng cầu hình liềm, Huntington, xơ nang ...
  • 1956: biết chính xác bộ NST người là 46 chiếc
  • 1959: xác định nguyên nhân gây bệnh Down do thừa một NST 21
  • Từ 1960 trở đi: xác định được vị trí của hàng nghìn gen trên NST
  • Từ 2003: những bất thường ở cấp độ phân tử là cơ chế gây bệnh của hàng nghìn bệnh lý di truyền ở người
• Bệnh di truyền

  Bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh, bao gồm rối loạn ở mức độ phân tử (gen) và rối loạn ở mức độ tế bào (NST)
• Các loại bệnh di truyền


  • Bất thường NST
  • Bệnh di truyền đơn gen
  • Bệnh di truyền đa yếu tố
  • Bệnh di truyền ty thể
  • Di truyền ung thư
• Đề án bộ gen người


  Dự án nghiên cứu khoa học quốc tế, bắt đầu năm 1990, dự kiến 15 năm, kinh phí 3 tỉ USD (riêng Mỹ), hoàn thành sớm hơn 2 năm vào 14/04/2003
• Phương pháp của Đề án bộ gen người

  1. Giải trình tự toàn bộ bộ gen người: cắt đoạn DNA bằng sóng siêu âm, giải trình tự các đoạn nhỏ (150kb), sắp xếp lại thứ tự (phương pháp shotgun phân cấp)

  2. Phát triển các phần mềm tiên đoán gen và tiên đoán các vùng liên kết của gen, sử dụng các phần mềm này phân tích toàn bộ chuỗi DNA đã thu được

  3. Tổng hợp các thông tin
• Thông tin được lưu trữ trong các ngân hàng dữ liệu online

  • Cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của gen
  • Chức năng của gen
  • Mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với gen của chuột/ nấmmen/ruồi giấm
  • Các đột biến có hại có thể xảy ra
  • Khả năng tương tác với các gen khác
  • Mô trong cơ thể mà gen này được kích hoạt
  • Các bệnh tật gắn với gen này
  • Các loại dữ liệu khác
• Lợi ích của Đề án bộ gen người

  • Chẩn đoán bệnh
  • Đánh giá nguy cơ, giảm đột biến, giảm di truyền đột biến
  • Pháp y, khoa học hình sự
  • Nghiên cứu tiến hóa và di dân
• Ảnh hưởng tinh thần của Đề án bộ gen người


  • Sử dụng thông tin di truyền: công bằng, riêng tư, bảo mật?
  • Hệ quả của thông tin và khả năng test di truyền: tâm lý, sự kỳ thị, sinh sản và dân số, giáo dục, chuẩn mực chất lượng?
  • Kinh doanh thông tin di truyền?
• Công bằng và bảo mật: ai nên được biết thông tin di truyền của bạn?
• Tâm lý: có khuynh hướng/được quy định (genetic predisposition) chắc chắn kéo theo bệnh/rối loạn di truyền?
• Xét nghiệm di truyền: nếu không có cách điều trị?
• Sinh sản: ảnh hưởng quyết định
• Các thông tin cần biết về gen

  • Mối quan hệ tiến hóa với các gen khác
  • Các đột biến có hại có thể xảy ra
  • Khả năng tương tác với các gen khác
  • Mô trong cơ thể mà gen này được kích hoạt
  • Các bệnh tật gắn với gen này
  • Các loại dữ liệu khác
• Lợi ích của Dự án Genome người

  • Chẩn đoán bệnh
  • Đánh giá nguy cơ, giảm đột biến, giảm di truyền đột biến
  • Pháp y, khoa học hình sự
  • Nghiên cứu tiến hóa và di dân
• Ảnh hưởng tinh thần của Dự án Genome người


  • Sử dụng thông tin di truyền: công bằng, riêng tư, bảo mật
  • Hệ quả của thông tin và khả năng test di truyền: tâm lý, sự kỳ thị, sinh sản và dân số, giáo dục, chuẩn mực chất lượng
  • Kinh doanh thông tin di truyền
• Một số chủ đề suy ngẫm


  • Công bằng và bảo mật: ai nên được biết thông tin di truyền của bạn?
  • Tâm lý: có khuynh hướng/được quy định (genetic predisposition) chắc chắn kéo theo bệnh/rối loạn di truyền?
  • Xét nghiệm di truyền: nếu không có cách điều trị?
  • Sinh sản: ảnh hưởng quyết định?

  
• Một số vấn đề xã hội liên quan

  • Di truyền y học (liệu pháp gen)
  • Ưu sinh học (Eugenics)
  • Vũ khí sinh học, khủng bố sinh học
  • Đạo đức sinh học (nhân bản vô tính)
• Nhân bản vô tính cừu Dolly
• Đã có bộ gen người nhân bản vô tính người ??? y đức
• Công nghệ mới


  • Genomics
  • Proteomics
  • Bioinformatics
  • Biochip
  • Microarrays
  • Pharmacogenomics
  • Công nghệ gen
  • Công nghệ RNA
  • Công nghệ protein
• Đặc điểm của bệnh di truyền

  • Hầu hết bệnh di truyền là kết quả của sự thay đổi vật liệu di truyền ở tất cả các tế bào trong cơ thể
  • Hiện nay chưa thể chữa trị tận gốc
  • Sử dụng phương pháp có sẵn để điều trị khắc phục một số dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh
  • Liệu pháp gen: tiềm năng, hiệu quả???
• Liệu pháp gen

  • Đa số các bệnh di truyền là do đột biến gen
  • Điều trị gen là phương pháp chữa căn nguyên của bệnh
  • Tiềm năng chữa bệnh di truyền trong tương lai
• Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen


  • Thay thế một gen đột biến gây bệnh bằng một gen lành
  • Bất hoạt hoặc knocking out một gen đột biến hoạt động bất thường
  • Đưa một gen mới vào cơ thể để chống lại một căn bệnh nào đó
• Các dòng tế bào trong liệu pháp gen


  • Tế bào sinh dưỡng (somatic cell therapy)
  • Các dòng tế bào tạo giao tử (germline therapy)
  • Dòng tế bào gốc (stem cell therapy)
• Liệu pháp gen


  • Là một lựa chọn điều trị tiềm năng trong tương lai
  • Rủi ro???
  • Hiệu quả???
  • Cần thử nghiệm và đánh giá
• Các phương pháp điều trị không đặc hiệu

  • Phương pháp tránh
  • Phương pháp bổ sung
  • Phẫu thuật chỉnh hình
  • Thể dục liệu pháp
  • Truyền máu
  • Dùng hormone
• Các biện pháp dự phòng bệnh di truyền

  • Phòng ngừa bệnh ở nhóm nguy cơ
  • Phòng ngừa bệnh trước hôn nhân
  • Phòng ngừa bệnh trước khi thụ thai
  • Phòng ngừa bệnh trước sinh
  • Sàng lọc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh
  • Sàng lọc bệnh di truyền trong cộng đồng
• Di truyền giúp giải thích những đặc điểm được truyền từ cha mẹ cho con cái
• Chiều cao có ảnh hưởng bởi di truyền
• Trí thông minh ảnh hưởng bởi di truyền