Genetic Mechanism

• 1 bp (base pair)

  1 cặp base
• 1 Kb = 1,000 bp
• 1 Mb = 1,000 Kb = 1,000,000 bp
• Bộ gene người có khoảng 3,3. 10^9 bp (khoảng 3,3 tỷ cặp Nucleotide)
• Gene mã hóa

  cho protein
• Gene không mã hóa

  cho protein tham gia điều hòa biểu hiện gene
• Đa hình


  sai khác không kéo theo hậu quả lâm sàng
• Đột biến


  Có kéo theo hậu quả lâm sàng
• Allele


  Các dạng khác nhau của 1 gene
• Locus


  Vị trí của gene trên NST
• Loci

  Nhiều locus - nhiều vị trí của gene trên NST
• Kiểu gene (genotype)


  VD: AA, Aa, aa
• Kiểu hình(phenotype)


  VD: da trắng, da vàng, da đen...
• Haplotype


  Tình trạng allele của một bộ nhiều locus gần nhau trên một NST
• Độ xâm nhập


  Kiểu gen bệnh lý có thể được biểu hiện ra kiểu hình hoặc không
• Độ biểu hiện


  Kiểu gen + môi trường = kiểu hình
• NST ty thể và di truyền tế bào chất


  Ty thể ở người có phân tử DNA vòng, dài khoảng 16 Kb, 22 tRNA, 2 rRNA, 13 protein tham gia quá trình oxidative phosphorylation
• Lượng ty thể từ trứng >1000 lần từ tinh trùng


  đột biến gene ty thể thường chỉ truyền từ mẹ sang con
• Cây gia hệ(định nghĩa + mục đích)

  Thể hiện thông tin về một tính trạng qua các thế hệ trong một gia tộc.

  Nghiên cứu tính di truyền của tính trạng: di truyền hay không? theo quy luật nào? thế hệ tiếp theo?
• Cây gia hệ(nguyên tắc)

  • Cùng thế hệ thì cùng hàng
  • Chồng vẽ bên trái
  • Số thế hệ: I, II, III, IV...
  • Số thành viên: 1, 2, 3, ...
• Cây gia hệ(khó khăn)

  • Khó thu thập thông tin
  • Thông tin y khoa không đầy đủ, không chính xác
  • Độ xâm nhập không hoàn toàn
  • Độ biểu hiện thay đổi
• Cây gia hệ(vai trò)

  • Quan trọng trong di truyền liên kết
  • Kết luận: trội/lặn, NST thường/NST giới tính
  • Ý nghĩa cho tham vấn di truyền
• Đối tượng chẩn đoán

  • Bệnh nhân trưởng thành
  • Trẻ em
  • Sơ sinh
• Phương pháp tiếp cận

  • Lâm sàng
  • Cây gia hệ
  • Xét nghiệm căn bản
  • Xét nghiệm di truyền: Karyotype, FISH, Giải trình tự gen
• 2 nhiễm sắc tử chị em kết hợp với nhau tạo thành 1 nhiễm sắc thể
• Công cụ nghiên cứu di truyền tế bào


  NST đồ

  FISH
• Công cụ nghiên cứu di truyền phân tử


  Genomics

  Proteomics

  In vivo - In vitro

  Bioinformatics

  Protein 3D

  Giải trình tự gene

  PCR

  Điện di

  kỹ thuật lai phân tử

  Enzyme cắt giới hạn
• Xét nghiệm di truyền


  Karyotype

  FISH

  Giải trình tự gene

  ...