ÉPIDÉMIO ET ONCO DIGESTIFS

• Polype colorectal => tumeur de petite dimension faisant saillie dans la lumière du colon ou du rectum sans préjuger de sa nature histologique
• Polype adénomateux => tumeur épithéliale bénigne se développant en 3 étapes : genèse, croissance et transformation maligne =>On en distingue 3 types : tubuleux (75%); tubule-villeux (20%) et villeux (5%)
• Cancer colorectal :

  • 90% sont sporadiques ( absence de lien génétique ),
  • 60-90% se développe à partir d'un adénome
  • Risque dépend de la composante villeuse, de la taille, dysplasie ou de la présence d'un cancer in situ
  • risque accru après 45 ans
• Polypose adénomateuse familiale :

  • Très nombreux adénomes dans le côlon ++
  • Mutation gène APC
  • Une pénétrance du cancer colorectal de 100 %
  • Un dépistage endoscopique qui débute avant l'âge adulte chez les patients atteints
  • Des mutations de novo fréquentes (30% des cas)
  • Une transmission autosomique dominante
• syndrome de Lynch :

  • altération système MMR
  • gènes MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2
  • Une instabilité des séquences microsatellites
  • Une perte d'expression de protéines du système de réparation des mésappariements de l'ADN
• Plusieurs mutations germinales de gènes sont associées à la survenue de cancers digestifs. Parmi les associations proposées ci-dessous lesquelles sont vraies ?

  mutation de BRCA2 et cancer du pancréas 

  mutation de CDH1 et cancer de l'estomac

   

  mutation de PMS2 et cancer du côlon