H5: genetica

• Wat is een gen?

  = stuk van DNA in bepaalde chromosoom dat code bevat voor één erfelijke eigenschap.
• Wat is een locus?

  = vaste plaats waar een gen zich op een chromosoom bevindt.
• Wat is een allel?

  = bepaalde variant van een gen (bv oogkleur; blauw, bruin;..)
• Wat is homozygoot?


  = zelfde allel op beide homologe chromosomen
• Wat is een heterozygoot?

  = verschillend allel op beide homologe chromosomen
• Wat zijn dominanten allelen?

  = allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype (als hoofdletter genoteerd)
• Wat zijn recessieve allelen?


  = enkel tot uiting in het fenotype als er geen dominante allel aanwezig is (genoteerd met kleine letter)
• Wat is incomplete dominantie?

  = beetje recessief dat doorschemert in het fenotype
• Wat is co-domonantie?


  = allelen die beiden even sterk zijn en samen tot uiting komen
• Wat is genotype?


  = hoe eigenschap in het DNA staat
• Wat is fenotype?


  = fysiek kenmerk dat tot uiting komt (bv haarkleur etc -> genotype + omgeving)
• Wat is een mutatie? Wat zijn de oorzaken?

  = afwijking i/d nucleotide van het DNA

  oorzaken:

  1. fout bij celdeling/ DNA replicatie

  2. schadelijke stoffen

  3. UV- stralingen
• Welke soorten mutaties zijn er (som er 3 op bij wetenschappelijke naam) en vermeld wat voor soort mutatie het is.

  1. puntmutatie (= genmutatie)

  2. segmentmutatie (=chromosoommutatie)

  3. ploidiemutatie (= genoommutatie)
• Geef 3 oorzaken die leiden tot een puntmutatie en geef daarbij ook de eventuele gevolgen die kunnen optreden.

  oorzaken:

  - substitutie

  - deletie

  - insertie

  
  

  gevolgen:

  - silence

  -missence

  -nonsense
• Geef 4 oorzaken die leiden tot een segmentmutatie en geef daarbij ook de eventuele gevolgen die kunnen optreden.


  oorzaken:

  -duplicatie

  -inversie

  -translocatie

  -deletie

  
  

  gevolgen:

  - silence

  -missence

  -nonsense
• Wat gebeurt er bij een ploidimutatie?


  er is dan geen juiste verdeling van chromosomen

  (bv trisomie 18= down syndroom )
• Wat is heterosoom?


  = een chromosoom dat voor geslachtsbepaling zorgt (geslachtschromosomen)
• Wat is autosoom?


  = chromosoom dat geen geslachtschromosoom is (geen X of Y), maar één van de 22 paar behoort (bij de andere chromosomen)
• Wat is een stille mutatie?

  = mutatie zonder effect
• Wat is een missende mutatie?

  = mutatie waarbij het gen een andere functie krijgt als eiwit
• Wat is een nonsense mutatie?

  = mutatie waarbij een stop codon wordt gevormd en als gevolg het eiwit niet meer kan werken of een andere functie krijgt
• Zijn mutaties in intronen en exonen belangrijk?

  Intronen: weinig/ minder, want worden eruit gespied tijdens mRNA verwerking

  Exonen: meer gevolgen, want ze zijn terug te vinden in eiwit
• Bekijk de afbeelding: hoeveel % is homozygoot(dominant of recessief) en heterozygoot

  25% = homozygoot dominant

  50%= heterozygoot

  25%= homozygoot recessief

  
• Wat is het verschil tussen chromatine en chromatide?

  chromatine= DNA in de celkern dat 'los' zit (denk aan noodles -> chromatiNe)

  chromatide= de 'compacte/ gecondenseerde/opgevouwen' versie van het DNA (gebeurd tijdens replicatie dat chromatine zich gaat opvouwen tot chromatide/chromosomen)