tamizaje neonatal

• Tamiz Metabólico Neonatal es un estudio de laboratorio realizado a los recién nacidos para detectar padecimientos de tipo metabólico permitiendo actuar de manera inmediata y evitar complicaciones al proporcionar un tratamiento adecuado limitando el daño y posibles consecuencias como discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo e incluso el fallecimiento
• Tamiz Metabólico Neonatal


  1. Idealmente debe realizarse entre el tercer y quinto día de vida

  2. Consiste en obtener de 4 a 6 gotas de sangre a través de una punción en el talón
• Enfermedades que pueden detectarse con el Tamiz Metabólico Neonatal


  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
  • Hipotiroidismo Congénito (TSH)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Galactosemia (Gal)
  • Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)
  • Fibrosis Quística (TIR)
• A nivel mundial es obligatorio el tamiz básico de 6 elementos pero se puede realizar también el ampliado que detecta más de 50 enfermedades
• Tamiz cardíaco neonatal se realiza a las 24 horas de nacido para descartar enfermedades congénitas graves del corazón teniendo en cuenta la saturación de oxígeno en la sangre
• Enfermedades que son detectadas mediante el Tamiz cardíaco neonatal


  • Tetralogía de Fallot
  • Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplasico
  • Atresia pulmonar
  • Tronco arterioso
  • Transposición de grandes vasos
  • Drenaje pulmonar anómalo total
  • Atresia tricuspidea
• Tamiz auditivo se realiza antes del tercer mes de vida donde por medio de unos audífonos pequeños colocados en el bebé se descartan hipoacusia o sordera congénita de uno o ambos oídos
• Tamiz visual se realiza a los bebés que tienen un mes de vida con el objetivo de analizar la visión, funcionamiento de las pupilas, movimientos oculares y graduación
• Enfermedades que pueden detectar con el Tamiz visual

  • Opacidades Corneales
  • Catarata Congénita
  • Glaucoma
  • Cáncer Ocular
  • Anisocoria
• Tamiz ortopédico es fundamental realizarlo antes de los dos meses de vida ya que detecta mediante un ultrasonido la displasia del desarrollo de la cadera, una alteración que deja secuelas graves y puede ser tratada sin cirugía en los primeros 6 meses de vida
• Es indispensable realizar las pruebas de tamices ya que la mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades no muestran síntomas pero si dichas enfermedades son detectadas a tiempo pueden prevenir daños irreversibles
• Tamizaje neonatal


  Detección temprana de enfermedades en recién nacidos
• Enfermedad rara


  Enfermedad con baja prevalencia en la población
• Error innato del metabolismo (EIM)


  Enfermedad causada por un defecto en una vía metabólica
• La Fenilcetonuria fue la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie
• El test de Guthrie es un ensayo de inhibición bacteriana que permite identificar la Fenilcetonuria
• Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tándem
• Patologías contempladas en el tamizaje neonatal

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Fibrosis quística
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Déficit de biotinidasa
  • Defectos de la hemoglobina
  • Enfermedades de los aminoácidos
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia metíl-malónica
  • Deficiencia de acylCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Una estrategia de prevención de buena parte de las Enfermedades Raras (ER) es el tamizaje neonatal
• Las patologías que detecta el tamizaje metabólico es

  Hipotiroidismo congenito

  Fenilcetonuria

  Deficiencia de glucosa 6 fosfato

  Galactosemia

  Fibrosis quística

  Hiperplasia suorarrenal
• El tamiz metabólico se realiza en estos días

  3-5 días
• El hipotiroidismo congénito se puede clasificar como

  Primario

  Secundario

  Terciario
• El hipotiroidismo congénito primario puede tener estas causas

  Deficiencia hormonal

  Transitorio

  Permanente
• La deficiencia hormonal causante de hipotiroidismo congénito tiene estas causas

  Agenesia

  Ectopia

  Dishormonigénesis

  Hipopasia eje hipotálamo hipófisis
• Síntomas de un px con hipotiroidismo congénito

  Ictericia

  Fontanela anterior amplia

  Fontanela posterior >1cm

  Piel seca

  Hernia umbilical

  Hipotermia

  Fascines toscas

  Succión débil

  Llanto ronco y poca intensidad
• Elementos dx para hipotiroidismo congénito

  Tamizaje neonatal

  TSH

  Us de tiroides

  Determinación edad ósea
• El tx para el hipotiroidismo congénito es

  Levotiroxina 10-15 mcg/kg/día durante primeros 3 meses de edad
• Si no se detecta el hipotiroidismo congénito a tiempo puede evolucionar a esta complicación

  Cretinismo
• Las dos formas de hiperplasia suprarrenal son


  Clásica; más severa y temprana

  No clásica: más leve y tardía
• La principal enzima involucrada en la hiperplasia suprarrenal es

  21 OH
• ¿Cómo se encuentran las hormonas en la hiperplasia suprarrenal?

  Cortisol bajo

  Aldosterona baja

  Andrógenos altos
• ¿A qué se debe que en la hiperplasia suprarrenal estén aumentados los andrógenos?

  A qué la deficiencia de la enzima permite convertir o general cortisol y aldosterona pero no necesaria para andrógenos
• Manifestaciones que va a tener un px con hiperplasia suprarrenal

  Virilizacion; labios fusionamos, clitoris grande - en niños más difícil encontrar

  Oscurecimiento de genitales y Encías
• ¿Por qué en la hiperplasia suprarrenal hay oscurecimiento de encías y genitales?


  Porque como baja el cortisol aumenta la ACTH y viene de la propiomelanocortina al igual que la MSH
• Las 3 enzimas deficientes en la galactosemia para descomponer la lactosa son

  GALK

  GALT

  GALE
• La enzima más común deficiente en la galactose mía es

  GALT
• Debido a que no se puede destruir la lactosa, ante la deficiencia de galactosa ¿que ocurre en las membranas y enzimas metabólicas del hígado?

  Se desestabilizan
• Síntomas de un px con galactosemia


  Sx de Falconi: galactosuria

  Vomito

  Diarrea

  Sepsis

  Cataratas

  Convulsiones
• El mejor tx para la galactosemia es

  Quitar leche
• La enzima deficiente en la fenilcetonuria es

  FENILALANINA HIDROXILASA