tamiz metabolico

• Tamiz Metabólico Neonatal


  Sistema de procedimientos preventivos para detectar enfermedades metabólicas de origen genético en recién nacidos aparentemente sanos
• Errores Innatos del Metabolismo (EIM)


  Un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas
• El EIM más común es el hipotiroidismo congénito con incidencia en México de 1:2,000 RN
• Otros EIM comunes son: Fibrosis quística con 1:3,721 y la anemia de células falciformes, que afecta a 1:5,000 RN
• Obtención de la muestra

  1. Se obtienen alrededor de 5 gotas de sangre mediante punción del talón del recién nacido con una lanceta

  2. Se recolectan en un papel filtro (tarjeta de Guthrie)
• Tecnologías existentes para el TMNA

  • Espectrometría de Masa Tándem
  • Análisis bioquímico
  • Tecnologías moleculares
• Espectrometría de Masas en Tándem


  Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas
• Pruebas moleculares de ADN

  • Lisosomales
  • Primera instancia
  • Segunda instancia
• Pruebas bioquímicas


  • Fluoroinmunoensayo
  • Enfoque isoelectrico
  • Enzimática/clorimétrico
• Probable TMNA


  1. Se toma la muestra de gotas de sangre seca

  2. Se procesa la muestra en el laboratorio

  3. Presunto Positivo?

  4. Prueba confirmatoria

  5. Presunto Positivo?

  7. Localización de bebé

  8. Diagnóstico Temprano

  9. Especialistas indicados

  10. Tratamiento/seguimiento a corto plazo

  11. Tratamiento/seguimiento a largo plazo
• Tiempo total de confirmación de la enfermedad: 30 días
• Protocolo de diagnóstico: Hipotiroidismo congénito

  1. Támi-z presunto positivo: TSH elevada

  2. No es necesario repetir el Támiz si el resultado es Negativo, se descarta la enfermedad

  3. Positivo, Prueba confirmatoria: Perfil Tiroideo

  4. Ultrasonido Tiroideo
• El diagnóstico oportuno permite: Evitar manifestaciones clínicas y complicaciones
• El Hipotiroidismo congénito es resultado de una falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del sistema nervioso central
• El Hipotiroidismo congénito es la causa más común de retraso mental en el periodo neonatal
• Protocolo de diagnóstico: Hiperplasia Suprarrenal congénita

  1. Primer Támi-z presunto positivo: 17-OH progesterona elevada

  2. Se repite Támi-z si el resultado es Negativo, se descarta la enfermedad

  3. Positivo, Se solicitan pruebas confirmatorias: Panel esteroideo, Panel de secuenciación de genes
• El diagnóstico temprano nos permite ofrecer tratamiento oportuno para evitar manifestaciones clínicas y complicaciones
• La Hiperplasia Suprarrenal Congénita corresponde a un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, causadas por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, correspondiendo en el 95% de los casos a la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)
• Protocolo de diagnóstico: Deficiencia de Biotinidasa

  1. Primer Támi-k presunto positivo: disminución de act. Biot

  2. Se repite Támi-z si el resultado es Negativo, se descarta la enfermedad

  3. Positivo, Se solicitan pruebas confirmatorias: Cuantificación de act. De biot en suero, Variantes genéticas en BTD
• El diagnóstico temprano nos permite Asesoramiento genético y tratamiento dietético para evitar las manifestaciones
• La Deficiencia de Biotinidasa es una enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR, con una prevalencia de ~1 en 61,000 RN, y presenta penetrancia incompleta y expresividad variable, sin correlación genotipo-fenotipo
• Protocolo de diagnóstico: Enfermedad de Fabry

  1. Primer Támi-k presunto positivo: Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA)

  2. Se repite Támi-z si el resultado es Negativo, se descarta la enfermedad

  3. Positivo, Se solicitan pruebas confirmatorias: Actividad de α-Galactosidasa, Globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS
• El diagnóstico y tratamiento oportuno de la Enfermedad de Fabry pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente
• La enfermedad de Fabry es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosomal, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas, ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22)