vragen genetica

• vrouw met translocatie (21:21) heeft een 100 % kans op een kindje met syndroom van down
• wanneer vader en dochter beide neurofibromatose hebben, maar de vader ergere symptomen heeft; is dit een voorbeeld van variabele expressie
• vruchtwater punctie mag vanaf 15 de week in de zwangerschap
• het onderzoek bij een dochter van een vrouw die is overleden aan huntington heet een presymptomatisch onderzoek
• bij de two-hit-hypothese moeten 2 tumorsupressorgenen gemuteerd zijn wil er kanker ontstaan
• 5 - 10 % van de borstkanker is erfelijk
• een karyotypering kan worden uitgevoerd bij de ouder van een kindje syndroom van down om mogelijk herhalingsrisico te zien
• weten dat C.855-858delCGGTinsT in een exon zit en geen leesraamverschuiving heeft
• je kan zien dat een kindje Prader-Willie syndroom of Angelman-syndroom heeft door een methyleringsspecifieke PCR uit te voeren
• volgorde aanmaak mRNA

  1. initiatie (binding RNA-polymerase aan DNA primer)
  2. elongatie (RNA-polymerase gaat 3' -> 5' en maakt een complementaite RNA steng)
  3. terminatie ( RNA-polymerase komt bij stop codon )
  4. post-transcriptionele modificatie ( 5'-cap en poly-A staart )
• als er een fusie is tussen nullisomische zaadcel en een disomische eicel resulteert dit in een uniparentale disomie
• natuurlijke selectie is het meest uitgesproken bij autosomaal dominante aandoeningen
• $h^2=$$0$: geen genetische bijdrage

  $h^2=$$1$: enkel genetische bijdrage voor totale fenotypische variantie
• bij een mutatie waardoor voortijdig het stopcodon wordt gevonden zorgt voor een verhoogde kans op nonsense mediated RNA decay
• Wanneer een man XYY heeft heeft zijn vader een non-disjunctie gehad in meiose 2
• bij BCR-ABL is er sprake van een winst-aan-functie mutatie
• welke ziekten winst aan functie mutatie ziekten zijn.

  veranderde functie of expressie van het eiwit.

  -> huntington, achondroplasie
• met welke inversie en van welke ouder een (levend geboren) kind het grootste risico heeft op een ernstige aangeboren afwijking.

  pericentrisch
• wat de kans is dat een kind een autosomaal recessieve aandoening krijgt die de vader heeft, die normaal bij 1/1000000 van de pasgeborenen voorkomt, met een moeder die genetisch onverwant van de vader is.

  1 / 1000
• bij welke deling Klinefelter kan ontstaan

  non-disjunctie tijdens de meiose
• welk karyotype een persoon met het syndroom van Down als gevolg van een Robertsoniaanse translocatie heeft.

  46 , XX, rob ( 14 ; 21 )
• met welk onderzoek je de ziekte van Duchenne kunt opsporen.

  bepaling creatine kinase in bloed of multiplex PCR
• wat de oorzaak is van het fragiele X syndroom.


  Bij personen met fragiele X-syndroom is het aantal CGG-herhalingen sterk verhoogd
• wat een geneesmiddel voor spinale spieratrofie doet.

  werken door het verhogen van de niveaus van het functionele SMN-eiwit
• Weten wat de plausibele oorzaak is van een vrouw met een toevalsbevinding 46XY.

  SRY-gen mutaties of deleties
• Weten of NAHR enkel verlies aan functie mutaties veroorzaakt.

  NAHR kan zowel verlies- als winst-aan-functie mutaties veroorzaken
• Weten of beta thalassemie veroorzaakt wordt door NAHR.


  Ja kan, maar hoeft niet
• Weten of NAHR microdeleties veroorzaakt.

  NAHR kan microdeleties veroorzaken door recombinatie-evenementen tussen herhalende sequenties in het genoom
• Uit een tabel met monozygote en dizygote concordantie voor 3 ziekten kunnen zien welke het meest hereditair is


  Cmz > Cdz
• Weten welk deel van het gen het minst geconserveerd wordt, doorheen de evolutie.

  niet-coderende regio's van genen, zoals introns en regulerende elementen
• Weten of missence in CYP21 zorgt voor een verlies aan functie

  ja
• Weten van welke overerving sprake kan zijn als een meisje en haar grootmoeder een autosomaal dominante aandoening hebben.

  Onvolledige penetrantie of variabele expressie