mutatie technieken

• karyotypering

  waarvoor:

  numerieke chromosoom afwijkingen, grote deleties, herrangschikkingen, gebalanceerde en niet gebalanceerde afwijkingen

  voordeel:

  relatief eenvoudig, beeld van heel genoom

  nadeel:

  beperkte resolutie, tijdrovend, sterk visueel, cellen moeten delen
• FISH

  waarvoor:

  specieke chromosoomafwijkingen, duplicaties, deleties, herschikkingen

  voordeel:

  bij delende en niet delende cellen

  nadeel:

  regiogericht (conformerend voor een gedachte)
• Micro Array (CGH)

  waarvoor:

  duplicaties, deletie, numerieke en ongebalanseerde chromosoomafwijkingen

  voordeel:

  hoge resolutie, beeld van heel genoom

  nadeel:

  geen aanwijzing over structurele fouten, laag mozaiek kan gemist worden
• Micro array (SNP)

  waarvoor:

  allelen zien, duplicatie, deletie en ongebalanceerde chromosoom afwijkingen

  
  

  voordeel:

  parentele oorsprong bepalen

  
  

  nadeel:

  geen aanwijzing over structurele fouten
• PCR

  waarvoor:

  specifieke allelen, repeat expanties

  voordeel:

  zeer kleine hoeveelheid start DNA nodig, hoge specificiteit

  nadeel:

  te lang stuk wordt niet gezien, gevoelig voor contaminatie, aspecfieke primers
• MPLA

  waarvoor:

  kleine deleties of duplicaties

  Nadeel:

  gerichte methode
• 1)Copy number variaties (deletie / duplicatie / nummerieke afwijkingen )

  1. genoomwijd : resolute karyotypering < NGS
  2. Targeted: FISH < MLPA < long read sequencing
• 2)gebalanceerde afwijkingen ( translocatie, inversie )

  1. genoomwijd : karyotypering - whole genome sequencing - long read sequencing
  2. targeted : FISH
• 3) punt mutaties

  1. sanger sequencing : laag aantal of kleine genen, beperkte set patienten
  2. NGS : hoog aantal of grote genen, grote set patienten
• 4) repeat-expanties

  1. repeat-primed PCR
  2. southern blot
  3. ( sequencing )
• mentale beperking

  o genetische hetrogeen

  ---> NGS
• turner syndroom -> karyotypering / array
• huntington syndroom --> PCR
• prader-willie / angelman --> micro-array SNP