stammbaumanalyse

• Allel


  Eine von zwei oder mehr möglichen Varianten eines Gens
• Gen


  Ein bestimmter Abschnitt auf den Chromosomen, der für ein bestimmtes Merkmal kodiert
• Homologe Chromosomen


  Chromosomen mit der gleichen Abfolge an Genen
• Genotyp


  Die Kombination der beiden Allele, die ein Merkmal bestimmen
• Phänotyp


  Das ausgeprägte Merkmal oder die Erbkrankheit
• Nur bei Erbkrankheiten, die von einem Gen ausgelöst werden (monogen), ist eine Stammbaumanalyse sinnvoll
• Ursache für Erbkrankheiten sind Defekte in einzelnen Genen, die vererbt werden
• Mendel'sche Regeln


  Gesetzmäßigkeiten, nach denen die Vererbung von Merkmalen, also auch von Krankheiten, erfolgt
• Stammbaumanalyse Vorgehen


  1. Unterscheidung zwischen autosomal und gonosomal

  2. Unterscheidung zwischen dominant und rezessiv
• Autosomen


  Die 44 Körperchromosomen
• Gonosomen


  Die 2 Geschlechtschromosomen
• Autosomal


  Das defekte Allel liegt auf den Autosomen
• Gonosomal


  Das defekte Allel liegt auf den Gonosomen
• Dominant


  Ein einziges defektes Allel reicht für die Ausprägung der Krankheit aus
• Rezessiv


  Beide defekte Allele müssen vorhanden sein, um die Krankheit auszuprägen
• Mögliche Erbgänge


  • Autosomal dominant
  • Autosomal rezessiv
  • X-chromosomal dominant
  • X-chromosomal rezessiv
  • Y-chromosomal
• 1. chromosomaler Erbgang


  Gilt nicht als gesichert, da das Y-Chromosom sehr wenig Genmaterial besitzt
• Legende Stammbaum


  • Leerer Kreis = Frau ohne Erbkrankheit
  • Farbiger Kreis = Frau mit Erbkrankheit
  • Leeres Viereck = Mann ohne Erbkrankheit
  • Farbiges Viereck = Mann mit Erbkrankheit
  • Kreis/Viereck mit Punkt = Konduktor/in (Überträger/in)
• Autosomal dominanter Erbgang


  • Krankheit kommt in jeder Generation vor
  • Circa 50% der Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind ebenfalls betroffen
  • Erbkrankheit kann bei beiden Geschlechtern im gleichen Verhältnis auftreten
  • Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds sind gesund
• Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten


  • Chorea Huntington
  • Vielfingrigkeit
  • Marfan-Syndrom
• Autosomal rezessiver Erbgang


  • Betroffene Personen haben meistens beide Eltern nicht betroffen
  • Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht
  • Konduktoren (Überträger) sind phänotypisch gesund, tragen aber das defekte Allel
• Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten

  • Sichelzellanämie
  • Albinismus
  • Mukoviszidose