défintion

• Hétérozygote


  Individu qui possède 2 allèles différents pour un gène
• Lignée pure


  Individus de même lignée pure qui, croisés entre eux, donnent des descendants ayant le même phénotype à toutes les générations
• Hybridisme


  Croisement entre deux lignées différant par 1 ou plusieurs caractères
• Hybride


  Descendant issu du croisement de deux parents de même espèce et différant par un ou plusieurs caractères héréditaires
• Monohybridisme


  Croisement entre 2 lignées différant par un seul caractère
• Dihybridisme


  Croisement entre 2 lignées différant par deux caractères
• 1ère loi de Mendel


  Loi d'uniformité ou de réciprocité: les individus de F1 issus du croisement de parents de lignée pure et qui portent un caractère opposé sont homogènes
• 2ème loi de Mendel


  Loi de pureté des gamètes ou loi de disjonction ou ségrégation des couples d'allèles: il y a ségrégation (séparation) des deux facteurs (allèles) de chaque caractère au cours de la formation des gamètes
• 3ème loi de Mendel


  Loi d'indépendance ou loi de la libre recombinaison des gènes: lors de la formation des gamètes la ségrégation des deux allèles d'un gène se fait indépendamment de la ségrégation des deux allèles d'un autre gène porté sur une autre paire de chromosomes
• Carte factorielle


  Représentation de la disposition des gènes sur un chromosome
• Test cross monohybrisme


  Croisement entre un individu de génotype inconnu avec un phénotype dominant et un autre récessif, dans le but de déterminer le génotype de l'individu en test
• Arbre généalogique


  Représentation schématique des phénotypes d'individus appartenant à la même famille dans le but de suivre leurs caractères à travers les générations
• Moyens d'étude de la génétique humaine


  • Arbres généalogiques
  • Cartes chromosomiques (ou caryotypes)
  • Analyse de l'ADN par électrophorèse
• Rôles de la méiose


  • Réduction chromatique, contribue à la diversité génétique grâce au brassage intra ou inter chromosomique
• Caryotype


  Représentation schématique simple des différents chromosomes appariés en paires, d'une cellule, en se basant sur leur taille, la disposition du centromère et des bandes colorées
• Fécondation


  Phénomène au cours duquel deux gamètes haploïdes, mâle et femelle, fusionnent donnant ainsi un œuf diploïde
• Rôles de la fécondation


  • Rétablit la diploïdie, permet le brassage génétique (inter chromosomique) par la rencontre aléatoire des gamètes
• Hybridation


  Croisement de deux individus génétiquement différents dans le but d'obtenir une descendance ayant les caractères des deux parents
• Crossing over


  Échanges symétriques de portions de chromatides, aboutit à un échange d'allèles entre les chromatides des chromosomes homologues et donc une nouvelle combinaison allélique. Les chromatides sont dites recombinées.
• Gène


  Fragment d'ADN qui contrôle un caractère héréditaire précis
• Caractères héréditaires


  • Caractères spécifiques ou propres à l'espèce
  • Caractères individuels qui distinguent chaque individu de l'autre individu de son espèce
• Allèle


  Séquence d'ADN (gène) située sur le même site chromosomique (locus) et correspond à une version d'un même gène
• Locus


  Place précise sur le chromosome occupée par un gène qui contrôle un caractère génétique bien précis
• Phénotype


  Ensemble des caractères d'un individu résultant de l'expression de ses gènes
• Génotype


  la combinaison d'allèles pour tout caractère donné ou la composition génétique entière d'un organisme
• Homozygote


  Individu qui possède 2 allèles identiques pour un gène
• Coefficient de variation


  Petit: la dispersion des valeurs autour de la moyenne est petite, donc la population est homogène

  Moyen: les valeurs sont moyennement dispersées, donc une homogénéité moyenne de la population

  Grand: les valeurs sont trop dispersées autour de la moyenne, donc la population est hétérogène
• Sélection artificielle


  Opération qui consiste à isoler une classe de la population et laisser ses individus se croiser entre eux (ou exclure de la reproduction certains individus), exercée par l'homme. Elle a permis d'obtenir une population homogène.
• Lignée pure


  Ensemble d'individus (population) de même phénotype, la sélection au sein de cette population est inefficace, puisqu'on obtient chez la descendance après chaque croisement la même distribution des fréquences caractérisée par un mode constant, ce qui traduit son homogénéité.
• anomalie chromosomiques


  Mutations induisant la modification du nombre ou de la structure des chromosomes, entraînant une maladie génétique ou la mort.
• Formule chromosomique de l'enfant touché par syndrome de Down (trisomie 21)


  2n+1 = 45A+XY
• Formule chromosomique de l'individu atteint de Turner


  2n+1= 44A+X0
• Électrophorèse


  Méthode de séparation et de caractérisation de molécules (protéines et acides nucléiques) à l'aide d'un champ électrique. Les molécules migrent vers l'électrode de signe opposé à leur charge. Cette technique permet de déterminer le génotype des individus (2 bandes: individu hétérozygote, 1 bande épaisse: individu homozygote) et une seule bande chez les mâles dans le cas où le gène étudié est porté par X, ainsi que la dominance ou récessivité des allèles.
• Causes de la trisomie 21: résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l'un des parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle (anaphase II).
• Diagnostic prénatal des maladies génétiques


  • Amniocentèse
  • Biopsie foetale
  • Foetoscopie
  • Écographie
• Anomalie chromosomique


  Mutations induisant la modification du nombre ou de la structure des chromosomes, entraînant une maladie génétique ou la mort.
• Biométrie


  Branche de la biologie qui s'intéresse à l'étude de la variation quantitative en appliquant des méthodes mathématiques et statistiques dans le but d'expliquer la distribution des caractères quantitatifs.
• Paramètres de position


  Valeurs centrales autour desquelles se répartissent les valeurs des séries étudiées.
• Moyenne arithmétique


  Somme des valeurs d'une distribution d'un caractère quantitatif divisée par l'effectif. Elle nous renseigne sur la valeur centrale du variable tenant compte des effectifs.
• Variance


  Paramètre permettant de mesurer le degré de dispersion d'une distribution.