12

• MAKROCYTÁRNÍ ANÉMIE


  MCV NAD 95 fL
• Megaloblastové anémie


  • Skupina chorob různé patogeneze, společným prvkem je megaloblast – patologický prekurzor červených krvinek, snížený počet RET v periferní krvi
• Porucha syntézy DNA


  Nejčastěji při defektu vitaminu B12 (perniciózní anémie) nebo folátu (kyseliny listové) (anémie z deficitu folátů)
• Megaloblastová anémie


  Typická je makrocytová anémie a megaloblastová přestavba kostní dřeně
• Metabolismus vitaminu B12


  1. Vitamin B12 --> kofaktor enzymu homocystein-methyl-transferáza --> katalyzuje přeměnu homocysteinu na metionin

  2. Metionin je nezbytný k syntéze purinových nukleotidů
• Metabolismus kyseliny listové


  Kyselina listová je substrátem pro vznik tetrahydrofolátů (též nezbytného pro syntézu purinových nukleotidů)
• Nepřítomnost vitaminu B12 a kyseliny listové


  Je narušen normální metabolismus buněk a prodlužuje se jejich setrvání v S fázi buněčného cyklu
• Tvorba RNA porušena není, cytoplasma vyzrává běžnou rychlostí (méně hutné jádro, zralá cytoplasma)
• Megaloblastová přestavba se týká nejen červené ale i granulární krevní řady
• Zdroje vitaminu B12


  • Maso býložravých živočichů
  • Mléko
  • Vejce
• Vstřebávání vitaminu B12


  1. Vitamin B12 + vnitřní faktor tvoří komplex, který se váže na specifické receptory ilea a dostává se střevní sliznicí do krve

  2. V tlustém střevě je vitamin B12 tvořen střevními bakteriemi, ale zde se nevstřebává
• Zdroje kyseliny listové


  • Listová zelenina
  • Maso
  • Vnitřnosti
• Zvýšená potřeba kyseliny listové v těhotenství, růstu, hojení ran
• Diagnostika megaloblastové anémie


  • Makrocytóza, hypersegmentacejader megakaryocytů, hypersegmentace granulocytů, ↑koncentrace Hb v ery, Howell-Jollyho tělíska, dakryocyty, ovalocyty, zmnožení RET, sideroblastů, málo zralé jádro
  • ↑LDH, ↓haptoglobin
  • Pozitivní protilátky proti parietálním buňkám
  • Nízká koncentrace vitaminu B12 nebo kyseliny listové (nebo obou)
  • Megaloblastová přestavba kostní dřeně (modrá dřeň s převahou megaloblastové erytropoezy v poměru 3:1 místo 1:3)
• Příčiny perniciózní anémie


  • Autoimunitní destrukce parietálních buněk -> snížená produkce vnitřního faktoru
  • Vegani
  • Resekce GIT
  • Alkoholismus
  • Malabsorpce
• Příčiny anémie z deficitu folátů

  • Malnutrice
  • Alkoholismus
  • Anorexie
  • Céliakie
  • Zvýšená spotřeba při růstovém spurtu, v těhotenství, u hemolytických anémií
• Perniciózní anémie


  • Autoimunitní onemocnění, narušena resorpce z GIT
  • Nedostatek vnitřního faktoru pro resorpci B12 -> protilátky namířené proti parietálním buňkám, v nichž se tvoří faktor nebo proti vnitřnímu faktoru
• Perniciózní anémie je nejčastější forma megaloblastové anémie
• Příčiny deficitu vitaminu B12


  • Vegetariáni
  • Resekce žaludku
  • Resekce terminálního ilea
  • Malabsorpční syndromy
  • Alkoholismus
  • Infekce střeva
• Laboratorní nález perniciózní anémie


  • Makrocytární anémie, vysoké MCV, Hb pod 50 g/l, leukopenie, trombocytopenie, nízké RET, ↑ Bil a LD
• Projevy perniciózní anémie


  Anemický syndrom, neurologické projevy – porucha všech částí nervového systému, porucha čití, ataxie, spasticita, porucha zraku, porucha paměti
• Anémie z deficitu folátů


  Absolutní/relativní nedostatek folátů pro normální hemopoézu
• Příčiny deficitu folátů


  • Malnutrice
  • Chudoba
  • Alkoholismus
  • Dialýza
  • Těhotenství
  • Nádory
• Laboratorně nejde rozeznat anémii z deficitu folátů od perniciózní, musí se udělat řádná anamnéza a vyšetření
• Projevy anémie z deficitu folátů jsou jako u perniciózní