14

• Myelodysplastický syndrom (MDS)


  Heterogenní skupina nemocí s charakteristickou monoklonální hematopoézou s normo, hypo nebo hypercelulární KD a současnou periferní cytopénií postihující 1 nebo více vývojových linií
• Podstata MDS


  Defektní mechanismus napravující poškozenou DNA v hematopoetických buňkách -> postupná malignizace mutované hematopoetické buňky
• MDS


  • Získané klonální hematopoetické onemocnění charakterizované neefektivní dysplastickou hematopoezou, periferní (pan)cytopenií, různě vyjádřeným rizikem progrese v akutní myeloidní leukémii
• Klinická manifestace MDS


  Selhání hematopoézy s tendencí k leukemické transformaci
• Morfologická manifestace MDS


  Morfologické abnormality buněk periferní krve / kostní dřeně
• Příčiny MDS


  Vícestupňový proces se sekvenční kumulací onkogenních mutací, mutace hemopoetické buňky vedou k oligoklonální expanzi myelodysplastických kmenových buněk s defektní diferenciací a zvýšenou apoptózou, změny mikroprostředí, imunitní dysregulace a cytokinové dysbalance přispívají k defektu diferenciace
• Diagnostika MDS


  Typicky na základě patologického KO, potvrzena vyšetřením kostní dřeně morfologie a počet blastů, cytogenetika umožní upřesnit diagnózu a prognózu, definována řada jednotek předcházejících MDS
• Léčba MDS


  Rozhodnutí závisí na závažnosti cytopenie, riziku progrese do AML, věku pacienta, cíl léčby: nízké riziko/staří pacienti - zlepšit cytopenie v KO, zlepšit kvalitu života, vysoké riziko/mladší pacienti - oddálit progresi onemocnění, prodloužit přežití