Seminario I

• que hace sospechar de inmuno deficiencias en un niño


  mayor frecuencia de infecciones para la edaad. lo normal son 6 o mas infecciones altas
• Factores para sospechar una ateracion de la inmunidad

  agente, localizacion o severidad
• los errores de la inmunidad te hacen suceptible a todo v o f


  F. Errores puntuales hacen suceptibles a un grupo de patogenos
• Factores que morulan la respuesta inmune frente a un agente

  Ecologicos, microbianos, geneticos o epigeneticos
• relacion causa genetica / infeccion


  Si hay una infeccion, mientras mas joven es mas alta la probabilidad que tenga relacion con una causa genetica
• Factores que predisponen a infecciones recurrentes


  Ausencia de lactancia, destete temprano, salacuna, contaminacion ambiental, tabaquismo, desnutricion, alergias, factores anatomicos, enfermedades cronicas, inmadurez inmunologica, inmunodeficiencias primarias y secundarias
• Inmunodficiencias primarias


  480 aproximadamente. infecciones, autoinmunidad, tumores y alergias son las manifestaciones globales
• Inmunodficiencias primarias incidencia


  1/500-10.000
• Inmunodeficiencias primarias geneticas


  Heredadas de forma autosomica recesiva
• Inmunodeficiencias primarias expresion


  Distintas mutaciones en un mismo gen pueden producir fenotipos distintos. en genes distintos pued ehaber el mismo fenotipo
• IDP: fenocopias de otras inmunodeficiencias


  No hay una causa genetica, pacientes tienen autoanticuerpos contra citoquinas, no manejan bien el eje que se forma entre IFNa e IL-12
• Prevalencia inmunodeficiencias


  Errores en la capacidad de generar anticuerpos: 52%. Deficiencias sindromaticas: 19%. inmunodeficiencias combinadas: 9%. Enfermedad de desregulacion del complemento: 1%
• Signos de alarma de inmunodeficiencia niños


  Historial familiar (el + importante). 4 o mas otitis en un año. necesite 2 o mas meses de antibioticos. 2 o mas infecciones sinusales en 1 año. falla del medro, absessos cutaneos. candida en la boca
• Cuando sospechar inmunodeficiencia


  Infecciones severas de incio precoz. infecciones relacionadas a vacunas atenuadas. Por agentes oportunistas. Severas por virus comunes. infecciones comunes en edades atipicas. diarrea cronica. eczema severo
• Agentes oportunista


  Solo le dan efectos a quien tiene problemas inmunes
• Inmunidad humoral evaluacion de laboratorio

  Cuantitativo: inmunoglobulinas. cualitativo: produccion de anticuerpos especificos
• Inmunidad celular evaluacion de laboratorio

  Cuantitativo: Hemograma, pobrlaciones de linfocitos. cualitativo: proliferacion linfocitaria, citotoxicidad
• Inmunidad fagocitarias evaluacion de laboratorio

  Cuantitativo: hemograma (recuento neutrofilos).cualitativo: Quimiotaxis, fagocitosis, granulos
• Inmunidad complemento evaluacion de laboratorio

  Cuantitativo: Medicion C2, C3, C4.. .cualitativo: Actividad vias del complemento (CH50, AH50)
• Inmunodeficiencia humoral caracteristicas


  Grupo mas comun de inmunodeficiencias, presentacion despues de los 6 meses de vida.
• Manifestaciones inmunodeficiencia humoral


  Otitis/neumonia/sinusitis. Infecciones por Giardia. encefalitis por enterovirus
• Estudio basico inmuno deficiencias humorales

  Hemograma, inmunoglobulinas
• Niveles de IgG durante los primeros 5 años de vida


  Tiene IgG de la madre hasta los 6 meses, desde alli produce su propia IgG
• Agammaglobulinemia


  No hay LB, no hay inmunoglobulinas
• Agammaglobulinemia independiente de antigeno causa

  Pre-BCR no es capaz de dar señales de sobrevida a la celula
• Agammaglobulinemia dependiente de antigeno causa

  No se diferencia a celula plasmatica, no es capaz de hacer cambio de isotipo
• Agamma globulinemia ligada al X

  Mutaciones BTK en linfocito Xq21.3 (90%)
• Inicio precoz


  1 y 2do semestr de vida
• Efectos aggamaglobulinemia


  Infecciones piogenas recurrentes, neutropenia, meningoencefalitis enterovirus. Deficit de LB (<2%) con disminucion IgG, IgA, IgM
• Sindromes de hiper IgM

  Hay un defecto en la interaccion entre LB y LT (CD40 el mas comun). no hay reaccion de centro germinal, IgM esta muy alta
• Sindrome de hiper IgM efecto

  infecciones respiratorias, oportunistas, adenopatias y autoinmunidad
• Inmunodeficiencia comun variable (IDCV)

  Enfermedad heterogenea. 1/25.000-66.000
• Inmunodeficiencia comun variable (IDCV) definicion


  deficiencia de inmunoglobulinas asociado a falla de respuesta serologica especifica a vacunas (polisacaridas y proteicas)
• Genetica IDCV


  Geneticamente heterogeneo
• ICDV causa


  Defecto en la generacion de LB de memoria
• IDCV se asocia a

  infecciones, autoinmunidad y tumores
• Deficit de anticuerpos especificos

  Falla en la respuesta humoral a antigenos polisacaridos, valores normales de (IgG, IgA, IgM e IgE) (proteicos)
• Dficit de anticuerpos especificos se relaciona a

  Mayor riesgo de OMA y otorrea, infecciones pulmonares y sinusales. Se asocia a enfermedades alergicas - >Rinitis alergica.
• Deficit de anticuerpos especificos evaluacion


  Se necesita vacunar con pneumo23 (a base de azucar)
• Deficit de IgA


  Inmunodeficiencia mas comun, 1/400, herencia esporadica dominante o recesiva. (puede preceder de IDCV)