Enfermedades genéticas

• Descubrimientos de Mendel


  Acerca de los mecanismos de la herencia, hace alrededor de cien años
• Los descubrimientos de Mendel motivaron a los científicos a trabajar arduamente para obtener mayor información genética de los seres humanos
• Nuevas tecnologías


  • Electroforesis
  • Bioinformática
  • Máquinas que permiten secuenciar el ADN
• Estas nuevas tecnologías han dado como resultado la secuenciación del genoma humano
• Genoma humano


  La secuencia de ADN que contiene la información necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de proteínas que forman el ser humano
• El proyecto del genoma humano, trabajo internacional llevado a cabo por miles de científicos, ha permitido determinar, por ahora, el número de genes que codifican proteínas
• Con la información obtenida, los investigadores han comenzado a resolver y estudiar muchos de los problemas genéticos médicos que afectan a los seres humanos, para que tengan una mejor calidad de vida
• Cuando los científicos iniciaron el proyecto genoma humano, muchos calculaban que el genoma humano debía haber más de 100 000 genes que codificaban para proteínas
• Los resultados obtenidos, para sorpresa de los científicos fueron de 30 000 genes
• Actualmente, las cifras llegan a 19.000 genes codificantes y muchos científicos opinan que ahora, no hay un número oficial definitivo
• Gen


  Unidad básica de la herencia
• Todos los organismos vivos están formados por células y en el núcleo de las células están los cromosomas que están formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), que contiene la Información genética
• Gen


  Una secuencia de nucleótidos que contiene la información para sintetizar una proteína o como una secuencia de nucleótidos que codifica un tipo específico de ARN de transferencia
• ADN


  • Transporta los códigos de información genética
  • Está formado por subunidades enlazadas llamadas nucleótidos
  • Cada nucleótido está formado por una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa) y una de las cuatro moléculas de codificación (adenina, guanina, citosina o timidina)
  • La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas determina el código genético
• Enfermedades poligénicas o multifactoriales

  Causadas por varios genes situados en distintos cromosomas alterados que se manifiestan por la acción combinada de factores del medio como la alimentación, los hábitos de ejercicio y el estrés
• Diabetes


  • Caracterizada por el aumento en los niveles de glucosa en la sangre o hiperglicemia, debido a la baja producción de insulina
  • La predisposición a la diabetes se hereda, pero solo se manifiesta si existen factores ambientales influyentes
  • Tiene tratamiento permanente y requiere adopción de hábitos sanos de alimentación y de control de los niveles de insulina
• Hipertensión arterial


  • Caracterizada por el aumento de la presión sanguínea en las arterias
  • Tiene una alta influencia hereditaria, pero también influyen factores ambientales
  • Afecta el corazón, cerebro y los riñones
• Cáncer


  Enfermedad en la que las células dejan de producirse con normalidad y comienzan a replicarse sin control, tomando masas de células que varían en forma y tamaño, originando tumores que pueden ser benignos o malignos
• Oncogén


  Gen anormal o activado por una mutación, cuya expresión produce la transformación de una célula normal en cancerosa
• Mutación


  Modificación en la estructura de la molécula de ADN o de los cromosomas
• Las mutaciones se producen espontáneamente en todos los organismos vivos y se mantienen en la siguiente generación del individuo en el que ha aparecido, provocando el nacimiento de caracteres nuevos respecto a los progenitores
• Mapeo cromosómico


  Permite identificar los lugares en donde se encuentran los genes en los cromosomas y brinda información relacionada con los genes que han sufrido mutaciones y son responsables de la manifestación de fenotipos de enfermedades
• Cariotipo


  Se utiliza para conocer la dotación cromosómica de un individuo