Enfermedades genéticas

• Descubrimientos de Mendel


  Mecanismos de la herencia, hace alrededor de cien años
• Los descubrimientos de Mendel motivaron a los científicos a trabajar arduamente para obtener mayor información genética de los seres humanos
• Nuevas tecnologías


  Electroforesis, bioinformática y máquinas que permiten secuenciar el ADN
• Estas nuevas tecnologías han dado como resultado la secuenciación del genoma humano
• Genoma humano


  Contiene codificada la información necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de proteínas que forman el ser humano
• El proyecto del genoma humano, trabajo internacional llevado a cabo por miles de científicos, ha permitido determinar, por ahora, el número de genes que codifican proteínas
• Con la información obtenida, los investigadores han comenzado a resolver y estudiar muchos de los problemas genéticos médicos que afectan a los seres humanos, para que tengan una mejor calidad de vida
• Cuando los científicos iniciaron el proyecto genoma humano, muchos calculaban que el genoma humano debía tener más de 100.000 genes que codificaban para proteínas
• Los resultados obtenidos, para sorpresa de los científicos, fueron de 30.000 genes
• Actualmente, las cifras llegan a 19.000 genes codificantes y muchos científicos opinan que ahora no hay un número oficial definitivo
• Gen


  Unidad básica de la herencia, secuencia de nucleótidos que contiene información para sintetizar una proteína o una secuencia de nucleótidos específica para un tipo especial de ARN de transferencia
• Todos los organismos vivos están formados por células y en el núcleo de las células están los cromosomas que están formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), que contiene la información genética
• ADN


  Transporta los códigos de información genética y está formado por subunidades enlazadas llamadas nucleótidos
• Cada nucleótido está formado por una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa) y una de las cuatro moléculas de codificación (adenina, guanina, citosina o timidina)
• La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas determina el código genético
• Enfermedades poligénicas o multifactoriales

  • Diabetes
  • Hipertensión arterial
  • Cáncer
• Diabetes mellitus


  Enfermedad caracterizada por el aumento en los niveles de glucosa en la sangre o hiperglicemia, debido a la baja producción de insulina o porque el cuerpo no usa la hormona adecuadamente
• Hipertensión arterial


  Enfermedad caracterizada por el aumento de la presión sanguínea en las arterias
• Cáncer


  Enfermedad en la que las células se reproducen sin control, formando masas de células que pueden ser benignas o malignas
• Muchos científicos piensan que las anomalías del cáncer pueden deberse a mutaciones ocasionadas por agentes ambientales como las radiaciones, sustancias químicas y el tabaco, que alteran la maquinaria genética de las células
• Oncogén


  Gen anormal o activado por una mutación, cuya expresión produce la transformación de una célula normal en cancerosa
• Se han identificado alrededor de 60 oncogenes en los diferentes cromosomas del ser humano
• Las mutaciones se producen espontáneamente en todos los organismos vivos y se manifiestan en la generación siguiente del individuo en el que ha aparecido, provocando el nacimiento de organismos con caracteres nuevos respecto a los progenitores
• Mutación


  Variación de las secuencias de las bases nucleótidas, que cambia el significado como cuando se sustituye una letra en una palabra
• Los errores en el código genético pueden ocurrir de diferentes formas, a veces la información puede no estar presente o puede haber demasiada información o estar en el orden equivocado
• Mapeo cromosómico


  Permite identificar los lugares en donde se encuentran los genes en los cromosomas y brinda información relacionada con los genes que han sufrido mutaciones y son responsables de la manifestación de fenotipos de enfermedades
• Cariotipo


  Se utiliza para conocer la dotación cromosómica de un individuo
• A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anomalías, como la aparición de un segmento cromosómico supernumerario
• Herencia autosómica


  Cuando el gen alterado se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales y puede ser dominante o recesiva
• Colchicina


  Una droga que evita que ocurran los siguientes pasos de la mitosis
• Tratamiento con colchicina y fijación

  1. Condensación de los cromosomas

  2. Ampliación de la fotografía

  3. Recorte y reordenamiento de los cromosomas según su tamaño

  4. Apareamiento de los cromosomas del mismo tamaño según la posición del centromero
• Cariotipo


  • Permite detectar ciertas anomalías, como la aparición de un segmento cromosómico supernumerario
• Herencia autosómica


  Los genes alterados se encuentran en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales
• Herencia autosómica dominante


  El alelo alterado es dominante sobre el normal, basta con la presencia de una sola copia del gen mutado
• Herencia autosómica recesiva


  Se necesitan dos copias del gen mutado para que se exprese la enfermedad
• Enfermedades autosómicas dominantes


  • Enfermedad de Huntington, riñón poliquístico
• Enfermedades autosómicas recesivas


  • Fibrosis quística, fenilcetonuria, acondroplasia
• Trisomía


  Presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de dos
• Trisomías


  • Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Monosomía


  Falta un miembro del par de cromosomas, por lo que el individuo tiene 45 cromosomas