Pediatrie - VVV a dědičnost

• Co je genetika?

  Nauka o dědičnosti
• Jaký vliv má genetická predispozice na vývoj dítěte?

  Určuje přibližně vývoj dítěte
• Jaký podíl vrozených vývojových vad má genetickou etiologii?

  30%
• Kolik novorozenců má geneticky podmíněnou vrozenou vadu nebo onemocnění?

  5%
• Jaký je podíl dětské úmrtnosti způsobené vrozenými vadami?

  20%
• Kde je obsažena veškerá dědičná informace?

  V DNA
• Co jsou geny?

  Úseky DNA kódující polypeptidové řetězce
• Kolik chromozomů má zdravý člověk v jedné buňce?

  46 chromozomů
• Jaké jsou pohlavní chromozomy u zdravého člověka?

  XX nebo XY
• Co se nazývá alely?

  Geny ve stejné pozici na homologních chromozomech
• Co znamená homozygotní geny?

  Oba geny jsou stejné
• Co znamená heterozygotní geny?

  Oba geny jsou různé
• Co způsobuje dominantní genové působení?

  Gen v heterozygotním postavení způsobuje nemoc
• Jaké jsou úkoly genetického poradenství?

  • Genetické vyšetření rodiny
  • Určení genetického rizika
  • Seznámení s genetickou prognózou
  • Léčebně preventivní pomoc
  • Sledování rodiny
• Jaké údaje jsou potřebné pro sestavení rodokmenu?

  Údaje přesné, ověřené, alespoň tři generace
• Co zahrnuje pečlivá prekoncepční anamnéza?

  Údaje o porodu a vývoji dítěte
• Na čem závisí genetická prognóza?

  Na typu dědičného přenosu
• Jaké laboratorní metody se používají v genetickém poradenství?

  Cytogenetické, imunogenetické, biochemickogenetické
• Která metoda je nejpřesnější pro určení genotypu?

  Molekulárněgenetické vyšetření
• Jak se projevuje patologický gen u heterozygota?

  Přítomnost patologického genu se projeví
• Jaké je genetické riziko při postižení jednoho z rodičů?

  50%
• Jaké je genetické riziko při postižení obou rodičů?

  75%
• Co se stane s jedinci, kteří nejsou postižení?

  Gen nepředávají
• Co je variabilní expresivita genu?

  Různá závažnost onemocnění
• Co může být důsledkem čerstvé mutace genu?

  Narození postiženého dítěte zdravým rodičům
• Jaké jsou příklady vrozených vad?

  Polydaktylie, syndaktylie, neurofibromatoza
• Jaké jsou charakteristiky autosomálně recesivní dědičnosti?

  Většina poruch metabolismu podmíněných enzymopatiemi
• Jaké je genetické riziko pro sourozence fenotypicky zdravých rodičů?

  25%
• Jak příbuzenské sňatky ovlivňují genetické riziko?

  Zvyšují riziko nosičství stejných genů
• Jaké jsou příklady autosomálně recesivních onemocnění?

  Albinismus, fenylketonurie, mukopolysacharidozy
• Jak se projevuje gonosomálně dominantní dědičnost?

  Postižený muž nemá postižené syny
• Jaké jsou příklady gonosomálně dominantních onemocnění?

  Amelogenesis imperfecta, keratosis follicularis
• Jak se projevuje gonosomálně recesivní dědičnost?

  Zdravé ženy jsou přenašečkami
• Jaké jsou příklady gonosomálně recesivních onemocnění?

  Hemofilie A, svalová dystrofie
• Co je polygenie?

  • Na vyjádření znaku se podílí více genů
  • Znaky se neprojevují jako nemoc do určité meze
  • Po překročení meze se projeví jako nemoc
• Jaké je riziko opakování choroby v rodině?

  Asi 5% pro příbuzné
• Jak se pohlaví podílí na výskytu chorob?

  Pohlaví je postiženo s různou četností
• Jaký je vztah mezi počtem pacientů v rodině a rizikem opakování?

  Čím více pacientů, tím vyšší riziko
• Jaké jsou příklady multifaktoriálních onemocnění?

  Atopie, DM II typu, schizofrenie
• Jaké nádory jsou dědičné v dětském věku?

  Retinoblastom, Wilmsův tumor, neuroblastom