VO 5 Genetik

• Chromosomale Mutationen: Betreffen ganze Chromosomen oder deren Teile
• Punktmutation: Betrifft einzelne Gene durch Veränderung, Deletion oder Insertion einzelner oder weniger Basen
• Mutation durch Transposable Elemente: Mobile DNA-Mutationen können zur Produktion eines funktionell veränderten Genproduktes führen
• Adaptation (Lamarkismus) vs Mutation: Adaptation bleibt zahlenmäßig konstant, während Mutationen zahlenmäßig stark fluktuieren
• Somatische Mutationen: Betreffen nur das Soma und sind somit nicht vererbt
• Keimbahn Mutationen: Betreffen alle nachfolgenden Generationen, bringen aber für den Träger keine Veränderung mit sich
• Arten an Mutationen: Transitionen (Purin bzw Pyrimidindesaminierung)
• Arten an Mutationen: Transversion (Austausch von Purin zu Pyrimidin und vice versa)
• Die Reparatur von Mutationen erfolgt durch Nukleotide Excision Repair.
• Ionisierende Strahlung (Röntgen) oder Radioaktivität erzeugt Punktmutationen in niedriger Konzentration, hohe Konzentrationen erzeugen Chromosomenbrüche.
• BCR-ABL-Fusion führt zu einer konstitutiv aktiven Kinase.
• In Eukaryoten werden vier Gene (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2) für das Mismatch Repair benötigt.
• Nicht toxische Komponenten werden oft erst durch ihre metabolische Veränderung toxisch.
• Methylation-Dependent Mismatch Repair in Bakterien: mutS erkennt den Mismatch, MutH und MutL bestimmen den unmethylierten Strang, MutH spaltet diesen, Exonuklease entfernt die falsch eingebauten Nukleotide, Pol III repariert den Strang.
• Replikation kann Transläsion nicht korrigieren und arretiert an dieser Stelle.
• Der Ames-Test wird verwendet, um die mutagene Wirkung chemischer Komponenten zu testen.
• Arten an Mutationen: Missense (Identität des Codons verändert)
• Arten an Mutationen: Nonsense (Coding zu Stop)
• Die F2 einer Dihybriden Kreuzung segregiert Merkmale im Verhältnis 9:3:3:1 (nach selfing).
• Die Ergebnisse der Kreuzung folgen der unabhängigen Verteilung von Wahrscheinlichkeiten.
• Die Verebung unterschiedlicher Allele wird durch deren Häufigkeit bestimmt.
• Die Kreuzung möglicher Keimzellkombinationen (Allel-Kombinationen) wird am einfachsten in Form eines Punett-Diagramms dargestellt.
• Testkreuzungen und deren mögliche Resultate geben Aufschluss über den Genotyp der F2.
• Defekte Allele werden als "loss of function" bezeichnet und können durch ein funktionelles Allel ausgeglichen werden.
• Der rezessive Phänotyp (wrinkled) bei Erbsen wird durch zwei Allele verursacht, die für ein defektes SBE1 Protein kodieren.
• Das Verhältnis der 7 von Mendel verwendeten Merkmale war immer 3:1 (da er immer dominant-rezessive Merkmale betrachtete!).
• Unabhängige Wahrscheinlichkeiten können multipliziert werden (0,5 x 0,5 = 0,25).
• Reparaturmechanismen wie Nucleotide Excision Repair, Base Excision Repair und Mismatch Repair spielen eine wichtige Rolle.
• Spaltungsregel: Bei Kreuzung der Monohybriden spaltet sich das Merkmal in der F2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.
• Xeroderma Pigmentosum: Defekt im Nucleotide Excision Repair.
• Mondscheinkinder: Sonnenlicht führt zur Hautschädigung und zur Bildung von Tumoren.
• Arten an Mutationen: Neutrale (Aminosäure-Charakter bleibt gleich)
• Mutationen in diesen Genen können zu vererbtem non-polypösen Colon-Carcinom führen.
• Uniformitätsregel: Kreuzung von reinerbigen Linien führt zu uniformen Nachkommen.
• Jede Keimzelle erhält nur ein mögliches Allel.
• 100-200 Mutationen pro Verdopplung eines humanen Genoms.
• Allele sind verschiedene Varianten eines Gens.
• Dominante Allele werden in der Regel mit Großbuchstaben oder einem "+" markiert.
• Defekte in Reparatur Enzymen sind Auslöser von Erbkrankheiten und Tumorprädisposition.
• Mendelsche Genetik: Merkmale werden durch Gene und Umwelteinflüsse beeinflusst.